Az amiloidózis okai, tünetei, 4 kezelés, szövődmények
Az amiloidózis egy ritka állapot, amely specifikus fehérjék felhalmozódását eredményezi a szervezetben, az ún amiloid. Más fehérjéktől eltérően az amiloidnak nincs támogató szerepe a szervezetben. Ehelyett az ilyen fehérjék felhalmozódása egy szervben jelentős károsodáshoz vezethet.
Az amiloidózis gyakran befolyásolja a szerveket, beleértve a szív, vese és máj. A cikk célja ennek a rendellenességnek a bemutatása. Így az amyloidosis okai és tünetei, de az orvosok kezelésének módja is feltárul.
Mi az oka?
Az amiloidózis akkor fordul elő, amikor a szervezet túl sok amiloidot termel. Ennek oka eltérő lehet, ezért a betegek többféle amiloidózisban szenvedhetnek. Az amiloidózis csak egy szervet érinthet, vagy a test több helyére is átterjedhet. Így a széles körben elterjedt amiloidózis a test számos szervét és rendszerét érinti.
Az amiloidózis első típusa az elsődleges (könnyű lánc típusú - AL). Ez a betegség leggyakoribb formája, és abnormális fehérjék kialakulásával jár a csontvelő plazmasejtjeiben. Van másodlagos amiloidózis (AA) is, amely akkor fordul elő, amikor az amiloid felhalmozódása egy másik betegség reakciójaként jelentkezik. Az öröklött genetikai mutációk a betegség örökletes formáit is okozhatják (familiáris amiloidózis - ATTR). Az amiloidózis formái még számtalanak, néhány más példát a lokalizált amiloidózis (Aloc) és a béta 2 mikroglobulint (Abeta2m) tartalmazó.
Kockázati tényezők
Fontos tudni, hogy bárki kialakíthatja az amiloidózist. Bizonyos tényezők azonban növelik az ember kockázatát a betegség kialakulásához. A leginkább inkriminált kockázati tényezők közé tartozik az életkor, a családtörténet és a szex. Az amyloidosis fiatal felnőtteknél kialakulhat, de a betegség leggyakoribb formája 50 és 80 év közötti embereknél fordul elő. Az amiloidózisnak van egy genetikai formája is, ezért a közeli vér szerinti rokonok, akik a betegségben szenvednek, növelik a kockázatot. Ezenkívül meg kell jegyezni, hogy az elsődleges amiloidózisban szenvedők körülbelül kétharmada férfi, a férfiak sokkal nagyobb kockázatnak vannak kitéve.
Ezen kockázati tényezők mellett a szakemberek másokat is észrevettek. Azoknál az embereknél, akik hosszú távú dialízisen mennek keresztül a vesebetegségek kezelésében, nagyobb az amiloidózis meghatározott formájának kialakulásának kockázata. Néhány betegség, például az ízületi gyulladás vagy a gyulladásos bélbetegség, kiválthatja a másodlagos amiloidózist. A szakterület szakértői szerint a másodlagos amiloidózisban szenvedők kb. 50% -ának van reumatoid artritisa.
tünetek
Az amiloid fehérjék felhalmozódása megzavarja a szervek normális működését. Így a tünetek az amiloidózis által érintett szervektől függően változhatnak. Ennek ellenére vannak olyan általános tünetek, amelyek beállhatnak, például gyengeség, szédülés és megmagyarázhatatlan fogyás. Ezenkívül az érintett emberek hányingert, mellkasi fájdalmat, szívritmuszavarokat, ödémát és gyulladásokat, diszfóniát, sőt zúzódásokat tapasztalhatnak a szem körül.
Esetenként az amiloid lerakódások felhalmozódhatnak egy adott szerven, anélkül, hogy más területekre terjednének. Például ezek a felhalmozódások lerakódhatnak a bőrön, a hólyagon vagy a gégén. Sokkal gyakoribbak azonban azok az esetek, amikor az amiloidózis több szervet is érint.
A diagnózis felállítása
Az amiloidózis tünetei azonosak lehetnek más állapotok okozta tünetekkel. Például a veseműködést befolyásoló tünetek más veseproblémák téves diagnosztizálásához vezethetnek. Ezen túlmenően, mivel az amiloidózis ritka betegség, az orvosok diagnosztizálása némi időt vehet igénybe.
Az amyloidosis helyes diagnózisa elengedhetetlen, mert ennek alapján hatékony kezelést lehet felajánlani. A biopszia a diagnózis leghatékonyabb módszere, és kétféle formában végezhető el. A szövetbiopszia az első lehetőség, és magában foglal egy kis szövetmintát az amiloid lerakódások szintjének ellenőrzésére. Általában az orvosok a hasi zsírszövetből veszik a mintát, de egy bizonyos szervből is. A csontvelő biopszia egy másik diagnosztikai módszer, amely magában foglalja a csontvelőben lévő specifikus lerakódások ellenőrzését.
