Elsődleges csilló diszkinézia - RespiFIL - Ritka légzőszervi betegségek egészségügyi hálózata

összefoglalva

Kezdjük az etimológiával:

Dys egy előtag jelentése: kudarc ";
kinézisa görög "kine" jelentésből származik mozgalom;
ciliáris, hivatkozással a vibráló szempillák a test különösen a légzőrendszerben (az orrtól a hörgőkig), a fülekben és a spermiumokban van jelen;
primitív a genetikai transzmisszió alkotmányos betegségét jelenti (születésétől fogva jelen van).

A DCP a a csillók mozgásának hiánya a légutakat bélelő sejtek felszínén. Ezek a sejtek élen járnak a légzőrendszer védelmében, szempillájuk verésével segítenek eltávolítani a belélegzett és a nyákba szorult részecskéket. A csillók mobilitásának hiánya a váladék stagnálásához vezet a hörgőkben, az orrban, az orrmelléküregekben és a fülekben. Ez a pangás bakteriális fertőzéseket, a hörgők tágulását (bronchiectasis) okozza, és a betegség ritka súlyos formáiban krónikus légzési elégtelenséghez vezethet. Jelenleg nem létezik kezelés a vibráló szempillák mozgáshibájának kijavítására, de a gyermekkorától kezdve, megfelelő gondossággal végzett rendszeres ellenőrzés segít korlátozni a szövődményeket.

Érintett személyek

A DCP a ritka légúti betegség, elterjedtségét az általános populációban 1/16 000 születésre becsülik; évente körülbelül 50 új beteget azonosítanak Franciaországban. Az érintett egyének gyakorisága sokkal nagyobb azokban a populációkban, ahol a rokonság nagymértékű 1. Ez a betegség a lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

Terjedés

A PCD nem fertőző betegség, hanem a genetikai betegség szülők továbbítják a autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő egy gyermeknél, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént, és mindegyik átadja annak egy példányát. Néhány ritka, eltérő genetikai átvitelről (a nemi kromoszómákhoz kapcsolódva) is beszámoltak. A mai napig több mint 40 gén vesz részt a DCP-ben. A genetikai tanácsadást általában az érintett családoknak ajánlják.

Tünetek

A PCD bármilyen életkorban diagnosztizálható. Sőt, még akkor is, ha a betegség születésétől fogva jelen van, későn diagnosztizálható.

A személyes adatok kereséséhez vezető szokásos körülmények a következők:

Újszülött kifejezés megmagyarázhatatlan légzési zavar, különösen a már érintett nővér vagy testvér esetében;
Csecsemő vagy idősebb gyermek korán napi és tartós nátha és köhögés egész évben, a légutak visszatérő vagy krónikus bakteriális fertőzésével (hörghurut, tüdőgyulladás, fülfertőzések, arcüreggyulladás) társulva. A krónikus középfülgyulladás (serous otitis) 7 éves kor előtt szinte állandó, változó súlyosságú és időtartamú hallásvesztéssel, és néha késleltetett beszédfejlődéssel jár.
Egy felnőtt légzési megnyilvánulások gyermekkortól kezdve (krónikus bronchitis, amelyet tüdőgyulladás és a hörgők kitágulása vagy bronchiectasis bonyolít), ENT (krónikus vagy gennyes orr-orrmelléküreg-gyulladás néha polipokkal) és/vagy termékenységi rendellenességek.