Alport-szindróma - Örökletes nephritis

Alport-szindróma úgy is hívják Örökletes vesegyulladás, Örökletes nephropathia vagy Vérzéses családi nephritis.

nephritis

Cecil A. Alport brit orvos 1927-ben írta le először a szindrómát egy három generációs családban, amelynek tagjai progresszív vesegyulladásban és halláskárosodásban szenvedtek.

Alport-szindróma a második leggyakoribb örökletes vesebetegség, és a gyermekeknél és serdülőknél a vezető ok. végstádiumú vesebetegség. A szindróma a vese parenchyma progresszív szklerózisát okozza, már kicsi kortól kezdve, súlyos halláskárosodással/süketséggel és optikai funkciók romlásával jár, és 20 éves kor körül (átlagosan) dialízis-függőséggé alakul.

etiológiája

Örökletes nephritis a fehérje szerkezetét kódoló gén mutációja okozza kollagén- IV. A kollagén a kötőszövet alapvető szerkezete, amely támogatja a szervek és sejtek falát. Az a tény, hogy a kötőszövet az egész testben megtalálható, beleértve a glomerulusokat, a belső fület és a szemeket, megmagyarázza a tünetek logikátlannak tűnő összefüggését, amely vese-, optikai és hallási szinten jelentkezik, amikor hiányzik az ilyen típusú kollagén. A gyulladásos sejtek egymást követő aktiválása felgyorsítja a szklerózis folyamatát, hematuria és glomeruláris károsodás kíséri. Ez a ciklus fokozatosan veseelégtelenséghez vezet.

Feltételek, amelyekben megjelenik:

Az Alport-szindróma (meglehetősen ritkán) nyelőcső rendellenességgel jár (nyelőcső leiomyomatosis).

  • Angol fordítás: Örökletes nephritis; Nephritis és idegsüketség, örökletes; Nephropathia és süketség, örökletes; Hematuria-nephropathia Süketség; Vérzéses családi nephritis; Örökletes süketség és nephropathia; Örökletes nephritis szenzoros süketséggel; Veleszületett örökletes hematuria; Autoszomális domináns Alport-szindróma (ADAS); Autoszomális recesszív Alport-szindróma (ARAS); X-kapcsolt Alport-szindróma (XLAS)
  • Német fordítás: Alport-Syndrom

Klinikai megnyilvánulások

A betegség tünetei bármikor megkezdődhetnek, születéstől 15 éves korig.

  • Mikroszkópos vagy makroszkopikus hematuria (jellegzetes tünet);
  • A veseműködés romlásával nő a fehérje mennyisége a vizeletben (proteinuria);
  • A betegek 80% -ának súlyos halláskárosodása van 8-10 éves kortól kezdve;
  • Szemkárosodás: makula degeneráció, szürkehályog;
  • A hisztopatológiai elemzés a bazális glomeruláris membrán lebomlását mutatja (vagy vékony, töredezett vagy megvastagodott);
  • Ritkán fordul elő nyelőcső- és bélkárosodás;

Diagnosztikai

Az Alport-szindróma korai diagnózisa nagyon fontos a progresszív nephritis progressziójának lassításához az idő múlásával. A speciális vizsgák:

  • Vese ultrahang;
  • A COL4A3, COL4A4, COL4A5 kromoszómális láncok genetikai elemzése a lehetséges mutációk kimutatására;
  • Vesebiopszia;
  • Vérvizsgálatok a vesefunkciós paraméterek meghatározásához;
  • Vizeletvizsgálat proteinuria szempontjából;
  • Audiogram a hallási funkció értékelésére;
  • Szemészeti vizsgálat;

Kezelés

Jelenleg nem létezik nincs etiológiai kezelés az Alport-szindróma miatt, és mivel genetikai állapot, a jövőben gyógymódra jutás reményei alacsonyak.

Létfontosságú a tüneti kezelés korai megkezdése, különösen a veseműködés romlásának lassítása érdekében.

A folyamatban lévő orvosi vizsgálatok azt vizsgálják, hogy a veseelégtelenség kialakulása 10-15 évvel késleltethető-e angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók (ACE-gátlók) alkalmazásával, melyeket esszenciális és szekunder hipertóniában már régóta sikeresen alkalmaznak. vese oka.

prognózis

Az Alport-szindróma progresszív krónikus veseelégtelenséggé alakul, azzal a kockázattal jár, hogy végül mesterséges vértisztítást (dialízist) igényel.

  • Perinefretikus és vese tályog
  • Diabetes insipidus
  • Vese tályog
  • glomerulonephritis
  • Akut veseelégtelenség - IRA
  • Krónikus veseelégtelenség - CKD
  • Vesekövek
  • Policisztás vesék
  • Nefrotikus szindróma
  • Veleszületett urogenitális rendellenességek
  • Kóros vizeletszag
  • Gyorsétterem és veseműködési zavar - van összefüggés?
  • A vesék

Ha a közelmúltig tudták, hogy a légszennyezés negatív hatással van a szívre és a tüdőre.

Abban a kontextusban, amelyben a maratonok egyre népszerűbbek, a közelmúltban végzett kutatások eredményei .

Mielőtt a vesebetegség tüneteit tapasztalná, a legtöbb ember elveszíti a veseműködés 80-90% -át.