A vér- és vizeletvizsgálatok segíthetnek az érintett szervek felderítésében. Például a vizeletvizsgálatok vesekárosodást jelezhetnek, míg a vérvizsgálatok bizonyos szívproblémákat mutathatnak. Az orvosok felhasználják ezeket a vizsgálatokat a betegség sokkal részletesebb áttekintésére, hogy a legjobb kezelést javasolják.
Kezelési lehetőségek
Fontos tudni, hogy az amiloidózisra jelenleg nincs gyógyszer. Az állapot azonban kezelhető, és a rendelkezésre álló kezelési lehetőségek célja a betegség előrehaladásának lassítása, a tünetek csökkentése és az ember életminőségének javítása.
Az amiloidózisban alkalmazott kezelési módszerek a tünetek súlyosságától, de a betegség típusától is függenek. Számos lehetséges terápia lehetséges az amiloid fejlődésének csökkentésére a szervezetben. Ezek tartalmazzák:
kemoterápia
A kemoterápia különféle gyógyszerek alkalmazását foglalja magában a kóros vérsejtek elpusztításában, például azokat, amelyek segítenek az amiloid lerakódások kialakulásában. A mielóma gyógyszerek néha lehetőségek lehetnek. A mielóma egyfajta rák, amely befolyásolja a plazmasejteket. A bendamustin és a ciklofoszfamid csak két példa a kemoterápiában alkalmazható gyógyszerekre.
Az a kemoterápia, amelyet egy személy kap, nagyon függ a tünetek mértékétől, de az érintett szervektől és a beteg életkorától is. Ezek az elemek befolyásolhatják a gyógyszerek típusát, de az alkalmazott kezelési módszereket is.
Őssejt-transzplantáció
Bizonyos esetekben az orvosok kemoterápia után őssejt-átültetést javasolhatnak. Miután a kemoterápia elpusztítja az amiloid lerakódásokat termelő kóros sejteket, az őssejt-transzplantációk segíthetik a csontvelő egészséges fejlődését. Az őssejt-transzplantáció bonyolult folyamat, és nem mindenki képes amiloidózisban szenvedni. Ezenkívül még azoknak is problémáik lehetnek, akiknek ilyen kezelésre van szükségük, kompatibilis donor megtalálásával.
A társbetegségek ellenőrzése
A másodlagos amiloidózisban szenvedők kezelése gyakran magában foglalja az amiloid lerakódások megjelenésének alapjául szolgáló gyulladásos betegségek kezelését. Amint egy személy kezeli az alapbetegséget, például a reumás ízületi gyulladást, az amiloidózis okozta tünetek szintje javulhat.
Támogató kezelés
A támogató kezelés rendkívül fontos. Előfordulhat, hogy egy személynek kezelnie kell a betegség szövődményeit, vagy módosítania kell az étrendet vagy az életmódot, hogy a betegség kezelése sokkal könnyebb legyen.
A támogató kezelés sokféle gyógyszert és terápiát tartalmazhat, beleértve a szívelégtelenség és a vérnyomás szabályozására szolgáló gyógyszereket is. A dialízis a vesekárosodásban szenvedők számára is javallható, és a táplálkozási támogatás hatékony lehet emésztési problémákkal küzdők számára.
Potenciális szövődmények
Mivel az amiloid fehérjék károsíthatják a szerveket, a szövődmények gyakoriak. Ezek az érintett szervekre jellemzőek, és lehetnek vese-, szív-, idegrendszeri stb. Szövődmények. Az amiloidózis gyakran befolyásolja a veséket, és ha nem képesek hatékonyan eltávolítani a salakanyagokat, akkor veseelégtelenség léphet fel. Szívelégtelenség és szívritmuszavar is előfordulhat, ha az amiloid felhalmozódása befolyásolja a szív működését. Még az idegrendszer is érintett lehet, olyan megnyilvánulásokkal, mint szédülés, bizsergés, zsibbadás, emésztési problémák, sőt ízületi fájdalmak (arthralgiák).
Perspektíva
Bár a kutatások folytatódnak, jelenleg nincs speciális gyógymód az amiloidózis ellen, és a betegség kimenetele gyakran az érintett szervektől függ. Az amiloidózis kezelése azonban lelassíthatja a kóros fehérjék fejlődését és a betegség előrehaladását. Számos kezelési lehetőség segíti az embereket a tünetek kezelésében, javítva ezzel életminőségüket.
Az amiloidózis általában több szervet is érint, ami azt jelenti, hogy a hatékony kezelés megszerzéséhez egy egész szakembercsoport beavatkozása szükséges. Minden betegnek egyedi kezelési tervre lesz szüksége, hogy az eredmények a kívántak legyenek.