Wilson-kór; Német májsegítő e
Mi ez?
A Wilson-kórt réz tárolási betegségnek is nevezik, és ritka örökletes betegség. Genetikai hiba miatt a test nem tud elegendő mennyiségű rézet kiválasztani.
A réz önmagában elengedhetetlen nyomelem, amely főleg a csokoládéban, a májban, a szemekben, a hüvelyesekben, a szójában és a diófélékben található meg. Az étellel bevitt réz eljut a májba. A réz nagy része kiválasztódik az epébe. Egy kisebb részét a szervezet számára elérhetővé teszik egy réz-kötő fehérje (ceruloplazmin) útján.
Ezt a folyamatot Wilson-kór zavarja. A réz főleg a májban, az agyban és a szem szaruhártyájában halmozódik fel, és ott károsodást okozhat.
A betegség kezelése nélkül szinte mindig végzetes. A korai diagnózis és a terápia azonban jelentősen javítja az érintettek várható élettartamát és egészségét.
Mik a tünetek?
A tünetek leggyakrabban gyermekkorban vagy korai felnőttkorban (5-35 éves korban) jelentkeznek. Koruktól függően különbözőek és többnyire nem specifikusak: A gyermekeknél a Wilson-kór gyakran májgyulladásként jelentkezik, megnövekedett májértékekkel (GOT és GPT). A gyermekek egy részénél már cirrhosis van, amikor először diagnosztizálják őket. Az érintettek 5% -ában a Wilson-kór akut májelégtelenséghez vezethet egy nagyon súlyos gyulladás miatt.
Serdülőknél és fiatal felnőtteknél a Wilson-betegséget gyakran először a központi idegrendszer rendellenességei észlelik: Ezek magatartási problémákat, tanulási nehézségeket, depressziót, pszichózisokat, kontrollálatlan remegést (remegést), beszéd- és írási rendellenességeket, valamint nyelési nehézségeket és a járás zavartságát jelentik. Specifikus, Wilson-tipikus változás az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrű, zöldesbarna gyűrű a szem szaruhártyája körül.
Hogyan diagnosztizálják a Wilson-kórt?
A réz lerakódhat a szem szaruhártyáján, létrehozva az úgynevezett Kayser-Fleischer gyűrűt. A Wilson-kór kezdeti gyanúja gyakran felmerül a szemészeti vizsgálatok során. A Kayser-Fleischer-gyűrű a felnőtt Wilson-kórban szenvedő betegek legfeljebb 95% -ában fordul elő neurológiai tünetekkel. Neurológiai tünetek nélküli betegeknél az esetek több mint felében a Kayser-Fleischer gyűrű figyelhető meg. A Wilson-kórban szenvedő gyermekeknél általában nincs ilyen tipikus szemváltozás.
Ha Kayser-Fleischer gyűrű és redukált ceruloplazmin van a vérképben, ez gyakran megerősítheti a diagnózist.
A diagnózis bonyolultabb, ha nincs Kayser-Fleischer gyűrű. Ebben az esetben az alacsony ceruloplazmin-szint kevésbé értelmes, mivel más májbetegségek is csökkenthetik. Ezután átfogóbb vizsgálatokra van szükség a réz anyagcseréjének zavara gyanújának ellenőrzéséhez.
A ceruloplazmin mellett a rézt a vérben is vizsgálják, csakúgy, mint a 24 órás vizelet réztartalmát. Májszúrás is használható a májszövet rézfelépülésének vizsgálatára és a diagnózis megerősítésére. Egy genetikai teszt kiegészítheti a diagnózist, de nagyon megterhelő, mert a Wilson-kórban az ATP7B génben több száz lehetséges mutáció található.
Hogyan kezelik a Wilson-kórt?
A Wilson-kór kezelése a diagnózis után következik be, és egész életen át tart. Ha nem kezelik, a Wilson-kór gyakorlatilag mindig végzetes. A kezeletlen Wilson-kór vezető halálának oka a fejlett májkárosodás.
A terápia fő célja a felesleges réz eltávolítása a testből. Főként D-penicillamint, trientint és cink készítményt használnak erre. Ez jótékony hatással lehet mind a tünetekre, mind a máj állapotára, különösen, ha a terápiát a májbetegség korai szakaszában alkalmazzák. A neurológiai tünetek is javulhatnak, de sajnos ez nem mindig így van. Ha a gyógyszeres kezelés nem elégséges vagy túl későn kezdődik, a májtranszplantáció életmentő lehet.
Mennyire gyakori a Wilson-kór?
A Wilson-kór ritka. Az EASL 2012. évi irányelvei szerint 30 000 emberből legfeljebb egynél alakul ki Wilson-kór.
Sokkal több egészséges ember van, aki csak egy hibás ATP7B gént hordoz és örökölheti. Az irányelv becslése szerint 90–150 ember közül egynek csak egyetlen hibás ATP7B-je van.
A Wilson-kór növeli a súlyos Covid-19 kúrák kockázatát?
Jelenleg nincs információnk arról, hogy a Wilson-kór alapvető diagnózisa növeli-e a súlyos Covid 19 betegségek kockázatát. Ismert azonban, hogy a májcirrózisban szenvedő betegeknél - az okuktól függetlenül - nagyobb eséllyel fordulnak elő súlyos Covid-19.
További aktuális információk a májbetegségekről és az új koronavírusról a https://www.leberhilfe.org/coronavirus/ oldalon találhatók.
Ki van veszélyben?
A Wilson-kór ritka örökletes betegség. Azok a gyermekek, akiknek szülei egyaránt hibás ATP7B gént hordoznak, valamint testvérek és Wilson-betegségben szenvedő gyermekek vannak veszélyben. A betegség bármely életkorban előfordulhat, de általában tünetekkel észrevehetővé válik először 5 és 35 év között.
További információ
További információ a Wilson-kórról és a szakemberek címe a Morbus Wilson e.V. partnerszövetségünknél található a www.morbus-wilson.de címen.
Köln | 10/2020 | A Leberhilfe szerkesztősége