Wilson-kór - mi ez és hogyan ismerjük fel
Vannak olyan helyzetek, amikor bizonyos, a táplálékkal a szervezetbe bejuttatott elemeket nem lehet metabolizálni és eliminálni. Példa erre a Wilson-kór, amelyet Samuel Wilson angol neurológusról neveztek el, aki először 1912-ben írta le az állapotot. Ez a réz metabolizmusának genetikai rendellenessége.
Miért fordul elő Wilson-kór?
A Wilson-kór genetikai betegség, amely a réz transzportját segítő molekulát kódoló gén mutációjának eredményeként következik be. A réz különféle szervekben rakódik le, nagyobb affinitással a máj és az agy iránt, különösen a bazális ganglionokban.
A családban valakinek Wilson-kórt diagnosztizáltak. Én is meg tudom csinálni?
Minden embernek genetikai csomagja van, amely két információból két génből áll. A Wilson-kórban szenvedő betegek szüleinek legalább egy abnormális génje van, amelyet minden szülő átad a gyermeknek. Az a tény, hogy tünetmentesek, annak oka lehet a másik gén integritása, amely "kompenzálja a hibát". Ebben az esetben "hordozóknak" hívják őket.
A testvérek két módosított gént örökölhetnek, és megnyilvánulhatnak a Wilson-kórban, örökölhetnek egy szabad és módosított gént, így hordozók lehetnek, mint a szüleik, vagy nem változhatnak (25% az esély). Meg kell vizsgálni az egész családot azoknak az embereknek a felderítésére, akiknél a betegség még gyerekcipőben járhat, és akiknek a kezelése megakadályozhatja a klinikai megnyilvánulások kialakulását, de különösen az esetleges hirtelen fellépő akut májelégtelenség és káros következmények megelőzése érdekében.
Milyen korban jelentkezik a Wilson-kór?
A Wilson-kórnak kétféle formája lehet: az egyik korai, 5 és 20 év közötti, túlnyomórészt májbetegségekkel, egy másik pedig későn, 20 és 40 év között - amelyekben a neurológiai és pszichiátriai tünetek dominálnak. Általában a kezdet fiatal korban van.
Hogyan nyilvánul meg Wilson-kór?
A mutáció súlyosságától függően a betegek érintettek lehetnek:
- máj: fáradtság, sárgaság, a máj és a lép térfogatának növekedése, amely májcirrhosisban fejeződik be; vannak olyan formák, amelyeknek nincsenek korábbi tünetei, és amelyek közvetlenül akut májelégtelenséggel kezdődnek, és halálhoz vezethetnek!
- neurológiai: a végtagok remegése, az izomtónus növekedése (az izmok megmerevednek és a mozgás lépésenként történik, mint a Parkinson-kórban), beszédzavarok (dysarthria), nyelés (dysphagia). Jellemző jel a "szárny verésében" remegés, amelyet akkor emelnek ki, amikor a páciens vízszintesen emelt karokkal ül a mellkasánál és ujjaival szemben.
- szem: rézlerakódások a pericornealis szinten, amelyet szabad szemmel vagy hasított lámpával emel ki a szemész - Kayser-Fleischer gyűrű; szürkehályog (nem minden betegnél fordul elő)
- pszichiátriai: viselkedési rendellenességek, szorongás, memóriazavarok, pszichózis
- vese: hematuria, proteinuria, vese tubuláris acidózis
- szív: szívritmuszavarokkal és szívelégtelenséggel járó kardiomiopátia
Milyen vizsgálatok ajánlottak a Wilson-kór kimutatására?
Kezdetben egy sor tesztet jeleznek a máj működésének, a ceruloplazmin-szint és a réz meghatározására a vérben. Hasznos a vizeletben lévő réz 24 órán keresztül történő meghatározása is.
Szemészeti konzultáció is ajánlott a Kayser-Fleischer gyűrű kimutatására.
A neurológus jelezheti az agyi képalkotó vizsgálatokat.
A májbiopszia megerősíti a réz lerakódását a májban és a genetikai tesztet - az ATP7B génmutáció jelenlétét.
Hogyan kezelik a Wilson-kórt?
Az időben bevezetett és szigorúan követett diétás és gyógyszeres kezelés jelentősen javíthatja a betegek életminőségét. Az alkalmazott gyógyszerek célja a réz renális eliminációjának fokozása és felszívódásának csökkentése, és a legszélesebb körben a D-penicillamin.
Kerülje az olyan ételeket, amelyek nagy mennyiségben tartalmaznak rézt: májat, gombát, csokoládét, diót. Néhány szerző még azt is javasolja, hogy ne igyon vizet, amely áthalad a rézcsöveken.
A korai kezdetű, kezeletlen forma kedvezőtlen evolúcióval rendelkezik, néhány év múlva meghal. A felnőtteknél talált forma évtizedek óta krónikus evolúcióval bír.
Szöveg: Dr. Arta-Melania Todorescu, Neurológiai szakember, az elektroencefalográfia és a nyaki-agyi Doppler-ultrahangvizsgálat kompetenciája