Genetikai hajlam Ha a rák hirtelen nagyon közel jön - F KIADÁS
A rák - valójában olyan messze van, és hirtelen már nem: 34 éves korunkban szerzőnknél Lynch-szindrómát diagnosztizáltak, egy genetikai hibát, amely a különféle ráktípusok fokozott kockázatának oka - itt elmagyarázza, hogyan kezeli ezt.
A sorsvonások felhalmozódnak?
Néha az az érzésem, hogy minél idősebb leszel, annál gyakrabban hallasz rossz betegségről vagy más sorscsapásról a baráti körödben. 34 éves rövid életem során olyan rokonoktól és ismerősöktől hallottam, akiknek sajnos valamilyen formájú rákja volt. A családomban nagyapám és nagynéném többször is küzdött bőrrákkal. Ezen kívül nagyapám fiatalon vastagbélrákban szenvedett, amelyet szerencsére meg lehetett gyógyítani. Néhány évvel ezelőtt anyámnál hangszálrákot diagnosztizáltak. El lehet távolítani, és szerencsére a rendszeres ellenőrzések során a ráknak nyomai sem jelentek meg azóta.
Aztán egy második unokatestvér 31 éves korában vastagbélrákot kapott. Ez zavarba ejtette az orvosokat, mivel a vastagbélrák első diagnosztizálásakor az átlagéletkor általában 65 év. Különböző tesztek után egyértelmű volt: unokatestvérem HNPCC-ben szenvedett, más néven Lynch-szindrómában.
A HNPCC (az angol "Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer" rövidítése) örökletes klinikai kép, amelyet a rák jelentősen megnövekedett kockázata jellemez.
A vastagbélrák fiatal korban jellemző, olvastam. A daganatok azonban más szövetekben is kialakulhatnak. A Lynch-szindróma tumorspektruma magában foglalja a méh, a petefészek, a gyomor, az alsó húgyúti, a máj, az epehólyag, a bőr és az agy rákjait is. Uff!
Az örökletes betegség A Lynch-szindrómát egy genetikai hiba okozza, amelyet unokatestvérem bizonyára egy olyan szülőtől örökölt, aki viszont egy szülőtől örökölte stb. Tehát szüleit először tesztelték a genetikai hiba szempontjából. Kiderült, hogy az anyja a hordozó, és ő volt az, aki örökölte a Lynch-szindrómát. Mivel néhai apjának (unokatestvérem nagyapjának) szintén vastagbélrákja volt, feltételezték, hogy ő is hordozó. Mivel nagyapám testvére volt, aki szintén elhunyt és fiatalon vastagbélrákos volt, hirtelen meglehetősen nagy volt annak a valószínűsége, hogy a Lynch-szindróma is része lesz a család ágának.
Szeretnék tudni a rák kockázatáról?
Tehát anyámat tesztelték, és diagnosztizálták nála a Lynch-szindrómát. Tehát 50:50 volt az esély arra, hogy én is örököltem Lynch-szindrómát.
A megtudáshoz időpontot kellett rendelnem egy humángenetikai orvoshoz. Ez a kinevezés arra szolgál, hogy kialakíthassa saját elképzeléseit az esetleges örökletes hajlamról. A konzultáló orvos tájékoztatást nyújt a genetikai teszt előnyeiről, valamint arról, hogy milyen lehetséges hátrányokkal járhat.
A genetikai teszt melletti vagy ellene történő döntés Önön múlik. Ennek célja, hogy megőrizze és megvédje minden ember „információs önrendelkezési jogát”. Ez azt jelenti, hogy az érintettek maguk dönthetik el, hogy mi a fontosabb számukra: a genetikai kockázat felmérésének szükségessége vagy annak szükségessége, hogy ne tudják pontosan a saját betegségük kockázatát.
A diagnózis: sokk
Már sokat foglalkoztunk a témával a családban, és biztos voltam benne, hogy mindenképpen tudni akarom, hogy a genetikai hiba is jelen van-e bennem. Az emberi genetikussal folytatott konzultációm során ezért vért vettem a genetikai vizsgálatokhoz. És amint valószínűleg már elképzelheti, a genetikai hibát is megtalálták bennem.
A diagnózis sokkot okozott a családomnak és nekem.
A rák legtöbb típusa, amelynek megnövekedett kockázata van, célzott korai felismeréssel olyan mértékű ellenőrzés alá vonható, hogy eleve nem fejlődhet ki vagy terjedhet el. Tehát ezentúl évente egyszer különféle vizsgálatokat kell elvégeznem, beleértve a kolonoszkópiát, a gasztroszkópiát, az ultrahangvizsgálatokat, a bőrrák szűrését és sajnos a méhnyálkahártya biopsziájával végzett uteroszkópiát is. Azoknak a nőknek, akik már befejezték gyermekvágyukat, még a méh és a petefészkek eltávolítását is ajánlják.
Hogyan lehet kordában tartani a félelmet?
Elővigyázatosság vagy sem, még mindig félelmetes tudni, hogy ezek a rákos megbetegedések fokozottan veszélyeztetettek a testemben. De pontosan ezt a félelmet kell kordában tartani.
A családomnak és nekem ez nagyon jól sikerült, miután átestünk az első sokkon. Íme néhány tippem:
- A tudás hatalom - tájékoztassa jól magát a betegségről. Ne bízzon abban, hogy az orvosok mindent saját kezdeményezésükre elmondanak Önnek. Végezze el saját kutatását, és tegyen fel kérdéseket, ha nem biztos benne.