Antifoszfolipid szindróma (APS)
1. Meghatározás:
Az antifoszfolipid antitest szindróma (APS) a thrombophilia (a vér fokozott vérrögképződésre való hajlam) állapota, amely a vérplazmában keringő és a vérlemezkék sejtmembránjában foszfolipideket megkötő fehérjék ellen irányuló autoimmun antitestek hatására jön létre. vérrögöket okozó vérerek, amelyek a vérkeringés megzavarásával tüneteket okoznak.
Az SAPL Franciaországban Soulier és Boffa szindróma néven is ismert, amely 1980-ban leírta az ismételt abortuszok, trombózisok és antithromboplastin antitestek közötti összefüggést.
Az angolszász világban Hugues-szindrómának hívják, amelyet az orvosról neveztek el, aki 1983-ban az SLE-ben szenvedő betegeknél megfigyelt összefüggést a vénás trombózisok, az ismételt abortuszok és a központi idegrendszeri támadások között egy anti-kardiolipin antitest jelenlétével magyarázta.
Az antifoszfolipid szindrómák intravaszkuláris vérrögöket okoznak, amelyek leggyakrabban az alsó végtagok mélyvénáit vagy az agy artériáit érintik, de az érrendszer egész területén észlelhetők; mélyvénás trombózisként, szélütésként vagy szülészeti szövődményekként jelentkeznek (vetélések, halvaszületések, koraszülések, súlyos preeclampsia vagy eclampsia).
Ritkábban a vérrögök többé-kevésbé egyidejűleg alakulnak ki több szervben, ami többszerves kudarcokat okoz, amelyek halálhoz vezethetnek.
A diagnózis a 2006 óta hatályos kritériumok szerint klinikai és/vagy szülészeti esemény jelenlétét, valamint két vérvizsgálatot igényel, amelyek igazolják az anti-kardiolipin, az anti-β2-glikoprotein 1 és az autoantitestek magas szintjének fennmaradását. vagy lupus antikoaguláns több mint tizenkét hét különbséggel.
Az antifoszfolipid szindrómákat "elsődleges" és "másodlagos" kategóriákba sorolják, attól függően, hogy van-e ismert autoimmun háttér vagy sem.
Gyakran antikoaguláns-kezelést igényelnek a kiújulás kockázatának csökkentése és a szülészeti prognózis javítása érdekében.
2. Az antifoszfolipid antitestek típusai: Lásd a külön fejezetet
3. Epidemiológia:
Az antifoszfolipid antitestek az általános populáció 5% -ában találhatók, anélkül, hogy tüneteket okoznának.
Előállításuk összefüggésbe hozható autoimmun betegségekkel (beleértve az SLE-t és a Sjögren-szindrómát), fertőzésekkel (szifilisz, HCV, HIV, malária, Q-láz stb.) És bizonyos gyógyszerek (köztük klórpromazin, különféle maláriaellenes szerek, amoxicillin, fenitoin) szedésével., propiltiouracil, tiazid diuretikumok stb.).
A lupus antikoaguláns pozitív tesztje nagyobb kockázati tényezőt jelent a trombotikus és/vagy szülészeti szövődmények szempontjából, mint az anti-cardiolipin és anti-β2-glikoprotein 1 antitestek pozitív válasza; körülbelül 4-szer gyakrabban fordul elő olyan embereknél, akiknél vénás trombózis alakul ki 70 éves kor előtt, hajlamosító tényezők nélkül, mint azoknál, akiknél ez nem alakul ki, és 47-szer gyakrabban azoknál a nőknél, akiknél agyvérzés 50 éves kor előtt alakul ki (ez az esély arány megduplázódik egyidejű dohányzás esetén, és ötször orális fogamzásgátlók alkalmazása esetén).
4. Patogenezis:
Az antifoszfolipid szindróma patogenezise valószínűleg multifaktoriális, magában foglalja az endotheliumot, a különféle vérsejteket és fehérjéket.
Az antifoszfolipid antitestek elsősorban a β2 glikoprotein 1-hez és ezen keresztül a vérlemezkékhez kötődnek, növelve az E-szelektin és a szöveti faktor expresszióját, trombózist okozva.
A spontán abortuszok oka részben a helyi vérrögképződéssel függ össze, de más mechanizmusok is lehetnek (ideértve a komplement aktiválást is).