Az új vérvizsgálatok kihívást jelentenek a prenatális diagnosztikában
Az egész dráma az első tíz percben bontakozik ki. Astrid és Markus partnerek - a munkahelyen és az ágyban, egy kilencéves kislány szülei, és tele vannak várakozással arra, hogy hamarosan második gyermekük lesz. A „24 hét” című film erős képekben, fiktív módon és mégis igazként meséli el e terhesség történetét. A palacsintákról szóló jelentéktelen fecsegés szinte elviselhetetlen banalitások szimbólumává válik, amikor a pár megtudja, hogy a születendő gyermeket valószínűleg Down-szindróma érinti.
Nem minden szót dokumentálnak, hiányoznak az oktatási beszélgetés töredékei, később észreveszik a tudatos hiányosságokat is, és talán a kimondatlan teszi érzékelhetővé a ténylegesen érintett szülők speciális helyzetét. A bőr alá kerül. A borzalom, a remény, az öröm, a szomorúság és a küzdelem a felelősséggel. Két papírlap a nőgyógyász kezében, pillantásunk oszlopdiagramokra esik, a vért megvizsgálták, a terhesség 12. hetében; Az "NT szűrés" az anamnézis alatt is szerepel. Aztán egy mondat törik meg a csendet: "A teszt is megmutatta: fiú lesz."
Aki moziba jár, most filmpárként kíséri Julia Jentschet és Bjarne Mädelt egy intim hullámvasút-indulaton, az érzelmeknek még messze nincs vége, amikor Astrid végül a hetedik hónapban megszakítja terhességét. Tehát most a súlyos szívbetegséggel küzdő gyermek ellen dönt, de azt kívánja, bárcsak más döntést hozna, több ereje lenne, kevesebb lenne a félelme. A Seldom játékfilmje képes volt ilyen kényes témát felvállalni, miközben kíméletlenül őszinte volt, anélkül, hogy mindent a legapróbb részletekig kifejtett volna, és a kamera előtt boncolgatta volna. Egyes jelenetek drasztikusak, mások meghatóak. Mindig közel és félelmetesen reális; Anne Zohra Berrached igazgató alaposan kutatta a "24 hetet", és szakorvosok segítségével hajtotta végre.
Mit mondanak a tesztek?
Hogy valójában milyen tesztről van szó, amelynek eredménye a kezdetektől a sors első - első csapása, nem szerepel. Itt ez egy részlet, de a klinikai gyakorlatban egyre inkább szerepet játszik, mert a korai diagnózis új lehetőségeivel növekszik a tanácsadás igénye: Mit akarok tudni? Mit is mondhat nekem egy teszt: egészséges a gyermekem? Normálisan fejlődik? "Sok szülő a jelenleg rendelkezésre álló non-invazív vérvizsgálatokat egyenértékűvé teszi az állapotfelméréssel, elnyomva azt a tényt, hogy a triszómia nem az egyetlen kockázat" - mondja Annegret Geipel, aki a bonni egyetemi kórház prenatalis osztályát vezeti.
Az első trimeszterben azonban a szokásos anyasági nyilvántartás szerinti rutin nem foglalja magában a vérvizsgálatot vagy az úgynevezett NT szűrést, amelyet közismert nevén nyaki redőmérésnek neveznek. Egy terhes nő azonban saját költségén választhat további megelőző vizsgálatokat az IGeL katalógusból, ha pontosabb ultrahang-felvételek és biokémiai laboratóriumi értékek segítségével kíván tisztázást: nem invazív, ellentétben a korionbak-mintavétellel vagy a magzatvíz-vizsgálattal - ezek a beavatkozások együtt járnak, bár kicsi, fennáll a vetélés veszélye. Öt évvel ezelőtt jelent meg a világon az első teszt, amely izolálja és elemzi a magzati genetikai információkat egy anya vérmintájából. Például napjainkban meghatározható, hogy a meg nem született gyermeknek van-e a 21. kromoszóma triszómiája, azaz Down-szindróma.
