Klinikai kép és tünetek

Ezt a képviseletet Mrs. Priv. Doz. Ursula Plöckinger, Charité, Berlini Egyetem Orvostudomány, Virchow-Klinikum campus. A laikusoknak szánják, de semmiképpen sem pótolhatja az orvossal folytatott megbeszélést. Csak ez a személy tudja felmérni az egyes esetek minden részletét, további egyéni információkat megadhat, és kezdeményezheti a szükséges diagnosztikai és szükség esetén terápiás intézkedéseket. Az itt megadott információk megfelelnek a 2004 közepének tudásállapotának. Az új eredmények részben vagy egészben elavulttá tehetik az előadást.

Az akromegáliát az agyalapi mirigy (agyalapi mirigy) (jóindulatú) daganata okozza, amely fokozottan és kontrollálatlanul szabadítja fel a növekedési hormont. A növekedési hormon (szomatotrop hormon [STH], gyakran az angol növekedési hormon [GH]) fokozott szekréciója az akromegalia klinikai képéhez vezet. Ha ez már gyermekkorban bekövetkezik, gigantikussá válik (gigantizmus). A gyakoriság (incidencia) 3-4 beteg/millió/év. Németországban ez körülbelül 250-330 új esetnek felel meg évente. Körülbelül 3000-6000 beteg van ebben a betegségben (prevalencia) Németországban. Általában körülbelül nyolc év telik el a tünetek megjelenésétől a diagnózis felállításáig. A fizikai változások kezdetben csekélyek, mivel a jellegzetes klinikai kép alattomos módon, a megjelenés hirtelen megváltozása nélkül alakul ki. A diagnózist ezután gyakran véletlenül állapítják meg, például orvosváltáskor. Aztán általában már ott van a teljes kép az akromegáliáról. A gyógyulás esélye ekkor - összehasonlítva a betegség korai stádiumában található diagnózissal - lényegesen alacsonyabb. Nagyon ritka kivételes esetekben az akromegáliának más oka is lehet, mint az agyalapi mirigy daganata (a betegek kevesebb mint 1% -a).

Klinikai kép és tünetek

Diagnosztikai eljárás

Keresési tesztként alkalmazható az inzulinszerű növekedési faktor-I (IGF-I) meghatározása, amely a májban a növekedési hormon hatására képződik, és amely a növekedési hormon számos hatását közvetíti. Az életkor- és nemspecifikus normális IGF-I koncentráció azonban nem zárja ki biztosan az akromegáliát. A diagnosztika "arany standardja" a cukor expozíciós teszt. A cukor (glükóz) beadása a növekedési hormon felszabadulásának gátlásához vezet egészséges embereknél. Ha nem érnek el 1µg/l alatti növekedési hormon értéket, a diagnózis megerősítést nyer. Ezután ellenőrizni kell az agyalapi mirigy többi részének működését is (agyalapi mirigy hormonjai, amelyek fontosak a petefészkek/herék, a mellékvesék és a pajzsmirigy működéséhez). A mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálatnak fel kell fedeznie a daganatot az agyalapi mirigyben, és meg kell határoznia annak méretét és kapcsolatát a környező struktúrákkal, különösen a látóideg átfedésével. Ha van olyan daganat, amely túlnőtt a sella turcica-n (török nyereg, a koponya tövében lévő csontos szerkezet, amelyben az agyalapi mirigy fekszik), akkor szemészeti vizsgálatot kell szervezni.

Terápiás lehetőségek

Operatív terápia
A terápia célja a GH-felesleg kiküszöbölése (a GH kevesebb, mint 1 µg/L a cukorterhelési tesztben, IGF-I normál) a daganat teljes eltávolításával. Ezt az agyalapi mirigy fennmaradó funkcióinak fenntartása vagy helyreállítása mellett kell elvégezni (úgynevezett szelektív adenomectomia). Ehhez általában transzszfenoidális megközelítést választanak. Adenomectomia (azaz a daganat eltávolítása az orron keresztüli hozzáférés révén) törekszik. A siker a daganat méretétől (és így az időben történő diagnózistól) és az idegsebész tapasztalatától függ. (Jelzés: évente több mint 30 ilyen művelet). Tapasztalt kézben a szövődmények kockázata alacsony (kevesebb, mint 1-2%, agyhártyagyulladás, agyi folyadék [folyadék] elvezetése), és ezeket általában könnyű ellenőrizni. A mortalitás 0,5% alatt van. Ha van mikroadenoma (a tumor átmérője kevesebb, mint 1 cm), akkor a gyógyulás esélye 80% és magasabb. Ha azonban van macroadenoma (a tumor átmérője nagyobb, mint 1 cm), akkor a gyógyulási arány 50% alá csökken, ha a daganat csak 35-45% -ban laterális.

Ha a terápiás cél nem érhető el a műtét után, akkor gyógyszeres kezelés vagy sugárterápia áll rendelkezésre második terápiaként. A gyógyszeres terápia lépésről-lépésre alkalmazható:

Növekedési hormon antagonista: A pegvisomant alkalmazásával új terápiás elv áll rendelkezésre azoknál a betegeknél, akik SSA-val nem érik el az STH-koncentráció kellő csökkenését. Ez egy növekedési hormon antagonista, amely blokkolja az STH hatását a szövetben (úgynevezett receptor antagonista). A betegek 98% -a normális IGF-I koncentrációt ér el. Ennek a terápiának a tapasztalata azonban még mindig korlátozott. A terápia kísérheti a tumor megnagyobbodását, ezért megfelelő monitorozásra (MRI) van szükség. Vigyázzon a májenzimek növekedésére.

sugárkezelés
Ha az említett intézkedések nem vezetnek a kívánt sikerhez, vagy ha a tumor tovább növekszik, sugárterápia lehetséges. Évente körülbelül 10% -kal csökkenti a növekedési hormon koncentrációját. Magas kezdeti koncentráció esetén az STH értékeket ezután legfeljebb 10 évig növelik. Ezt az időszakot további gyógyszeres terápiával kell áthidalni. A legfontosabb mellékhatás az agyalapi mirigy inaktív előfordulása évekkel a sugárzás után. A besugárzással kapcsolatos másodlagos daganatok 1-2% -os valószínűséggel lehetségesek a besugárzást követő 10 éven belül. Az agy érrendszeri szövődményei is előfordulhatnak.

Utógondozás

Minden akromegáliában szenvedő betegnek egész életében orvosi felügyelet alatt kell maradnia. Sajnos a kezdeti látszólag teljes gyógyulás után 10 vagy több év után is észleltek kiújulást. Az ellátást szoros együttműködésben kell biztosítani a háziorvos és az endokrinológus között.