2. típusú myotonikus disztrófia - okai, tünetei és kezelése
Ha felnőttkorban fokozódik az izomgyengeség, akkor neurológushoz kell fordulni 2. típusú myotonikus dystrophia kihagyni. Ez különösen igaz, ha további panaszok vannak, például szívritmuszavarok vagy pajzsmirigy-rendellenességek. A betegség egyéb szinonimái: PROMM, DM2 és Ricker-kór.
Tartalomjegyzék
Mi a 2. típusú myotonikus dystrophia?
A 2. típusú myotonikus dystrophia számos alternatív neve van, de ugyanarra a betegségre vonatkoznak. A rövidítés mellett DM2 váljon az irodalomban a kifejezésekké proxymális myotonikus myopathia (PROMM) vagy Ricker-kór használt.
Ez egy ritka betegség, amely Németországban körülbelül 12 éve ismert, és először Kenneth Ricker professzor írta le. A betegséget izomgyengeség jellemzi, amely a comb és a kézizmok késleltetett relaxációjával jelentkezik korábbi feszültség után.
Az izomgyengeség lassan halad, és különösen a medenceövben és a váll területén jelentkezik. Sok betegnél izomfájdalom tapasztalható, különösen lépcsőn mászva vagy felkelve. Számos egyéb panasz is előfordulhat a 2-es típusú myotonikus dystrophiában. Ezek közé tartozik a szürkehályog és a szívizom betegségei, de a pajzsmirigy működésének rendellenességei, valamint a cukorbetegség és a csökkent termékenység.
okoz
A betegség 16-50 éves kor között fordul elő. A betegség 1. típusával ellentétben a 2. típusú myotonikus dystrophia nem rontja a tüneteket generációról generációra.
Tünetek, betegségek és tünetek
A 2. típusú myotonikus dystrophiára az 1. típusú myotonikus dystrophiához hasonló tünetek jellemzők. A fő jellemző az erősen késleltetett izomlazítás az időskorban. Ez növekvő [[ízületek merevségében (ízületek merevségében) és az izmok gyengeségében nyilvánul meg. Vannak zavart mozgások és izomfájdalmak.
A szürkehályog szintén nagyon gyakori a betegség részeként. A diabetes mellitus kialakulásának kockázata nagymértékben megnő. Szívritmuszavarokat is nagyon gyakran észlelnek. Mivel a tesztoszteronszint túl alacsony, a here atrófiája is előfordulhat. A járás képessége általában csak idős korban romlik. #
Összességében elmondható, hogy a 2. típusú myotonikus dystrophia lefolyása sokkal jóindulatúbb, mint az 1. típusú myotonikus dystrophia folyamata. Bár genetikai betegségről van szó, az első tünetek csak felnőttkorban kezdődnek. A betegségnek nincs veleszületett formája, mint az 1. típusú myotonikus dystrophiában. Pszichés és fizikai fejlődési rendellenességek nem fordulnak elő.
A lencse átlátszatlansága és a diabetes mellitus gyakran korán diagnosztizálható. Az 1. típusú myotonikus dystrophiával ellentétben itt sincs várakozás. Ez azt jelenti, hogy a betegség öröklődése nem eredményezi a tünetek áttérését a korábbi életévekre. A betegség gyógyítása helyett azonban csak a tüneteket lehet enyhíteni.
Diagnózis és lefolyás
A diagnózis 2. típusú myotonikus dystrophia nehéz, ezért gyakorlott neurológust igényel.
Anamnézis és fizikai vizsga elvégzése után az elektromiogram (EMG) szolgáltathatja a betegség első bizonyítékát. Ha az első tünet szürkehályog vagy szívritmuszavar, a szemésznek vagy a belgyógyásznak további diagnosztika céljából be kell irányítania a beteget a neurológushoz.
A célzott genetikai teszt megerősítheti a 2-es típusú myotonikus dystrophia diagnózisát, különösen megfelelő családi anamnézissel, még a tünetek megjelenése előtt. Ez egy vérvizsgálat, amelyet az egészségbiztosítás fizet. A betegség lefolyása nagyon eltérő. Minél később jelentkeznek az első tünetek, annál lassabban várható a 2-es típusú myotonikus dystrophia progressziója.
