Waldenström-kór - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Utolsó frissítés: 2019.05.29
Szinonimák
meghatározás
Ritka, alacsony rosszindulatú, klonális, limfoplazmocita B-sejtes limfóma a csontvelőben, monoklonális IgM szérumfehérje képződésével. A Waldenström-kór az indolens B-sejtes non-Hodgkin limfómák csoportjába tartozik.
Az elsődleges kutya immunocitóma a klonális limfoplazmocita vagy plazmocita sejtek neoplazmája és a monoklonális immunglobulin (IgM osztály) citoplazmatikus termelése. A neoplasztikus sejtek eredeti populációja a follikuláris palástsejtben fekszik.
A Waldenström-kór az összes hematológiai neoplazma 1-2% -át teszi ki (Grunenberg A et al. 2017)
Előfordulás/járványtan
Az előfordulás az Egyesült Államokban 0,38/100 000 ember (Wang H et al. 2012). Az elsődleges bőr Waldenström-kórról nincsenek epidemiológiai adatok.
Érdekes is
Krónikus, idiopátiás, apró foltos dermatitis, amely a bőr hasítási vonalai mentén helyezkedik el, nosolja.
Etiopatogenezis
Genetikailag heterogén betegség. A leggyakoribb mutáció a MYD88 gént érinti, amely> 90% -ban mutált. A második leggyakoribb (a betegek körülbelül 30% -a) mutáció befolyásolja a CXCR4 gént. Ezen mutációk alapján 3 genotípust írtak le:
- 1. genotípus: MYD88 gén mutált/CXCr4 vad típus
- 2. genotípus: MYD88 gén mutált/CXCr4 mutált
- 3. genotípus: MYD88 vad típus/CXCr4 vad típus
A szaporodott B-sejtek IgM-t termelnek, és főleg behatolnak a csontvelőbe, valamint más szövetekbe, beleértve a bőrt is. A vér IgM-koncentrációjának növekedése a vér nagyobb viszkozitásához és ennek eredményeként a kisebb erek keringési rendellenességeihez vezet (Raynaud-jelenség).
Továbbá a makroglobulinok megkötik az alvadási faktorokat, így fokozott bőrvérzés (purpura) jelentkezhet. Az immunoglobulin tömegek homogén módon is elhelyezhetők a dermisben.
A plazmacitomával ellentétben osteolysis és hypercalcaemia nem figyelhető meg.
megnyilvánulása
Waldenström-betegségben az előfordulás a myeloma multiplex körülbelül 1/4-e. A legtöbb vizsgálatban a medián életkor 65-66 (43-76) év. 40 évesnél fiatalabb betegeket ritkán figyelnek meg.
A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.
lokalizáció
Klinikai kép
A bőr megnyilvánulásai feloszthatók:
laboratórium
A differenciál vérképet és a retikulocitákat tartalmazó vérkép mellett kvantitatívan meg kell határozni az immunoelektroforézist és az immunglobulinokat, a Coombs-tesztet és a hideg agglutinineket.
Az ESR rendkívül magas, és 30 perc elteltével általában> 100 mm.
A béta-2 mikroglobulin szintjének növekedése (> 3 mg/l)
A szövettani mintázatot sűrű, diffúz vagy (ritkábban follikulárisan) elrendezett limfoplazmocitoid infiltrátum jellemzi, szabad határzónával az epidermisz felé. A kis limfociták mellett érett plazma sejtek is találhatók. A tumorsejtek különböző sűrűségben expresszálják az immunglobulinokat (IgM és IgG). pozitívak a CD20 és Bcl-2 B-sejt markerekre.
A macroglobulinosis cutis eredményei: rögös, extravaszkuláris, eozinofil és PAS-pozitív homogén lerakódások a teljes dermisben (részben perifollikulárisan is), amelyeket egy ritka limfocita infiltrátum halad át és vesz körül.
Megkülönböztető diagnózis
terápia
Csakúgy, mint a krónikus limfocita leukémia (CLL) esetében, a terápiát is a betegség lefolyása befolyásolja.
Rituximab (ha intolerancia: ofatumumab) Egy- vagy kombinált kezelés bendamustin kemoterápiás szerrel vagy ciklofoszfamid + dexametazonnal.
Alternatív megoldásként: Bud-séma (klorambucil és prednizolon).
Relapszusok esetén a COP vagy CHOP sémát alkalmazzák.
A hiperviszkozitás rövid távon csökkenthető plazmaferezissel, az oszteoporózis biszfoszfonátokkal.
Tippek)
A jódtartalmú kontrasztanyagok beadása akut veseelégtelenséghez vezethet.
A diagnózist a következők biztosítják:
- Bőrbiopszia
- Csontvelő biopszia (> 10% limfoplazmocita csontvelő érintettség)
- Szérum elektroforézis/immunoelektroforézis (> 30 g/l IgM MGUS)
pózolt. Vérszegénységet és leukopeniát gyakran találnak a vérképben a normális csontvelő elmozdulása miatt. További képalkotó eljárások rutinszerűen szükségesek a terjedés típusának és stádiumának felméréséhez.
- Mellkas röntgensugarak (mediastinalis kiszélesedik?)
- A has ultrahangvizsgálata (lépméret ?, Limfóma?).
Szükség esetén a szonográfia kiegészíthető hasi CT-vel. Különösen hasznosnak bizonyult a teljes gerinc MR-vizsgálata. A csontváz röntgenfelvételei gyakran súlyos csontritkulást mutatnak; oszteolitikus gócokat ritkán találunk. A csonttömeg progressziójának értékeléséhez QDR-módszerrel végzett csontsűrűség-mérés ajánlott.
irodalom
- Autier J és mtsai. (2005) Kután Waldenström makroglobulinémiája "nyugágy-szék" jelzéssel, ciklofoszfamiddal kezelve. J Am Acad Dermatol 52, 45-47
- Bartl R és mtsai. (1983) Csontvelő szövettan Waldenström macroglobulinaemiájában. Scand J Haematol 31: 359-375
- Child FJ et al. (2000) Szekunder anetoderma multiplex kutánus immunocitóma: két eset jelentése. Br J Dermatol 143, 165-170
- Dimopoulos MA és mtsai. (1994) Waldenström makroglobulinémiája. Blood 83, 1452-1459
- Grunenberg A és mtsai. (2017) IgM monoklonális gammopathia és Waldenström-kór. Dtsch-Ärzteblatt 114: 745-751
- Lüftl M és mtsai. (2010) Macroglobulinosis cutis IgM paraproteinémiában/kezdő Waldenström-kór. JDDG 8: 1000-1003
- Magro CM és mtsai. (2004) Kután immunocitóma: 11 eset klinikai, szövettani és fenotípusos vizsgálata. Appl Immunohistochem Mol Morphol 12: 216-224
- Wang H és mtsai (2012) A Waldenstrom macroglobulinemia incidenciájának időbeli és földrajzi variációi: a
nagy népességalapú tanulmány. Cancer 118: 3793-3800.
Ajánlott cikkek
A malignus melanoma ritka (az összes melanomának kb. 2–8% -a), alacsony pigmenttartalmú vagy pigmentmentes formája, amely főleg .
Világszerte epidermális, erősen fertőző, nem a bőr függelékein (szőrtüszők, verejtékmirigyek).