Ezért a Valentin-napi csecsemő, Valeria-t kannabissal kezelik a Zentralpluson
A baba ágyban van, csukott szemmel és a görcsök folyamatosan remegnek. Négy napos kora óta ez a helyzet. Közvetlenül a születés után a kis Valeria még mindig nagyon egészségesnek tűnik. De aztán hirtelen eláll a lélegzete, a szülők elviszik az intenzív osztályra. "Azt hittük, hogy haldoklik" - mondják Valeria szülei, Alexandra (34) és Mario Schenkel (34).
Az orvosok túlterheltek voltak, még soha nem láttak hasonlót, ezért kezdetben nem volt világos, mi a baj Valeriával. Addig, öt hét elteltével, egy teszt megadta az eredményt: Valeriában egy gént úgy módosítottak, hogy túl magas aktivitást vált ki az agyban.
Hasonló az epilepsziás rohamokhoz
"Ezért szinte lehetetlen, hogy Valeria kapcsolatba kerüljön a külvilággal" - mondja Leonard Kaczmarek amerikai farmakológiai professzor. 2014-ben fedezte fel az úgynevezett KCNT1 gént, amely Valeriában hibás. A sejtkutató elmagyarázza: "Az egyes agysejtek kommunikálása helyett hirtelen mindegyik egyszerre reagál - hasonlóan az epilepsziás rohamokhoz."
Ennek eredményeként nem valószínű, hogy a kis Valeria kezelés nélkül éri el a felnőttkort. Mivel a hagyományos orvoslás nem tud segíteni az Ön esetében: Eddig nincs gyógyszer a nagyon ritka genetikai hiba ellen. Világszerte körülbelül 100 embernek vannak hasonló hibái.
- Az emberek mindig azt hiszik, hogy alszanak.
A szülők Valeria Schenkel lányáról
És nincs terápia sem. 14 hónaposan Valeria nem tud sem beszélni, sem tudatosan mozogni. A játék, a nevetés vagy a tanulás Valeria számára sem lehetséges. Csak ott fekszik.
"Az emberek mindig azt hiszik, hogy alszanak" - magyarázzák a szülők. De megtanultak kommunikálni a gyerekkel a maguk módján. Néha Valeria szeme megmozdul, megszorítja szülei kis kezét. Alexandra és Mario Schenkel megtanulta élvezni a kis pillanatokat.
De mindig több remény van: A Schenkel család decemberben az USA-ba utazott, hogy elismert egyetemek szakembereivel találkozzon. Most meg vannak győződve arról, hogy a Valeria-kór kezelése kifejleszthető. Ez a fejlesztés azonban 1,8 millió frankba kerül.
Sem az egészségbiztosítás, sem a IV
A saját megtakarítások és a rokonok, barátok, ismerősök és idegenek nagylelkű adományai eddig ennek az összegnek a felét hozták. De 900 000 frank még mindig hiányzik. Sem az egészségbiztosítás, sem a IV.
Ezért és világszerte a további 100 érintett ember megsegítésére pénzt gyűjtenek. Azóta a Schenkelek hatalmas segítség hullámában részesültek: adományok, jótékonysági kampányok, haszonélvező rendezvények. Ez a hullám május 17-én és 18-án, pénteken és szombaton tetőzik különböző akciókban (lásd a keretet).
Mario Schenkel szerint: „Valeria-kór olyan ritka, hogy a gyógyszeripar valószínűleg évtizedek óta nem nézte volna a KCNT1-et. Bár a szakértők szerint viszonylag könnyűnek kell lennie, hogy gipszként leplezzék ezt a mutációt a génben.
A híres Yale Egyetem, az amerikai New Haven, most Valeriaért kampányol. Mert ott találkozott a család Leonard Kaczmarek farmakológiai professzorral. Részt vesz egy kutatásban annak érdekében, hogy kifejlesszen egy megfelelő terápiát Valeria számára: "Nagyon hálásak vagyunk, hogy ő és egy neurogenetikus csoport segít Valeriának".
- Vannak olyan egereink, amelyeknek pontosan ugyanaz a hibája, mint Valeriának.
Leonard Kaczmarek amerikai farmakológiai professzor
Kaczmarek kifejtette: „Vannak olyan egereink, amelyeknek pontosan ugyanaz a hibája, mint Valeriának. Mivel kikapcsolhatjuk a hibás fehérje káros aktivitását az állatokban, az embereknél a sikerhez való lépés kicsi. A gének 95 százalékban egyeznek. "
Kidolgozták és megtervezték a gyógyszer prototípusait, és néhány napja holland laboratóriumban vannak tesztelés céljából. Mario Schenkel: "Optimistaak vagyunk abban, hogy Valeria októberben kaphatja a gyógyszert, feltéve, hogy nyárra be tudjuk gyűjteni a hiányzó összeget."
A Dada ante Portas társasággal május 17-én, a Horwer Zwischenbühne-ben és a von Härz-ben megrendezett két előadó koncert már elkelt. Másnap, május 18-án Phil Dankner ad koncertet. Ezen kívül Luzernben, a Kantonalbanknál és a Falkenplatzon „mentse el a Valeriát” léggömb kampányok zajlanak, a Löwengrabenfesten a kis Valeria saját bárral rendelkezik. További információ és az adományozás lehetősége itt található.
Amíg a pénz rendelkezésre nem áll és a gyógyszer kifejlesztésre kerül, Mario Schenkel ügyvéd mentességet kapott a Szövetségi Közegészségügyi Hivataltól. Most Schenkelék kannabisz-termékkel kezelhetik lányukat.
Ez azt jelenti, hogy a 14 hónapos csecsemő folyamatosan úgy pattog, mintha megköveznék? Mario Schenkel atya elmagyarázza: „Nem. A kannabiszolaj az egyetlen eszköz, amely segít kissé enyhíteni a görcsöket. " A múltban a babakocsi megrázása a kavicsos ösvényen elég volt egy újabb roham kiváltására Valériában.
De a kannabisz csak enyhítheti a tüneteket. Schenkelék pedig annyira kívánják, hogy Valériájuk teljesen normális gyermek legyen.
"Eláraszt bennünket a segíteni akarás."
Schenkel Alexandra anya
Ezért Valeria családja további támogatástól függ. "Eláraszt bennünket a segíteni akarás" - mondja Alexandra Schenkel. "Nagyon hálásak vagyunk és reméljük, hogy hamarosan összeszedjük a fennmaradó összeget."