KBV - Új beteginformációk magyarázzák a ritka anyagcsere-betegségeket
Új betegtájékoztató magyarázza a ritka anyagcsere-betegséget
2020. július 23. - Egy új betegtájékoztató tisztázza a ritka metabolikus betegség galaktozémiáját. Ennek az örökletes betegségnek a tüneteit és terápiás lehetőségeit tömören és érthetően magyarázzák két oldalon.
Az érintett családok gyakorlati tippeket is kapnak a ritka betegség kezelésére, amelyet általában újszülöttek szűrésével fedeznek fel. Amint az érintett gyermek anyatejet vagy baba tejet kap, megjelennek az első jelek, például sárgaság, rossz ivás és hányás. Kezelés nélkül sokan meghalnának az élet első heteiben.
A korai étrend az egyetlen lehetséges terápia
Galaktozémiában egy fehérje születésétől kezdve nem működik megfelelően. Ezért a szervezet nem tudja megfelelően átalakítani a "galaktóz" cukoranyagot, és káros bomlástermékeket képez. A tejcukor formájában lévő galaktóz különösen gyakori a tejben és a tejtermékekben.
A korai étrend jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség. Tanulmányok szerint minél korábban ismerik fel a betegséget és leállítják a galaktóz ellátását, annál alacsonyabb a mortalitás.
Az érintett gyermekek fejlődése változó. A diéta ellenére testi és szellemi fogyatékosságban szenvedhetnek. Jelenleg nem világos, hogy egyes gyermekeknél miért súlyos a galaktozémia, másoknál enyhébb.
Információk az interneten ingyenesen kinyomtatható
Az egészségügyi szakemberek, például orvosok és nővérek, ingyenesen letölthetik és kinyomtathatják a betegtájékoztatókat, továbbíthatják azokat az érdekelt feleknek, vagy megjeleníthetik a váróban.
Az Orvostudomány Minőségi Orvosi Központja (ÄZQ) rövid információkat készít könnyen érthető nyelven a KBV és a Német Orvosi Szövetség nevében.
Egy együttműködési projektben az ÄZQ 2013 óta hoz létre az Allianz krónikus ritka betegségek (ACHSE) e. V. Információs lapok a kiválasztott ritka betegségekről a téma tudatosítása érdekében.
Ritka betegségek
A betegség ritka, ha 10 000 emberből legfeljebb 5 rendelkezik a sajátos klinikai képpel. Körülbelül 30 000 betegség ismert világszerte, amelyek közül több mint 6000 ritka betegség. A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai. Ezért sokan már születéskor vagy kora gyermekkorukban észrevehetőek. Mások felnőttkorukig nem fejlődnek. E betegségek közül sok életveszélyes vagy fogyatékosságot okoz. A legtöbb krónikus, ezért a betegek tartósan függenek az orvosi kezeléstől.