Forum Pro őssejt gerinc amyotrófia (22)
Gerinc amyotrophia # 44463
Gerinc amyotrophia # 46342
Az USA-ban a Spinraza módszert jóváhagyták az SMA gerinc izom atrófiájának kezelésére
2016. december 23-án az FDA (az Egyesült Államok Szövetségi Egészségügyi Ügynökségének Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Minisztériuma) bejelentette, hogy jóváhagyta a Spinraza ™ -ot (nusinersen) a gerinc izom atrófiájának kezelésére, amely az FDA által az SMA számára valaha elfogadott első terápia.
Örömmel látjuk, hogy közösségünk erőfeszítései a Spinraza jóváhagyásával tetőznek: nemcsak a betegség kezelésében eddig elfogadott első kezelés, hanem az SMA mögöttes genetikai okának kezelése is. Ez az összes csoport - családok, kutatók, vállalatok és az FDA - története volt, akik közösségként dolgoztak együtt, hogy elérjék ezt a csodálatos mérföldkövet.
Különösen örülünk annak, hogy a Biogen és Ionis végrehajtása mellett döntött kifinomult és szigorú klinikai fejlesztési terv eredményeként egy több változatú termék született, amelyhez sok beteg hozzáférhet.
Az FDA jóváhagyása az összes SMA-típushoz - gyermek és felnőtt - a lehető legszélesebb választék, korlátozások nélkül, és ez megfelel a Cure SMA-nál elért alapvető értékünknek, hogy egységes közösség vagyunk, minden korosztály számára és minden típusú SMA.
"A Biogen elkötelezett amellett, hogy folytatja az együttműködést az SMA közösséggel, és elindul egy olyan jövőbe, ahol már rendelkezésre áll a kezelés a pusztító betegségre. A Biogen és az Ionis csapata hálás a kapott támogatásért, és csatlakozik a Cure SMA és az SMA családokhoz, hogy megünnepeljék ezt a jelentős sikert a közösség számára "- mondta Dr. George A. Scangos, a Biogen ügyvezető igazgatója.
"Folyamatosan szükség volt a gerinc izom atrófiájának kezelésére, amely a csecsemő halálának leggyakoribb genetikai oka és egy olyan betegség, amely az élet bármely szakaszában érintheti az embereket. Javasoltuk szponzorunknak, hogy a korábban tervezettnél korábban értékelje a tanulmány eredményeit." "Az FDA elkötelezett a ritka betegségek biztonságos és hatékony gyógyszerek kifejlesztésének és jóváhagyásának támogatása mellett, és keményen dolgoztunk ezen alkalmazás gyors felülvizsgálatán; csak izgatottabbak lehetünk, mint a pusztító betegség első jóváhagyott kezelése" - mondta Billy Dunn, MD., az FDA Gyógyszerértékelő és Kutatóközpontjának Neurológiai Termékek Osztályának igazgatója. "
Történelmi pillanat az SMA közösség számára
Ez egy történelmi pillanat, amelyért közösségünk évtizedek óta dolgozik. Legmélyebb köszönettel tartozunk mindazoknak az embereknek, családoknak, támogatóknak, adományozóknak és partnereknek, akik hozzájárultak ehhez a mérföldkőhöz.
"Ez a nap mérföldkő az SMA közösség számára az első, a betegségre jóváhagyott gyógyszerrel. A Cure SMA és az egész közösségünk harminc éven keresztül fáradhatatlanul együtt dolgozott ennek érdekében. Mindannyiunk számára fontos, hogy együtt ünnepeljük ezt az eredményt., eredmény, amely megváltoztatja és javítja az SMA betegek életét, köszönöm "- mondta Jill Jarecki, PhD, az SMA Cure tudományos vezérigazgatója.
2003 és 2006 között a Cure SMA biztosította az első kutatási finanszírozást, amely az értékelés megkezdéséhez szükséges ebben a terápiás megközelítésben.
Köszönjük Dr. Ravindra Singh-nek és Elliot Androphy-nak, a Massachusettsi Egyetem Orvostudományi Karának a Cure SMA által finanszírozott munkájáért az ISSN1 génszekvencia kezdeti azonosításában, amely a Spinraza által megcélzott szekvencia. Köszönetet mondunk Dr. Adrian Krainernek és kollégáinak a Cold Spring Harbour Laboratóriumban a kritikus szellemi tulajdon létrehozásáért. Ezután a Spinraza antiszensz terápia megalkotására az Ionis Pharmaceuticals engedélyt adott. Különösen nagyra értékeljük az Ionis csapatát a Spinraza gyors előmenetelében betöltött központi szerepükért.
Nagyon hálásak vagyunk partnereinknek a Biogennél. Az Ionisszel együtt Biogen egy átfogó klinikai vizsgálati program kidolgozásán és megvalósításán fáradozott, amely egyszerre biztosítaná a jóváhagyás leggyorsabb útját, valamint a széles körű és hozzáférhetőség támogatásához szükséges magas színvonalú adatokat. Köszönetet mondunk azoknak a családoknak, akik számos áldozatot hoztak azért, hogy részt vegyenek ezekben a klinikai vizsgálatokban, beleértve a placebo kontroll csoportokat is, amelyek olyan fontosak voltak, hogy bizonyítsák a Spinraza hatékonyságát az egész közösség számára.
Végül szeretnénk az FDA elismerését a velünk folytatott együttműködésükért e folyamat során. Az FDA megértette közösségünk kritikus sürgősségét, és hihetetlenül gyorsan cselekedett az Új Kábítószer-alkalmazásban bemutatott szilárd adatok megvizsgálása érdekében.
"Ez a kezelés, amelyet most engedélyeztek, a legnagyobb reményeket támasztja és megerősíti az egész közösség elkötelezettségét a gerinc-izomsorvadás nélküli világ létrehozása iránt, és megszabadítja a világot a szörnyű betegség okozta szenvedéstől. Örömteli látni mindkettő erőfeszítéseit ennyi ember sok év alatt megkoronázta ezt a felfedezést "- mondta Richard Rubenstein, a Cure SMA igazgatóságának elnöke.
További információ a Spinrazáról
Az SMA-t a motoros túlélés 1. neuron génjének (SMN1) mutációja okozza. Egészséges emberben ez a gén egy túlélési fehérjét termel, amelyet motoros neuronfehérjének vagy SMN-nek neveznek, amely fehérje elengedhetetlen az izmokat irányító izmok működéséhez. Enélkül ezek az idegsejtek nem tudnak megfelelően működni, és végül elpusztulnak, ami izomgyengeséghez vezet, amely gyakran halálossá vált. Minden SMA-ban érintett egyén rendelkezik a motoros túlélési gén 2 (SMN2) legalább egy példányával., gyakran "tartalék génnek" nevezik. Egy kötési hiba miatt az SMN2 által termelt legtöbb SMN fehérjében hiányzik az összetevő, az úgynevezett exon 7. Az antiszensz gyógyszerek apró kóddarabok, amelyek szintetikus genetikai anyagból készülnek és kötődnek a ribonukleinsavhoz, így felhasználhatók a kötési hibák megoldására olyan gének, mint az SMN2. A spináz egy antiszensz oligonukleotid, amely megcélozza az SMN2-t, és ezáltal több SMN-proteint termel.
A Spinrazát először IONIS-SMNRx-nek, majd nusinersennek hívták.