Ataxia (mozgászavar) okai és kezelése - NetDoktor

Dr. med. Fabian Sinowatz szabadúszó a NetDoktor orvosi osztályán.

Carola Felchner szabadúszó író a NetDoktor orvosi csapatában, valamint tanúsított képzési és táplálkozási tanácsadó. Különféle szaklapoknál és online portáloknál dolgozott, mielőtt 2015-ben szabadúszó újságíró lett. Szakmai gyakorlata előtt fordítást és tolmácsolást tanult Kemptenben és Münchenben.

Ataxia a mozgások koordinációjának különböző rendellenességeinek általános kifejezése. Ilyen rendellenességek számos betegségben előfordulhatnak. Általában az ataxia oka megtalálható, de a kezelési lehetőségek jelenleg gyakran korlátozottak. Ha a mozgászavar hirtelen jelentkezik, akkor orvosi sürgősségre van szükség, amely azonnali figyelmet igényel. Itt olvashat el mindent, amit tudnia kell az ataxiáról.

Rövid áttekintés

  • Mi az ataxia? A mozgások koordinációjának zavara. Ez vonatkozhat például járásra (járási ataxia), függőleges ülésre vagy álló helyzetre (törzs ataxia), beszédre (dysarthria) vagy kézmozdulatokra a szem irányítása közben (optikai ataxia).
  • okoz: Szerzett betegségek (pl. Stroke, sclerosis multiplex, agydaganat, fertőzések), mérgezés (alkohol, drogok, ólom stb. Miatt), genetikai okok
  • Diagnózis: Kórtörténeti gyűjtés, fizikális vizsgálat, vérvizsgálat, neurológiai vizsgálat, idegvízvizsgálat stb.
  • kezelés: rendszeres gyógytorna. További kezelés az ataxia okától függően (pl. Speciális étrend, gyógyszeres kezelés, vitaminbevitel, alkoholfogyasztás).

Ataxia: leírás

Ataxiában (görögül: ἀταξία, ataxia, "rendellenesség") a mozgásszekvenciák folyékony kölcsönhatása zavart (mozgászavar). Ez befolyásolhatja a nagy motoros folyamatokat, például a járást vagy az állást, valamint a legkisebb izomcsoportok finomhangolását, például beszéd vagy látás közben. Ezért különbséget tesznek az ataxia különféle formái között, az érintett testrégiótól függően.

Az ataxia milyen formái vannak?

A Gait ataxia Az érintett emberek nehezen járnak, és észrevehetőek egy bizonytalan, gyakran széles lábú vagy kicsi lépés miatt. Ha nem lehet egyenesen ülni vagy állni, így az érintett személy támogatás nélkül (leesési hajlam) zuhan a földre, akkor Törzs ataxia.

Ha az olyan finom mozgások, mint az írás, károsodnak, ezt az ún Végtagi ataxia kijelölt. Ha a beszédprodukcióban részt vevő izmok koordinációja nehéz, az eredmény hullámzó, lelassult és általában „elmosódott” beszéd, az ún. Dysarthria. Ha az érintett személy nem képes célzott kézmozdulatokat végrehajtani a szem ellenőrzése alatt, van ilyen optikai ataxia előtt.

autoszomális recesszív

Ataxia: okai és lehetséges betegségei

A kisagy, a gerincvelő és a közöttük lévő kapcsolatok elsősorban a finomhangoló mozgásokért felelősek. Különböző okok azt jelenthetik, hogy a központok közötti normális kommunikáció - és ezáltal a mozgások összehangolása - már nem lehetséges.

Különbséget tesznek az élet során megszerzett okok és az ataxia genetikai (örökletes) okai között.

Az ataxia megszerzett okai

Az élet során megszerzett ataxia leggyakoribb oka a kisagy működésének zavara. A kisagy felelős többek között a mozgások tervezéséért, koordinálásáért és finomhangolásáért. Ezért központi jelentőségű az ataxia kialakulásában:

A Keringési rendellenesség vagy vérzés a kisagyban (Agyvérzés) tartósan károsíthatja működését és állandó mozgászavarokhoz vezethet.

Nál nél gyulladásos betegségek, amelyek befolyásolják az agyat, a kisagy és a gerincvelő súlyos károsodásához is vezethet, például sclerosis multiplex esetén. Az ataxia ritkán fordul elő az úgynevezett többrendszeres atrófia (MSA-C) összefüggésében.