Bonyodalmak
Ezenkívül a páciens rugalmassága jelentősen csökken, a szemlencse homályossá válik, és ezáltal valószínűleg szürkehályog. A páciens mindennapjait negatívan befolyásolják a vizuális problémák. Ezenkívül a betegség szívproblémákhoz vezet, így a legrosszabb esetben a beteg szívhalálba halhat. Az érintett személy várható élettartamát ez a betegség jelentősen csökkenti.
A kezelés általában nem okoz további szövődményeket. A szem kellemetlensége viszonylag jól és könnyen megoldható, hogy az érintettek újra normálisan láthassanak. Egyéb panaszokat sebészeti beavatkozások vagy különféle terápiák segítségével kezelnek. Általános szabály, hogy nincsenek különösebb panaszok sem.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az orvoslátogatásnak meg kell történnie, amint az izomerő gyengül. Az alacsony fizikai teljesítőképesség vagy a testmozgás képességének csökkenése a meglévő betegség tünetei a testben. Azonnal orvoshoz kell fordulni, amint a tünetek hosszú ideig fennállnak, vagy intenzitása megnő. Az izomfájdalmat, amely nem rövid távú túlterhelésen vagy egyoldalú testtartáson alapul, orvosnak tisztáznia kell.
Ha az érintett személy mobilitási rendellenességekben szenved, vagy ha az általános mozgásszekvenciákban rendellenességek vannak, orvosra van szükség. A serdülő fejlődésének késedelme vagy sajátossága aggodalomra ad okot. Orvoslátogatásra van szükség, amint jelentős különbségek vannak az érintett személy és a kortárs lehetőségei között. A járóképesség csökkenését, a bizonytalan járást vagy az esések és balesetek fokozott kockázatát kell megbeszélni egy orvossal.
A szabálytalan szívverés és a látásromlás a meglévő egészségügyi rendellenesség további jelei, amelyeket meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha már nem tud normál sporttevékenységet folytatni, orvoshoz kell fordulnia. Ha a fizikai eltérések mellett érzelmi stressz is fennáll, akkor tanácsos orvoshoz is látogatni. Viselkedési problémák, hangulatváltozások vagy depressziós hajlam esetén az érintettnek orvosi segítségre van szüksége.
Kezelés és terápia
A 2. típusú myotonikus dystrophia jelenleg nincs közvetlen gyógyszeres terápia. A kezelés tehát a felmerülő tüneteken alapul, és célja a fellépő károsodások enyhítése.
Ez mindenekelőtt fizioterápiát és egyéb izompanaszok elleni fizioterápiás alkalmazásokat, valamint cukorbetegség, esetleges pajzsmirigybetegségek és szívritmuszavarok kezelésére szolgáló gyógyszereket foglal magában.
A legtöbb beteg izomzata korlátozott, mivel a finommotorika és a végtagok érzése nem romlik ezzel a betegséggel. A rágás és a nyelés során nincsenek károsodások. A szürkehályog műtéttel megszüntethető, amelyet általában ambulánsan végeznek.
A helyi érzéstelenítés nem jelent problémát a beteg számára. Tervezett általános érzéstelenítés esetén az altatóorvost tájékoztatni kell a fennálló 2-es típusú myotonikus dystrophiáról, hogy az érzéstelenítés során megfelelő módon tudja kiválasztani a gyógyszert.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A 2-es típusú myotonikus dystrophia prognózisa vegyes. Úgy tűnik, hogy a fő probléma az, hogy a betegség nem gyógyítható. Ennek oka genetikai hiba. Az orvosok csak a felmerülő tüneteket próbálják enyhíteni. Ezzel szemben a betegség csak idős korban fordul elő. Az izomgyengeség általában kevésbé kifejezett az 1. típusú myotonikus dystrophiához képest.
A tudás jelenlegi állása szerint ez szintén nem jár mentális korlátozásokkal. A finom motorikus képességek megmaradnak. A legtöbb jelet megfelelő terápiával és fizioterápiával lehet kikapcsolni. A 2. típusú myotonikus dystrophia hozzájárulhat az élettartam rövidüléséhez. Gyakran szívprobléma váltja ki a korai halált.
