Felfedezték Charcot-Marie-Tooth-betegség lehetséges kezelési megközelítését; Egészségügyi város Berlin
Egészséges patkányokhoz (balra) képest a CMT-vel rendelkező patkányok kevesebb mielinnel burkolt idegrostot mutatnak (jobbra)
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) a perifériás idegrendszer leggyakoribb örökletes betegsége. Genetikai hiba, a PMP22 gén duplikációja miatt a betegeknél lassan progresszív idegkárosodás (CMT1A) alakul ki. Az első tünetek, mint a járási nehézségek vagy a láb deformitásai, gyermekkorban jelentkezhetnek. Később vannak olyan érzékszervi rendellenességek, mint zsibbadás, bizsergés és fájdalom, és a lábak és a karok ereje egyre inkább eltűnik. Ritka esetekben a betegek kerekesszéktől függenek.
Eddig a CMT betegség nem volt gyógyítható, mivel az alapbetegség mechanizmusai még mindig nem ismertek. Most a Max Planck Kísérleti Orvostudományi Intézet és a Göttingeni Egyetemi Orvosi Központ kutatói, a lipcsei, würzburgi, heidelbergi és aacheni idegtudósokkal együtt megtalálták a módját a korábban gyógyíthatatlan betegség kezelésére lecitinnel, étrend-kiegészítő.
A mielin védi az idegsejteket
A perifériás idegrendszer idegsejtjeinek kiterjesztéseit, az axonokat teljes hosszukban tartó sejtek veszik körül. Ezek az úgynevezett Schwann-sejtek egy szigetelő, zsírban gazdag réteggel, a mielinnel borítják az axonokat, ami lehetővé teszi az elektromos impulzusok gyors továbbadását. Genetikailag módosított patkányok segítségével a kutatók felfedezték, hogy a beteg Schwann-sejtek nem képesek elegendő mielint termelni a fejlődés során a zavart lipid-anyagcsere miatt.
„A mielin termelése a Schwann-sejtek számára nagyon összetett. Egy olyan rendellenességben, mint a Charcot-Marie-Tooth betegség, sok idegrost a mielin nélkül marad, ezért működésében károsodott ”- magyarázza a tanulmány első szerzője, Dr. Robert Fledrich a Lipcsei Egyetem Anatómiai Intézetéből és a Max Planck Kísérleti Orvostudományi Intézetéből. A lecitin megkerülheti a Schwann-sejtek káros zsírtermelését, és ezáltal javíthatja a mielinációt a betegségben, mivel ez a mielin fő alkotóeleme. A zsírmolekula szója- vagy tojássárgája keveréke, úgynevezett foszfolipidekből, ártalmatlan étrend-kiegészítő, amint arról a Max Planck Intézet és a Göttingeni Egyetem Orvosi Központja beszámolt.
A lecitin elősegíti a mielinációt
A tudósok kezdetben sejttenyésztési kísérletekben és genetikailag módosított patkányokban megmutatták, hogy a foszfolipideket a Schwann-sejtek képesek felszívni és felhasználni mielintermelésre. A beteg patkányok különböző dózisokban és kezelési periódusokban végzett lecitinnel végzett számos terápiás vizsgálatán keresztül a kutatók nemcsak azt tapasztalták, hogy a foszfolipid terápia elősegíti a mielinációt. "Ez jelentősen megkönnyíti a betegség lefolyását, a kezelés kezdetétől függetlenül" - mondta dr. Ruth Stassart, a Lipcsei Egyetem Neuropatológiai Osztályának vezető orvosa, a Max Planck Kísérleti Orvostudományi Intézet csoportvezetője és a vizsgálat társelnöke.
"Az állatkísérletek ígéretes adatai és különösen az embereknél már bizonyítottan jó tolerálhatóság miatt a lecitin ideális terápiás szerként CMT-betegség és esetleg más demielinizáló betegségek esetén" - teszi hozzá Prof. Dr. Michael Sereda, az UMG Klinikai Neurofiziológiai Klinikájának vezető orvosa), a Max Planck Intézet kutatócsoportjának vezetője és a tanulmány vezető szerzője. Az érintett idegtudósok most azon dolgoznak, hogy az újonnan szerzett ismereteket a klinikai vizsgálatok során a betegek számára felhasználhatóvá tegyék.
1: 2500 gyakorisággal a Charcot-Marie-Tooth betegség az egyik "ritka betegség". Ennek ellenére világszerte több mint kétmillió embert és Németországban legalább 30 000 embert érint. A jelenlegi tanulmány eredményeit a neves tudományos folyóirat publikálta Nature Communications megjelent.