Cisztás Fibrózis Egészségügyi Magazin
A cisztás fibrózis gyakori genetikai és örökletes betegség, amely a különböző szerveket (emésztőrendszert, tüdőt és légutakat, verejtékmirigyeket, hasnyálmirigyeket) bélelő sejteket érinti.
Meghatározás
A cisztás fibrózis (vagy cisztás fibrózis) egy általános genetikai és örökletes betegség (4500 születésből egy Franciaországban).
Hatással van a különböző szerveket bélelő sejtekre (emésztőrendszer, tüdő és légzőrendszer, verejtékmirigyek, hasnyálmirigy).
Szinte az összes mirigyet változó mértékben érinti, és elzáródást vagy túlzottan viszkózus váladéktermelést eredményez.
A betegség súlyosságától függően kimutatható születéskor, gyermekkorban vagy felnőttkorban.
Mindkét nem azonos módon érintett lehet.
A cisztás fibrózis súlyossága és lefolyása
A cisztás fibrózis súlyossága változó. A későn megjelenő formák általában kevésbé súlyosak.
A cisztás fibrózis fokozatosan előrehalad, fejlődését megfelelő kezeléssel lelassíthatja.
A tüdőkárosodás halálhoz vezethet.
Okoz
A cisztás fibrózis a CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó) fehérje rendellenességének tudható be, amely szabályozza a klór sejteken keresztül történő transzportját.
A szóban forgó gén ismert, és számos mutációját bebizonyították.
Két hibás gén a cisztás fibrózis megjelenéséhez
Mindkét szülőnek a gén hordozójának kell lennie azzal a hibával, hogy a gyermek kialakulhasson a betegségben. Valójában két hibás génnel kell rendelkezni a cisztás fibrózis megjelenéséhez.
Az érintett gyermek testvérei hordozhatják és továbbadhatják, anélkül, hogy megbetegednének.
Tünetek
A cisztás fibrózis időnként a magzat emésztőrendszerében fellépő rendellenességek megjelenítésével gyanítható, a terhesség alatt végzett utolsó ultrahang során. Születéskor is felfedezhető a rutin szűrővizsgálat során.
Az újszülöttek cisztás fibrózisának tünetei
Az újszülöttek betegségének megnyilvánulásai a következők:
- az első széklet késleltetett kiutasítása (meconium) vagy a béltranzit megszakadása a túl vastag meconium (meconium ileus) miatt;
- a születési súly lassú visszanyerése (nyolc nap helyett több héten át).
A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél
Gyermekeknél a betegség a következőkkel nyilvánul meg:
- zihálás;
- súlyos köhögési rohamok, amelyeket gyakran hányás követ;
- alacsony súlyú, gyakran megőrzött étvágy (fennáll az alultápláltság veszélye);
- vastag, nagy, büdös és olajos széklet hasi fájdalommal vagy néha székrekedéssel társul