Növekedések (Agydaganatok vagy leánytelepülések = áttétek rákbetegségekben) a kisagy diszfunkciójának másik oka Az immunrendszer diszregulációja gyere, hogy a kisagyat a test saját antitestjei megtámadják és károsítsák ("paraneoplasztikus kisagyi degeneráció", PKD).

Szintén Fertőzések károsíthatja a kisagyat és ataxiát okozhat. Ide tartoznak a HIV-fertőzések, az Epstein-Barr vírus (a Pfeiffer mirigyláz kórokozója) vagy a herpesz zoster vírus (bárányhimlő és övsömör kórokozója), valamint a borreliosis és a szifilisz.

Más esetekben érintse Mérgezés a kisagy működését és ezáltal mozgászavarokat váltanak ki. Például egy átmeneti kisagyi diszfunkció nagyon lenyűgöző, ha egy személy alkoholos részeg, és súlyos problémái vannak a mozgások összehangolásával és az egyensúlyérzékkel. A krónikus alkoholfogyasztás alkoholos kisagyi degenerációhoz (ACD) vezethet, többek között a további alultápláltság miatt.

Ataxia a gyógyszerek (antiepileptikumok, benzodiazepinek, aminoglikozid antibiotikumok) mellékhatásaként is jelentkezhet - különösen, ha ilyen gyógyszereket túladagolnak. Nagyon ritka esetekben például ólom vagy növényvédő szerek krónikus mérgezése vagy az E- és B12-vitamin hiánya ataxiához vezethet.

Genetikai (örökletes) ataxia

Az ataxiák számos genetikai, örökletes betegségben fordulnak elő. Különbséget tesznek az autoszomális recesszív, az autoszomális domináns és az X-hez kötött öröklés között.

Ataxiák autoszomális recesszív örökletes betegségekben

Ha az első tünetek 25 éves kor előtt jelentkeznek, és ha a testvérek érintettek, de a szülők nem, akkor az ataxia autoszomális recesszív formája valószínű. A kutatások jelenlegi állása szerint több mint 30 különböző, recesszív módon öröklődő betegség létezik, amelyekben ataxia fordul elő. Az európai lakosságban leggyakrabban az ún Friedreich ataxiája (FRDA). Fő tünetei közé tartozik az ataxia, a megnövekedett vércukorszint (diabetes mellitus) és a szívbetegségek.

Az autoszomális recesszív ataxia egyéb képviselői a következők:

  • Ataxia elsődleges E-vitaminhiánnyal (AVED)
  • Abetalipoproteinemia (acanthocytosis)
  • Ataxia-telangiectasia (AT), ataxia 1. és 2. típusú oculomotoros apraxiával (AOA1, AOA2)
  • Ataxia γ polimeráz mutációival (POLG)
  • Refsum szindróma

Ataxiák autoszomális domináns örökletes betegségekben

Ha egy ataxia-beteg apjának vagy anyjának is van vagy volt ataxiája, akkor valószínű az ataxia autoszomális domináns örökletes formája. Fontos képviselők a csoport spinocerebelláris ataxiák (SCA) azt epizodikus ataxia (EA) és a dentato-rubrale-pallido-Luysian sorvadás (DRPLA).

X-kapcsolt örökletes betegségek ataxiái

Itt az ataxiához vezető helytelen információ az X kromoszómán található. Mivel a férfiak genetikai felépítésében csak egy X-kromoszóma (XY) található meg, elsősorban őket érintik. A törékeny X szindrómában például gyakran előfordul ataxia. Az egyik a "törékeny X-hez kapcsolódó remegés/ataxia szindrómáról" (FXTAS) beszél.

