Aplasztikus vérszegénység - tünetek, diagnózis, kezelés - rák360

Aplasztikus vérszegénység hematológiai állapot, és azt jelenti, hogy a test nem termel elegendő új vérsejtet. Itt vannak az okok és a tünetek.

Mi az aplasztikus vérszegénység?

Aplasztikus vérszegénység olyan hematológiai állapot, amelyet a perifériás vér sejtelemeinek csökkenése jellemez. Ez egy ritka, de rendkívül súlyos állapot, amely a csontvelő vérsejt-termelésének megmagyarázhatatlan kudarcából ered. Az aplasztikus vérszegénység általában 30-40 éves kor előtt alakul ki veleszületett kromoszóma-rendellenességek, például Fanconi-vérszegénység vagy veleszületett dyskeratosis miatt. A megszerzett formát mérgező vegyi anyagok, sugárzás vagy gyógyszerekre vagy fertőzésekre adott reakció okozhatja. Az esetek több mint 50% -ában azonban nincs azonosítható ok, és az állapotot hívják idiopátiás aplasztikus vérszegénység.

Osztályozás kiváltó tényezők szerint

Az aplasztikus vérszegénység a legtöbb esetben az ok ismerete nélkül szerezhető be. Egyre ismertebb, hogy az aplasztikus vérszegénység örökletes típusai gyakoribbak, mint azt korábban gondolták, és felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt jelen lehetnek.

Szerzett aplasztikus vérszegénység

A szerzett aplasztikus vérszegénységet általában autoimmun betegségnek tekintik. Normális esetben az immunrendszer csak idegen anyagokat támad meg. Amikor az immunrendszer megtámadja a test saját sejtjeit, azt mondják, hogy ez egy autoimmun betegség. Egyéb autoimmun betegségek közé tartozik a rheumatoid arthritis és a lupus. A szerzett aplasztikus vérszegénység 100 esetéből körülbelül 75 idiopátiás. Ez azt jelenti nincs ismert oka. Más esetekben az ok gyakran a következőkhöz köthető:

toxinok - például peszticidek és benzol;
sugárkezelés és kemoterápia rák kezelésére;
egyéb autoimmun betegségek, például rheumatoid arthritis és lupus kezelései;
terhesség - néha ez a fajta aplasztikus vérszegénység önmagában csökken a születés után;
fertőző betegségek, például hepatitis, Epstein-Barr vírus, citomegalovírus, parvovírus B19 és HIV.

Néha a test egy másik régiójában a rák átterjedhet a csontvelőre és aplasztikus vérszegénységet okozhat.

Örökletes aplasztikus vérszegénység

Az örökletes aplasztikus vérszegénység géneken keresztül terjed át szülőtől gyermekig. Általában gyermekkorban diagnosztizálják, és sokkal ritkábban fordul elő, mint a szerzett aplasztikus vérszegénység. Azok az emberek, akiknél örökletes aplasztikus vérszegénység alakul ki, általában más genetikai vagy fejlődési rendellenességekkel rendelkeznek, amelyek aplasztikus vérszegénységet okoznak.

Néhány örökletes állapot károsíthatja az őssejteket és aplasztikus vérszegénységhez vezethet, beleértve:

Fanconi vérszegénység;
Shwachman-Diamond szindróma;
veleszületett dyskeratosis;
Diamond-Blackfan vérszegénység.

Egy nemrégiben felfedezett örökletes aplasztikus vérszegénység a kromoszómák végeinek túlzott rövidülésének, az úgynevezett telomereknek köszönhető. Általában felnőtteknél diagnosztizálják. Ez a fajta aplasztikus vérszegénység csak speciális vizsgálatokkal diagnosztizálható.

A súlyosság foka

Az aplasztikus vérszegénység lehet nagyon súlyos, súlyos és mérsékelt vagy nem súlyos, attól függően, hogy milyen alacsony a vérsejtek száma.

Nagyon súlyos forma

Neutrofilek - kevesebb, mint 0,2 x 109/l
Trombociták - kevesebb, mint 20 x 109/L
Csontvelő aktivitás - kevesebb, mint 30%

Súlyos forma

Neutrofilek - kevesebb, mint 0,5 x 109/l
Trombociták - kevesebb, mint 20 x 109/L
A csontvelő aktivitása 30% alatt van

Nem súlyos forma

Minden olyan eset, amely nem felel meg a fenti osztályozásnak.