Még a teljes elemzést is felajánlják
Most már több szolgáltató versenyez, Németországban például a Natera, az Ariosa és a Lifecodexx társaságok. És a szülők most már észlelhetik a további kromoszóma-disztribúciókat, a nem meghatározása kisebb jelentőségű. Az Egyesült Államokban a „MaterniT® GENOME” még egy teljes elemzést is kínál a további vagy hiányzó kromoszómadarabok vagy a teljes kromoszómák változásainak azonosítására. És ez már a terhesség 10. hetében, amint a Sequenom cég honlapján hirdeti, úttörő vállalat ezen a területen.
Ezek a non-invazív prenatális diagnosztikai módszerek egy 1997-es felfedezésen alapulnak, amely a cambridge-i és oxfordi képzett tudós, Yuk-Ming Dennis Lo felkerült a kémiai Nobel-díj nem hivatalos listájára. Három másik kutató kapta ezt a díjat ebben az évben, de Dennis Lo forró jelölt volt a Thomson Reuters médiacsoport súlylista listáján.
Ma Lo a Li Ka Shing Egészségtudományi Intézet igazgatója és a Hongkongi Kínai Egyetem kémiai patológiai professzora. Ő volt az első, aki a terhes nők vérében felkutatta a magzat sejtmentes DNS-ét, ezért kollégáival megelőző tesztet dolgozott ki az Rh faktorra. De ez még csak a kezdet volt, és az egyik legnagyobb kihívás a magzati DNS azonosítása az anyai vérplazmában, amelynek aránya nő a terhesség alatt, de az elemzéshez legalább négy-öt százaléknak kell lennie.
Az árak csökkennek
Ezeknek a molekuláris genetikai diagnosztikai módszereknek a költségeit a németországi betegek viselik. Eleinte 1200 eurót kellett fizetni, most 350-450 euró. "És az árak folyamatosan esnek" - mondja Annegret Geipel. Nemrég jelentették be, hogy az ariosai Harmony tesztek október 24-től csak 249 vagy 299 euróba kerülnek. A Szövetségi Vegyes Bizottság augusztusban értékelési folyamatot is kezdeményezett annak ellenőrzésére, hogy az egészségbiztosítók átvennék-e a feladatot, ha meg kellene határozni a 21., 13. és 18. kromoszóma trisomájának kockázatát. Mindazonáltal „a szűk felhasználási határok között a magas kockázatú terhességeknél”, míg a Német Humángenetikai Társaság azt követeli, hogy az ilyen nem invazív prenatális vizsgálatokat ne vonják vissza a terhes nőktől. Az úgynevezett cfDNS-tesztek szintén alkalmazhatók a 21-es magzati triszómia elsődleges szűrési módszereként minden korosztályú és kockázati csoportban lévő terhes nőknél, ez számos németországi, osztrák és svájci szakszervezet közös ajánlása, amelyek nemzetközi tanulmányokra utalnak.
"A 21. triszómia pontossága meghaladja a biokémia és a speciális ultrahang kombinációját" - erősíti meg Geipel. A hamis pozitív arány is alacsonyabb. Ez azt jelenti, hogy kevesebb az állítólagosan gyanús eset, amelyet akkor invazív módszerekkel kellene tisztázni. "Kerüli a defekteket" - mondja Geipel. Észreveszi, hogy a szülők, akik így vagy úgy döntenek a gyermek vállalásáról, örülnek a nem invazív teszteknek. "Sokan tájékozottak akarnak lenni, és van idejük ennek megfelelően felkészülni" - számol be Subhashini Chandrasekharan a Duke Egyetem Globális Egészségügyi Intézetéből. Geipel úgy véli, hogy elengedhetetlen a vérvizsgálatokról és azok informatív értékéről szóló átfogó tájékoztatás; azt is javasolná, hogy ne keressen Turner vagy Klinefelter szindrómát, mivel ezek viszonylag enyhe rendellenességek.
Hogyan döntene? A "24 hét" című film ezt a kérdést teszi fel, és az egyik legintenzívebb jelenetben egy szülésznő válaszol: "Csak akkor hozhat ilyen döntést, ha meg kell hoznia."