Fruktozémia - Egészség a neten
A fruktozémia örökletes fruktóz-intoleranciára utal. A tünetek azonnal megjelennek, amikor az újszülöttek lenyelik a fruktózt, és a megfelelő étrend azonnali végrehajtásával járnak.
Meghatározás és tünetek
Mi a fruktozémia ?
A fruktozémia, vagy az örökletes fruktóz-intoleranciát (IHF) a máj fruktóz-1-foszfát-aldoláz - a fruktóz metabolizmusához nélkülözhetetlen enzim - enzimatikus aktivitásának hiánya okozza. Ez utóbbit az ALDO-B gén termeli és szabályozza, amely kóros a fruktozémiában szenvedő betegeknél.
Tudni ! Közel 60 mutációt (vagy rendellenességet) azonosítottak a betegségért. Közülük azonban 3 az európai lakosságban túlsúlyban van.
Milyen tünetek ?
Betegek fruktozémia nincsenek tünetei, amennyiben nem fogyasztanak fruktózt, szacharózt vagy szorbitot.
A tünetek az élelmiszer-diverzifikáció idején jelennek meg, amikor fruktózt fogyasztanak, különösen a gyümölcsökben és zöldségekben.
A hányás és a verejtékezés együtt jár szinte mindig a hányással.
Amikor a diagnózis felállítása lassú, és a fruktóz továbbra is bekerül, a tünetek krónikussá válhatnak: visszatérő hányás, sárgaság (vagy sárgaság) és hepatomegalia (nagy máj).
Ritkábban és a fruktóz hatalmas lenyelése során a beteget kórházba lehet kórházba helyezni légzési zavarok miatt.
Ne feledje, hogy a fruktózemia tünetei azonnal megjelennek a fruktóz bevitele után, ezért sok szülő spontán gyanítja a fruktózt tartalmazó ételeket, és kizárja gyermeke étrendjét. Így a tünetek eltűnnek, a diagnózis pedig később.