Az első trimeszter szűrése DocMedicus Gesundheitslexikon

A gyermekvállalás valószínűsége Trisomy 21 (Down szindróma) az anya életkorával növekszik.

A 21. triszómiában kóros kromoszóma-változás következik be a gyermekben, amelyben a teljes 21. kromoszóma vagy annak részei három példányban vannak jelen (triszómia). Az e szindrómára jellemző fizikai jellemzők mellett az érintett személy kognitív képességei általában károsodnak. Ezért minden nő prenatális diagnosztika több mint 35 éve, azaz prenatális diagnózis (a születendő gyermek prenatális diagnózisa), ajánlott.

A triszómiák prenatális diagnosztizálására szolgáló nem invazív molekuláris biológiai vérvizsgálat (NIPT) nem teszi szükségtelenné a prenatális diagnózist ultrahanggal:
Jegyzet: A magzati vagy gyermeki rendellenességek 90 százaléka egyáltalán nem kromoszóma eredetű.

A mérés a Nyak átlátszósága (NT) (angolul: nuchal translucency; köznyelven: nyakhajtásmérés) az első trimeszter-szűrés (ETS; első trimeszter-szűrés; ETT, első trimeszter-teszt) részeként más paraméterekkel együtt (lásd alább) lehetővé teszi minden beteg számára egyet. a 21., 18. és 13. magzati triszómiák esetében a betegség egyedi kockázatának meghatározása. Bizonyos körülmények között ez alacsonyabb lehet, mint a kizárólag az életkor alapján fennálló kockázat. Ez megkönnyítheti a szélesebb körű invazív vizsgálatok, például az amniocentesis mellett vagy ellen irányuló döntést.

Jelzések (alkalmazási területek)

35 év feletti életkor
21-es triszómiás (Down-szindrómás) gyermek a családban
Szívhibával rendelkező gyermek a családban
Többszörös terhesség
Diabetes mellitus
Gesztációs cukorbetegség
Anyai anyagcsere-betegségek
Kábítószer és kábítószer-függőség
Alkohollal való visszaélés
Fertőzések vagy röntgensugarak a terhesség korai szakaszában
Kémiai érintkezés
Megmagyarázhatatlan halálozás újszülötteknél az apa családjában vagy a terhes nőben
Kapcsolati házasságok

Az eljárás

Az ultrahangot a 10.-14. Terhességi héten felmérik a nyaki redők vastagságát a magzatban. A speciális számítógépes programok kiszámítják a 21., 18. és 13. magzati trisomia kialakulásának egyéni kockázatát a nyaki redők vastagságából, a terhesség hetéből, a korona-far hosszából (SSL) és az anya életkorából. laboratóriumi vizsgálatokkal - a β-hCG terhességi hormon és a PAPP-A terhességi fehérje mérése (Pregnancy Associated Plasma Protein A) - a teszt pontossága javítható.

A magzati nyak átlátszóságának további lehetséges okai a következők:

Az aorta koarktációja (érrendszeri rendellenességek: az aorta (főartéria) szűkülete az aortaív területén)
magzati szívműködési zavar (a szív meghibásodása)
Vénás (vénákkal kapcsolatos) torlódások a fej és a nyak területén (például a rekeszizom sérvje, a bordák megrövidülése csontváz-diszplázia/a porc vagy a csontszövet fejlődési rendellenességei miatt)

A magzati nyak átlátszóságának meghatározása mellett a a magzati rendellenességek korai szűrése illetőleg. Olyan rendellenességek, mint az acrania (fejlődési rendellenességek a koponya és az agy teljes hiányával), anencephalia (a koponya bezáródásának hiánya és a koponya csontos tetejének részei, agyhártya, fejbőr és agy), alobár holoprosencephalia (HPE; fejlődési rendellenességek a területen) az előagy és az arc), ectopia cordis (a szív a mellkason kívül helyezkedik el), nagy omphalocele (köldökzsinór-repedés (köldöksérv), amelynek eredményeként egyes hasi szervek kifelé tolódnak (fiziológiás köldöksérv) a születendő gyermek hasfalán keresztül), nagy gastroschisis (hasfalhiba) a köldök jobb oldalán) és a megacystis (észrevehetően nagy húgyhólyag) 100% -ban kimutatható az első trimeszter szűrésén.
Jegyzet: A magzati rendellenességek korai szűréséhez nagy felbontású ultrahangos készülékre és tapasztalt vizsgálóra van szükség.

Több információ

A közös kromoszóma-rendellenességek (13., 18. és 21. trisomia) kimutatása szempontjából a NIPT (molekuláris genetikai vérvizsgálat sejtmentes DNS kimutatására) dem Az első trimeszter szűrése (ETS) egyértelműen felsőbbrendű [1].
Bizonyítéka Nyakszepták kromoszóma-rendellenességeket jelez a ránc vastagságától függetlenül. Egy tanulmányban ennek a ténynek az értékelése azt mutatta, hogy a septate nyakredőknél a kromoszóma-rendellenességek kockázata kb. 40-szer nagyobb, mint a nem kamrás redőknél [2].
Következtetés: Az első trimeszter szűrését folytatni kell a korai terhesség felmérése érdekében. Mindazonáltal minden terhes nőnek is profitálnia kell a molekuláris genetikai vérvizsgálatok kiváló minőségéből (sejtmentes DNS; cfDNS; pl. NIPT, Praenatest).

Az ön haszna

A legnagyobb előny, hogy az ultrahang vizsgálat mind anya, mind gyermeke számára használható teljesen ártalmatlan van. Az invazív módszerek, vagyis az invazív vizsgálati módszerek, mint például a magzatvíz-teszt és a chorionus-villus mintavétele, mindig alacsony kockázattal járnak az Ön számára Abortusz (Vetélés).

A magzati nyak átlátszóságának vizsgálata nagyon megbízható a Down-kór diagnosztizálásához. Hamis pozitív diagnózisokat ritkán állítanak elő, vagyis a Down-kór diagnózisát későbbi vizsgálatok nem erősítenék meg. Ha az életkornak megfelelőnél alacsonyabb kockázatot határoznak meg, akkor invazív vizsgálatok mellőzhetők.

Ezért ez a módszer mindenek felett áll erősen ajánlott 35 év feletti nőknek.

A magzati nyak átlátszóságának ultrahangvizsgálata kockázatmentes és biztonságos módszer a Down-kóros gyermek egyéni kockázatának minimalizálására.

A nyak átlátszóságának vizsgálata ezért nélkülözhetetlen diagnózis a születendő gyermek egészsége szempontjából.

Norton ME és mtsai: Sejtmentes DNS-elemzés a trisomia noninvazív vizsgálatához. N Engl J Med, 2015. 372 (17): 1589-97
Mack LM és mtsai: Az első trimeszterben a Nuchal Septions független kockázati tényezők a kromoszóma-rendellenességek szempontjából? J UltrahangMed 2017; 36: 155-161. doi: 10.7863/ultra.16.01066