Wilson-Konovalov-kór
A genetikai tényező miatt kialakuló betegségeket meglehetősen ritkának tekintik, de minél tovább él egy személy, annál gyakrabban fordul elő az orvosi gyakorlatban.
A veleszületett kórképek az egyik legnehezebb kezelés, mert az orvosok előtt valóban a természet megtévesztése és hibáinak kijavítása válik feladattá.
A Wilson-Konovalov-kórt 1912-ben írták le Samuel Wilson angol ideggyógyászról, aki számos hepato-cerebrális dystonia, májcirrhosis tünetet azonosított és "progresszív lencsés degeneráció" néven egyesítette.
A betegség lényege abban rejlik, hogy a szervezet túlzott mennyiségű rézet halmoz fel, nevezetesen a legfontosabb létfontosságú szerveiben - az agyban és a májban.
Normál mennyiségben a réz részt vesz az idegrostok kialakulásában, a csontban, a kollagéntermelésben és a melanin pigmentjében. De amikor a réz eltávolítási folyamatot megsértik (és ez a betegség problémájának lényege), életveszélyes lehet. Normális esetben a réz étellel emészthető és az epével választódik ki, amelynek kialakulásában a máj aktívan részt vesz. Ha a betegséget nem kezelik, az előrejelzés kedvezőtlen.
A Wilson-Konovalov-kór kialakulásának valószínűsége
Összesen 100 ezer ember közül az orvosok csak háromban találják meg ezt a patológiát. Autoszomálisan recesszíven öröklődik, ami azt jelenti, hogy kialakulásának valószínűsége azoknál az embereknél van, akiknek szülei mindkettőben mutáns ATP7B génnel rendelkeznek a 13. kromoszómapárban. A genetika becslése szerint ez a gén a világ népességének körülbelül 0,6% -át képviseli. Különleges kockázati csoportban a szoros kapcsolatban született gyermekek.
A Wilson-Konovalov-kór tünetei
A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban neuropszichiátriai rendellenességként és májelégtelenségként jelentkezhet.
Az orvosok a betegség három formáját különböztetik meg:
- a rendellenesség csak a májat érinti;
- a zavar csak a központi idegrendszer aktivitását érinti;
- vegyes formában mindkét formának vannak megnyilvánulásai.