Ha glutársavuria van, ma jó az esély
HEIDELBERG (eb). A ritka anyagcserezavarral született glutársavuria 1-es típusú (GA I) újszülöttek általában szinte normális életben reménykedhetnek.
Publikálva: 2008.11.14., 5:00
Ha betegségüket a születés utáni első napokban felismerik, és ezt követően tartósan megfelelő kezelésben részesülnek, a legtöbb gyermek megkíméli az anyagcsere-hiba okozta hosszú távú neurológiai károsodást. Ezt tudták meg a Heidelbergi Egyetem orvosai a Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium (BMBF) pénzügyi támogatásával - jelentette be a BMBF.
"A legfontosabb az, hogy a klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy az 1-es típusú glutársavuria kezelhető betegség" - mondja dr. Stefan Kölker a Heidelbergi Egyetemi Kórház Gyermek- és Serdülőkori Gyógyászati Központjától. Az orvos és munkatársai bebizonyították, hogy azoknak a gyermekeknek a 90 százaléka, akiknél a születés után felismerték a GA I-t, tartós következményi károsodást szenvednek, ha a terápia megfelelő. Egy későbbi diagnózissal más a helyzet: a helyes kezelés ellenére a becslések szerint a gyermekek csak öt százaléka maradt normális hosszú távon.
Az új irányelvet Németországban is elismerték
A metabolikus rendellenességet az újszülött szűrése során diagnosztizálják. A kutatók 1999 és 2005 között összesen 38 ritka betegségben szenvedő gyermeket regisztráltak és figyeltek meg Németországban. Összehasonlították ezeket az adatokat 62 beteg adataival, akiknél a diagnózist csak az első károsodás megjelenése után állapították meg. Ezek a megállapítások döntő mértékben hozzájárultak az első típusú glutársavasuria diagnózisára, terápiájára és terápiájának monitorozására vonatkozó első nemzetközi irányelv kidolgozásához. Az új irányelvet mára hivatalosan elismerték Németországban, Hollandiában, Olaszországban és Portugáliában.
A betegség oka egy enzimhiba
Az 1. típusú glutársavuria a fehérje anyagcseréjének életveszélyes rendellenessége. A statisztikák szerint 100 000 újszülöttből 1 esetben fordul elő. A glutaril-CoA dehidrogenáz enzim hibája miatt a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak nem bomlanak le teljesen. Közbenső termékek halmozódnak fel, amelyek maradandó károsodást okozhatnak az agyban. Károsodás akkor következik be, ha nagyobb mennyiségű köztitermék halmozódik fel, például lázas fertőzések vagy éhség állapot esetén.
Enkefalopátiás krízis lép fel, amelyben a fiatal beteg agyát károsítják a bomlástermékek. "Enkefalopátiás válság előtt a gyerekek általában normálisak" - mondta Kölker. "Azonban egyetlen válság elegendő az agy bizonyos területeinek elpusztításához." Mindenekelőtt az agy mozgást kontrolláló területei károsodnak: a súlyosan érintett emberek elveszíthetik mozgás- és beszédkészségüket.
A csecsemők és a kisgyermekek fejlődő agya különösen sérülékeny. Ha a korai terápiában részesülő fiatal betegek az első hat évet túlélik az agy maradandó károsodása nélkül, akkor már nem fordul elő akut encephalopathiás krízis.
Kölker további vizsgálatokban a GA I-ben szenvedő betegek sorsát kívánja követni. Mivel a Németországban élő betegek többsége tíz évnél fiatalabb. A kiterjesztett újszülött szűrés bevezetése előtt az érintetteket alig lehetett felismerni az első anyagcsere-válság előtt.
A terápia egy speciális étrenden, a karnitin bevitelén alapul, amely elősegíti a káros anyagcsere-termékek kiválasztódását, valamint a lázas fertőzések enkefalopátiás kríziseinek elkerülésére irányuló intézkedésekre.
Újszülöttek szűrése
Minden németországi újszülöttet ritka anyagcsere- és hormonzavarok miatt vizsgálnak 48–72 óra elteltével. Az újszülöttek kiterjesztett szűrését először 1999-ben vezették be kísérleti projektként. A GB-A irányelvnek megfelelően 2005 óta egész Németországban használják. Az adagolás technikai alapja egy analitikai módszer volt, amellyel a legkisebb mennyiségű metabolikus köztitermék is kimutatható: elektrospray ionizációs (ESI) tandem tömegspektrometria. Ez a módszer tizenkét anyagcsere-betegséget detektál - ideértve az I. típusú glutársavuria-t. eb)