Az örökletes aplasztikus vérszegénység leggyakoribb típusai a Fanconi-vérszegénység és a veleszületett dyskeratosis. A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) szorosan összefügg az aplastikus vérszegénységgel.

Kockázati tényezők

Számos környezeti tényezőt, vegyi anyagokat, sugárzást és vírusokat vontak be a kiváltó okokba immunroham, amely aplasztikus vérszegénységhez vezet. A legtöbb esetben az aplasztikus vérszegénység oka nem azonosítható. Ezt idiopátiának hívják. Az orvosok azonosították az immunrendszer válaszának néhány lehetséges okát, többek között:

a benzolnak, a műanyagok, szintetikus szálak, színezékek, mosószerek és peszticidek gyártásához használt vegyi anyagnak való kitettség;
rovarölő szereknek való kitettség;
nem vírusos hepatitis;
peszticideknek való kitettség;
gyógyszerek, például kemoterápiás gyógyszerek vagy klóramfenikol;
májgyulladás;
feladat;
rheumatoid arthritis és lupus;
rák;
egyéb fertőző betegségek stb.

Ha az ok ismeretlen, az orvosok idiopátiás aplasztikus vérszegénységként emlegetik ezt az állapotot.

Az aplasztikus vérszegénység tünetei

Aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegeknél az egyes vérsejtek mennyisége jóval kisebb a normálnál, ami specifikus tünetekhez vezet. Ezek a tünetek megmagyarázhatatlan fertőzések (kevesebb fehérvérsejt miatt), váratlan vérzés (mert túl kevés a vérlemezke) és fáradtság (a vörösvérsejtek kis száma miatt) Néha előfordulhat, hogy nincsenek tünetek. Általában a aplasztikus vérszegénység leggyakoribb tünetei a következők:

jelentős fáradtság vagy gyengeség;
véraláfutás vagy gyakori vagy megmagyarázhatatlan vérzés;
légszomj;
visszatérő fertőzések és/vagy influenzaszerű tünetek;
kis vörös foltok megjelenése a bőrön, amelyek a bőr alatti vérzést jelzik;
fejfájás;
fertőzés miatti láz.

Vizsgálatok aplasztikus vérszegénység diagnosztizálására

A diagnózis részletes kórtörténettel és fizikai vizsgálattal kezdődik, beleértve:

Vérvétel;
csontvelő aspiráció vagy biopszia - olyan eljárás, amelynek során kis mennyiségű folyadékot kell venni a csontvelőből (aspiráció) vagy szilárd csontvelő szövetből (úgynevezett alapbiopsziának), általában a csípőcsontokból, amelyet számuk, méretük és érettségük szempontjából meg kell vizsgálni. vérsejtek és abnormális sejtek.

Általában a teljes vérkép (CBC) néven ismert vérvizsgálatot végzik a vörösvérsejtek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék értékelésére. Ha mindhárom összetevő alacsony, akkor egy embernek van pancytopenia.

Az aplasztikus vérszegénység más kórképekhez hasonló tüneteket is okozhat, például myelodysplasticus szindróma és éjszakai paroxysmalis hemoglobinuria. Ezeket a feltételeket ki kell zárni. Néha más betegségben szenvedő személyeknél aplasztikus vérszegénység alakulhat ki. Ezek a feltételek a következők:

ataxia-pancytopenia szindróma;
Fanconi vérszegénység;
Schwachman-Diamond szindróma;
telomer betegségek.

Aplasztikus vérszegénység kezelése

Az aplasztikus vérszegénység kezelése az osztályozástól és egyéb tényezőktől függően változik. A szerzett aplasztikus vérszegénység közepes, súlyos vagy nagyon súlyos kategóriába sorolható, a vérsejtek stabilitásának és egyéb tüneteknek megfelelően. A aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegek kezelésére vonatkozó döntés az alábbiakon alapul a betegség súlyossága. Immunszuppressziós terápiával vagy őssejttel (csontvelővel) történő kezelésre van szükség súlyos aplastikus vérszegénységben szenvedő betegeknél, de a mérsékelt aplastikus vérszegénység esetén nincs standard ellátás.