A betegség nagyon ritka. 100 000 emberből egy ember szenved ettől. A családokban általában felhalmozódás van. A 2. típusú myotonikus dystrophia öröklődik. Az idősek esetleges megbetegedésének valószínűsége tehát megnő, ha az izomgyengeség más családtagokban is jelen volt. A tünetek hosszú távú mentességének legnagyobb esélye akkor jelentkezik, ha a 2. típusú myotonikus dystrophiát megfelelő terápiákkal korán kezelik.
megelőzés
Mivel a 2. típusú myotonikus dystrophia Ha genetikai betegségről van szó, nincsenek közvetlen megelőző intézkedések. Ha azonban családtörténete van, akkor ennek az állapotnak a genetikai vizsgálatát fontolóra kell venni, mivel ez öröklődhet. A 2-es típusú myotonikus dystrophia lehetséges panaszait célzottabban lehet azonosítani és megbízható diagnózis segítségével kezelni. Az egyértelmű diagnózisnak köszönhetően a beteg jobban kezelheti az olykor diffúz tüneteket is.
Utógondozás
A 2-es típusú myotonikus dystrophia esetén utólagos ellátás nem lehetséges. A betegséget nem lehet kezelni, és az érintettek csak fekvőbeteg-kezelésre mehetnek. Ezen fekvőbeteg-tartózkodás alatt a betegeknek meg kell tanulniuk, hogy a fizikai korlátok ellenére megőrizzék a lehető legnagyobb függetlenséget.
A járóbeteg-terápiát és a fekvőbeteg-rehabilitációt a beteg egyedi tüneteihez igazítják. A betegterápiával és a foglalkozási terápiás gyakorlatokkal a betegek edzik az izmaikat, hogy a lehető leghosszabb ideig fenntartsák mozgékonyságukat. A logopédusoknak segíteniük kell az érintetteket nyelvük fejlesztésében vagy újratanulásában. Mivel a betegség sok esetben mentális betegségeket is kiválthat, például depressziót, pszichológusok és szociális munkások állnak a betegek rendelkezésére.
A gyakorlatok terjedelme a fizikai és szellemi állapottól függ. Nehéz pontosan összehangolni a helyes fizikai terhelést. Egyrészt az izmokat és az ízületeket kell edzeni. Másképp azonban a betegek nem szabad túlterhelni magukat, hogy ne súlyosbítsák a tüneteiket.
A fekvőbeteg-tartózkodás általában négy és hat hét között tart. Ezt követően a betegek rendszeresen fizioterápiában vagy foglalkozási terápiában részesülhetnek a területükön. Lehetséges azonban a fekvőbeteg-tartózkodás megismétlése is.
Ezt megteheti maga is
A betegség esetében az önsegítés elsősorban a meglévő életminőség javítására irányul. Ez elsősorban a mobilitás, a függetlenség és a munkaerő fenntartását foglalja magában. A gyógytorna segítségével az érintettek fenntarthatják és javíthatják az egyes izmok funkcióit, és kifejezetten megerősíthetik az izmokat. Nyelési vagy beszédzavarok esetén a logopédus célzott gyakorlatokat használhat a tünetek enyhítésére és a szenvedés enyhítésére. Finom motorikus problémák esetén a foglalkozási terapeuták célzott gyakorlatokkal segítenek, hogy újra javítsák őket, vagy pótló mozgásokkal kompenzálják őket.
Mivel genetikai betegségről van szó, fontos tájékoztatni a hozzátartozókat a lehetséges tünetekről, amelyeket genetikai teszt segítségével ki lehet zárni vagy diagnosztizálni
Néhány gyógyszer súlyosbíthatja az állapotot. Ezért hasznos, ha van egy izomkártyája. Ezt kérheti például a Német Izombetegségek Társaságától. Ez aktívan megmutatható az új orvosok számára, és baleset esetén passzív segítséget nyújt, mivel a mentőszolgálat minden szükséges információt megkap és tájékoztatja a kezelő orvosokat. Különösen általános érzéstelenítés esetén az aneszteziológusnak óvatosnak kell lennie, és kompatibilis terápiás szereket kell alkalmaznia.
A betegség előrehaladása hangulatváltozáshoz vagy akár depresszióhoz vezethet, amely a pszichoterápia részeként kezelhető.