Az elsődleges hiperoxaluria ritka anyagcserezavar - egy dülkeni fiatal nő az
Dülken: Ritka enzimhibával rendelkező élet
Dülken Rabea Sandkaulen gyermekkora óta anyagcserezavarban szenved. 200-nál kevesebb hasonló eset ismert Németországban. A fiatal Dülkenerin elkötelezett az önsegítés iránt, és reméli az új terápiás módszereket.
Bárhol is legyen a Rabea Sandkaulen, mindig van egy kulacs - általában az 1,5 literes változat. A 19 éves fiatalember naponta két vagy három ilyen üveget ürít. Inkább szénsavas vizet iszik. Az a tény, hogy a Dülkenerin ilyen nagy mennyiségű folyadékot fogyaszt, létfontosságú számára: Az I. típusú elsődleges hiperoxaluria-ritka anyagcserezavarban szenved. Leegyszerűsítve: "A kalcium lerakódik a szerveimben" - magyarázza. Az öröklődő enzimhiba miatt a máj túl sok oxálsavat termel, az anyagcsere végtermékét. A vesekövek folyamatosan képződnek, és a veseműködés idővel romlik. Ezután az oxalát más szervekben és csontokban is lerakódik. Alig van terápiás lehetőség - a sok ivás része. De a betegséget nem lehet ilyen módon meggyógyítani. "Máj- és vesetranszplantációm lesz" - mondja Sandkaulen. - Csak nem tudom, mikor. Ez nyomasztó. "
Németországban kevesebb mint 200 beteg emberét jegyzik fel - mondja Bernd Hoppe a bonni egyetemi kórházból. A gyermekorvos a vesebetegségek szakértője, a német Hyperoxaluria Központhoz tartozik és Rabea Sandkaulent kezeli. "Négy éves koromban súlyos hasfájásom volt" - mondja. Szüleit orvosról orvoshoz küldték vele, és egy speciális klinikán primer hiperoxaluriát diagnosztizáltak nála. „Mindenki kiválasztja az oxalátot. De olyan betegek, mint a Rabea, ennek az ötször-hétszer választanak ki ”- magyarázza Hoppe. Ez sok munkát jelent a vesék számára, az oxalát megtámadja, elpusztítja őket. A szív és a szem is károsodhat.
Tünetek Ha vesekövet vagy vért találnak a gyermek vizeletében, Bernd Hoppe gyermekorvos azt javasolja, hogy vizsgálják meg őket primer hiperoxaluria szempontjából. Ez vonatkozik azokra a felnőttekre is, akiknek három vagy több veseköve van.
információ www.ph-selbsthilfe.org és www.hyperoxalurie-zentrum.de
Amikor Rabea nyolcéves volt, anyja, Michaela és kollégái az akkor még fiatal PH önsegélyező egyesületből - a PH az Elsődleges Hyperoxaluria-t jelenti - haszonkoncertet szerveztek Nettetalban. Egy másik 2012-ben következett. Mindkét este adományokat gyűjtöttek, amelyeket fel kell használni a kutatáshoz. A ritka anyagcserezavarral küzdő lányról az újságok arról számoltak be, hogy a televízióban is interjút készítettek vele - idézi fel a 19 éves nő. Aztán csend lett körülötte a nyilvánosság előtt. "Akkor szerettem volna nyilvánosságra hozni a betegséget, elértem a célomat" - magyarázza édesanyja, Michaela. Lehet, hogy valamikor lesz még egy koncert - teszi hozzá. Akkor a lánya segíthet a megszervezésében - most már részt vesz az önsegítő egyesületben is.