Vérátömlesztés

A vérlemezke-transzfúzió az első kezelés minden aplasztikus vérszegénységben szenvedő beteg számára, akinek súlyos hiánya van ezekben a vérsejtekben. A transzfúziók csökkentik a halálos vérzés magas kockázatát. A vörösvérsejt-transzfúzió segíthet a fáradtság leküzdésében és javíthatja a betegek légzését. A folyamat gyorsan stabilizálhatja az aplastikus vérszegénységben szenvedő betegeket a vérsejtek súlyos hiánya, de a hosszú távú gyógyulás ritka, önmagában ezt a kezelési formát alkalmazva.

Az eljárás általában körülbelül 1-2 órát vesz igénybe, a vér összetevőjétől függően. Általában nincsenek mellékhatások az eljárás során, bár a lehetséges mellékhatások közé tartozik a láz, az allergiás reakció vagy a fertőzés veszélye.

Csontvelő átültetés

Az aplasztikus vérszegénység volt az egyik első olyan betegség, amelynél a csontvelő-transzplantáció hatékony volt. Kétféle őssejt-transzplantáció létezik: allogén és autológ. Allogén transzplantáció során a sejteket egy kompatibilis donortól gyűjtjük, általában egy testvértől vagy rokon donortól, amelynek antigénjei kompatibilisek. Ehelyett egy autológ transzplantáció az ember saját őssejtjeit használja. Allogén transzplantátumokat alkalmaznak az aplasztikus vérszegénység kezelésére.

Ebben a terápiában a beteg csontvelőjét gyógyszerekkel vagy sugárzással elpusztítják, és kompatibilis donor, általában nővér, testvér vagy más családtag csontvelőjével helyettesítik. A donorvelőt intravénásan adják be a páciensnek, és kering a regeneráló vérsejtekbe. Ez egy nagyon intenzív terápia, és súlyos immun komplikációk és fertőzések jelentkezhetnek.

Immunszuppresszív terápia

Egyes betegeknél a csontvelő-transzplantáció nem biztos, hogy lehetséges. Az életkor, más egészségügyi tényezők vagy a kompatibilis donor megtalálásának képtelensége miatt a transzplantáció túl kockázatos lehet. Ezeknél a betegeknél immunszuppresszív gyógyszerek kezelése ajánlható antitimocita globulin (ATG) és ciklosporin. Használjon gyógyszereket a csontvelő immunrendszerének támadásának elnyomására, hogy a csontvelő újra normálisan elkezdhesse a vérsejtek termelését.

A felhasznált gyógyszereknek más hatásai is lehetnek, amelyek lehetővé teszik a csontvelőben, hogy ismét hatékonyan termeljen vérsejteket. A kezelés életbe lépése több hónapig is eltarthat.

Bár a gyógyszeres terápia nem gyógyítja meg az aplasztikus vérszegénységet, részben helyreállíthatja a vérsejtek termelését. A betegek legfeljebb 50% -a azonban visszaesik vagy más hasonló állapot alakul ki. A gyógyszerek őssejt-transzplantáció előtt is adhatók. A lehetséges mellékhatások közé tartozik a láz, a magas vérnyomás és a veseproblémák.

Támogató gondoskodás

A szupportív ellátás és a hosszú távú monitorozás elengedhetetlen az aplasztikus vérszegénység kezelésében. A központi vénás katéter hasznos lehet aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegek számára, akiknek gyakori transzfúzióra vagy infúziós gyógyszerekre van szükségük.

Evolúció és prognózis

Az aplasztikus vérszegénységben szenvedő személy prognózisa számos tényezőtől függ, beleértve:

életkor - általában a fiatalabb emberek jobb kezelési eredményekkel rendelkeznek, mint az idősebbek;
donor - azok, akik csontvelőt kapnak egy nővértől vagy testvértől, általában jobban teljesítenek, mint azok, akik csontvelőt kapnak egy donortól, aki nem családtag;
általános egészségi állapot - más krónikus betegségben szenvedőknek összetettebb kezelési tervük lehet.

Az aplasztikus vérszegénység időtartama az okától, a betegség súlyosságától, a beteg életkorától és a terápiára adott választól függ. Például az aplasztikus vérszegénység gyakran rövid távú állapot, amikor bizonyos típusú gyógyszeres expozíció, terhesség, fertőző mononukleózis vagy alacsony dózisú sugárzás eredményeként alakul ki. Gyakran azonban hosszú távú probléma, ha az ok ismeretlen, vagy ha hepatitis, bizonyos toxinok (benzol, oldószerek, rovarölők), bizonyos gyógyszerek, nagy dózisú sugárzás vagy autoimmun betegség következtében alakul ki.

