A diff; A proximális gerinc amyotrófiák típusai - VIDAL
A proximális gerinc amyotrófiák között négy forma van.
I. típusú proximális gerinc izom atrófia
Más néven Werdnig-Hoffmann-betegség, vagy súlyos vagy progresszív infantiilis gerinc amyotrófia, a betegség ezen formája általában abban nyilvánul meg az élet első hat hónapja. A gyermek születésétől fogva nagy izomgyengeséggel rendelkezik, ülő helyzetben nem lesz képes támasz nélkül állni. Ez a típus a gerinc izom atrófiájának összes esetének mintegy 35% -át képviseli.
Bizonyos súlyos esetekben a csecsemők szinte még születésüktől fogva születnek, kivéve a kéz, a láb és a szem kis mozgását. A mellkas izomzatának gyengesége is megnehezíti a köhögést, ami növeli a légúti fertőzések kockázatát.
A csecsemőnek nehézségei vannak a szoptatással és az étel későbbi rágásával, ami megnehezíti, ha nem is lehetetlenné teszi a normális táplálást. Mindezek a tünetek drámai módon csökkentik a várható élettartamot az I. típusú proximális gerincizom atrófiában szenvedő gyermekeknél. Ugyanakkor különböző súlyosságúak, és ezek közül a gyermekek közül néhány felnőtté válhat.
Proximális gerinc izom atrófia II
Más néven közepes infantilis gerinc amyotrophia, ez a forma során fordul elő az élet első hat-tizennyolc hónapja. Ő az a UPS leggyakoribb formája (Az esetek 45% -a). A legtöbb érintett gyermek támasz nélkül ülhet és használhatja a kezét, de általában nem tudnak állni vagy járni. A legtöbb esetben nincs nehézség a nyelés vagy a szívás. A légzés többé-kevésbé akadályozható.