Ezzel a tünettel járó betegségek

Itt tájékozódhat a tüneteket kiváltó betegségekről:

Ataxia: Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha az alábbi mozgási rendellenességek közül egyet vagy többet észlel, forduljon orvoshoz és ellenőrizze ezt:

  • az instabilitás érzése állva, ülve vagy sétálva
  • lábak egymástól, megdöbbentő járás, egyenetlen lépésekkel
  • Nehézség váltakozó mozgások végrehajtásában, például a tenyér felfelé és lefelé fordításában (dysdiadochokinesis)
  • A kezek remegése, amikor megpróbálnak egy mozdulatot végrehajtani, a remegés fokozódik, minél közelebb kerül a mozgás céljához. Például, amikor a kávéscsészével ellátott kéz egyre jobban remeg, mielőtt elérné a száját.
  • Írásbeli problémák vagy más motoros rendellenességek
  • Szemmozgási rendellenességek (nystagmus)
  • Nehézkes beszéd nehézségei (dysarthria)

Ha ezek a tünetek hirtelen kékből jelennek meg, akkor a stroke jelei lehetnek. Ezután a lehető leghamarabb forduljon orvoshoz, vagy értesítse a sürgősségi orvost!

Ataxia: mit csinál az orvos?

Az ataxia a különböző neurológiai betegségek tünete. Tehát itt van egy Neurológiai szakember A megfelelő személy, akivel beszélni lehet. Először is áttekintést kap a Kórtörténet a beteg (anamnézis). Ezt követi a fizikai vizsgálat és az esetleges további vizsgálatok:

Ban,-ben általános neurológiai vizsgálat Az orvos először áttekintést kap az agy, a gerincvelő és az idegek általános működéséről. Ehhez például egy elemlámpát ragyog a szemébe, vagy egy kis gumicukóval ellenőrzi a reflexeket.

A legtöbb ataxiás további vizsgálatok szükséges az ok meghatározásához:

  • A koponya mágneses rezonancia képalkotása (MRI)
  • Elektronurográfia (ENG)
  • Vérvizsgálatok (E- és B12-vitamin, fertőzések stb.)
  • Idegfolyadék-vizsgálat (szúrás)
  • Molekuláris biológiai vizsgálatok az ataxia örökletes formáinak kimutatására

Az ataxia kezelése

A rendszeres gyógytorna az ataxia minden formájának alapterápiájaként hasznos: egy terapeutával együtt megtanulják a koordinációt elősegítő gyakorlatokat, amelyeket aztán naponta megismételnek otthon.

Epizodikus ataxiákban (EA) egyes gyógyszerek (karbamazepin, acetazolamid, 4-aminopiridin) hatékonyságát figyelték meg egyedi esetekben.

Ha az ataxia az alkoholos kisagyi degeneráció (ACD) eredménye, akkor fontos, hogy a speciális vitaminbevitel mellett teljesen tartózkodjanak az alkoholtól.

Az E-vitamin szájon át történő szubsztitúciója az elsődleges E-vitamin-hiány miatt jelentkező ataxiában javallt. Az abetalipoproteinémiát az étrendben a zsír erőteljes csökkentésével lehet kezelni.

A Refsum-szindrómát egyebek mellett speciális étrend (alacsony fitánsavtartalom, elágazó elágazású étrendi zsírsavtartalom) és lipid-aferézis, vértisztítási folyamat kezeli.

Az ataxiával gyakran társulnak tünetek (például Parkinson-szerű mozgászavarok, inkontinencia, fájdalom, izomgörcsök). Ezeket célzottan lehet kezelni.

Fontos vizsgálatok

Ezek a vizsgálatok segítenek kideríteni a tünetek okait:

Ataxia: Ezt maga is megteheti

Ha hirtelen motoros rendellenességek vagy bénulás tünetei jelentkeznek, ez hatással lehet az egyikre stroke vagy egy akut mérgezés jelezzék. Azonnal hívjon mentőt! A kórházak áttekintését a stroke kezelésére speciálisan felszerelt stroke egységekkel itt találja:

Az ataxia számos krónikus formája esetén a rendszeres gyógytorna gyakorlatok hatékonynak bizonyultak. Ha orvosa ezeket a gyakorlatokat javasolja Önnek, következetesen végezze ezeket minden nap. Segít az érintettek egy részén Csere más érintett személyekkel (panaszokról és mindennapi problémákról). Az egyik kapcsolattartó pont a német Heredo Ataxia Society Bundesverband e.V.

A panaszok ellenére ne vonuljon vissza baráti és ismerősi köréből. Ehelyett beszéljen nyíltan a barátaival, és keresse meg a lehetőségeket a társadalmi életben való részvételre a motoros rendellenességek ellenére, amennyire csak lehetséges, és képességeinek kihasználására a mindennapokban Ataxia edzeni.