Azoknál a betegeknél van a legjobb prognózis, akik testvértől kapnak csontvelő-átültetést. A túlélési arány alacsonyabb azoknál a betegeknél, akiket nem rokon donorból származó csontvelő-transzplantációval kezeltek. Ha a csontvelő-transzplantáció nem lehetséges, a betegek körülbelül 50% -a jól reagál önmagában az immunszuppresszív kezelésre. A prognózis rossz a súlyos krónikus aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegeknél, akik nem reagálnak a rendelkezésre álló kezelésekre.

A leukémia és az anaemia közötti kapcsolat

A csontvelő szivacsos anyag, amely a csontok egy részén található. Tartalmaz őssejtek, amely vérsejtekké alakul. leukémia akkor fordul elő, amikor a rákos sejtek a csontvelőben képződnek, és az egészséges vérsejtek összeomlanak. Az érintett vérsejtek típusa határozza meg a leukémia típusát. A leukémia egyes típusai akutak és gyorsan fejlődnek. Mások krónikusak és lassan fejlődnek.

A vérszegénység leggyakoribb típusa a vashiányos vérszegénység. A test alacsony vasszintje ilyen típusú vérszegénységet okozhat. Az aplasztikus vérszegénység a vérszegénység súlyos formája, amely különféle gyógyszerek és vegyi anyagok, ionizáló sugárzás, egyes vírusok vagy autoimmun rendellenesség következtében jelentkezhet. Összekapcsolható leukémiával és rákkezeléssel is.

A rák és a vérszegénység kezelése

Kemoterápia, sugárterápia és néhány gyógyszer, amelyet az orvosok a leukémia kezelésére alkalmaznak, aplasztikus vérszegénységet okozhatnak. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a rák egyes terápiái megakadályozza, hogy a csontvelő új egészséges vérsejteket termeljen. Először csökken a fehérvérsejtek száma, majd a vérlemezkék száma, végül a vörösvértestek száma. A rák kezelésével járó vérszegénység a kezelés után reverzibilis lehet, vagy akár több hétig is eltarthat.

Maga a leukémia vérszegénységet okozhat

Maga a leukémia is vérszegénységet okozhat. Mivel a leukémia gyorsan fejlődik, kevés hely marad a normál vörösvérsejtek növekedésére. Ha a vörösvértestek száma túlságosan csökken, vérszegénység léphet fel. A rákkezelések csökkent étvágyat, hányingert és hányást okozhatnak. Ez gyakran megnehezíti a tápláló, vasban gazdag étrend fenntartását. Ez vashiányos vérszegénységhez vezethet.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a vérszegénységet a rákban?

Ha orvosa vérszegénységben szenved, vérvizsgálatokat végeznek a vérsejtek szintjének ellenőrzésére. Készíthet a csontvelő biopszia. A vérszegénység kezelése a tünetek súlyosságától és a vérszegénység okától függ.

Amikor a kemoterápia vérszegénységet okoz, orvosa injekciókat írhat elő. Ezek a gyógyszerek a csontvelőben több vörösvértestet termelnek. Súlyos mellékhatásokat is okozhatnak, például vérrögöket vagy a szövődmények fokozott kockázatát. Következésképpen a lehető legalacsonyabb dózist csak addig szabad alkalmazni, amíg ez a vörösvértestek szintjének szabályozásához szükséges. Orvosa javasolhatja, hogy vegye be vas-kiegészítők vashiányos vérszegénység kezelésére.

Az akut vérszegénység kezelésére időnként vérátömlesztésre van szükség. Vérszegénység esetén olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a fáradtság és a gyengeség, amíg a vérsejtjei nem javulnak.

Referenciák:
(1) https://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia/causes
(2) https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/aplastic-anemia
(3) https://medlineplus.gov/aplasticanemia.html
(4) https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/aplastic-anemia/symptoms-causes/syc-20355015
(5) https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/aplastic_anemia.html

A szerzőről

Mancas Malina

A Jász Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem orvosi biomérnöki karán szerzett diplomát és a klinikai biomérnöki mesterképzésen.