Adrenogenitális szindróma (AGS) - megfigyelő
Adrenogenitalis szindróma
1. Áttekintés
Az adrenogenitális szindróma (AGS) genetikai anyagcsere-betegségek csoportját foglalja magában, amelyben a mellékvesekéregben a hormontermelés zavart okoz.
Ezeket a betegségeket különféle enzimhibák okozzák, amelyek nemtől függetlenül öröklődnek, és csak akkor, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója (autoszomális recesszív öröklődés). A hiba természetétől függően a koleszterin mellékvese hormonokká történő átalakulása egy bizonyos ponton blokkolva van. Ennek eredményeként a kortizol és az aldoszteron hormonok már nem termelődnek elegendő mennyiségben. Ennek a hiánynak a pótlására a mellékvese kéregét túlstimulálják. Mivel a mellékvesék az enzimhibák miatt nem képesek előállítani a "kész" hormont, a kortizol és az aldoszteron prekurzorai felhalmozódnak.
Ezen felhúzott hormon prekurzorok „ártalmatlanítása” érdekében más anyagcsere útvonalon keresztül hím hormonokká (androgénekké) alakulnak. Az adrenogenitális szindróma klinikai képét tehát egyrészt a Hormonhiány (Kortizol, aldoszteron), másrészt egyenként A férfihormonok feleslege. Attól függően, hogy melyik enzim hibás a termelési láncban, az adrenogenitális szindrómában különböző hormon prekurzorok keletkeznek.
A 21-hidroxiláz enzim az adrenogenitális szindróma eseteinek több mint 95 százalékában hibás. Az AGS mindkét nemnél előfordul, de különböző tünetekkel. A 21-hidroxiláz hibájával járó adrenogenitális szindróma többféle formában fordul elő: mint klasszikus adrenogenitalis szindróma vagy mint nem klasszikus adrenogenitális szindróma. A klasszikus AGS születéskor jelenik meg. A nem klasszikus forma más néven "későn megjelenő AGS" - a tünetek csak a fejlődés során jelentkeznek, például pubertáskor.
Az adrenogenitális szindróma terápiája hormonpótló kezelésből áll. Jelenleg a születés előtt tesztelik ezt. A női külső nemi szervek férfiasságát az élet első évében műtéti úton korrigálják.