Marcel Proust zebra volt; RQMO
Marcel Proust francia írónak valószínűleg Ehlers-Danlos-szindróma volt. Terjedelmes levelezést hagyott, amely részletesen leírta életét és egészségi problémáit. Orvosai hipokondriának nevezték. Ma "zebrának" hívják, vagyis ritka, nem diagnosztizált betegségben szenvednek.

A cikk angol nyelven jelent meg 2016-ban
Cím: Marcel Proust valódi betegsége, az orvostudomány diagnosztikai hibáinak feltárása
Szerző: Yellowlees Douglas, Ph.D. (Klinikai és Transzlációs Tudományos Intézet, Floridai Egyetem, Gainesville, Florida, USA).
Összegzés a Pubmed-től fordítva: "Marcel Proust, az" Elvesztett idő után kutatva "című író szerzőjét nemcsak sok szakember, akivel élete során konzultált, hipokondriának tekintett, hanem az irodalomkritikusok is, akik az egészségével kapcsolatos véleményt kockáztattak, köztük több klinikus is. Proust terjedelmes levelezése, bármennyire is részletesen ismerteti a tüneteit, regénye azonban értékes nyomokat szolgáltat az író valódi, szerves és ritka betegségével kapcsolatban. Proust valójában nemcsak valóban beteg volt, de még betegebb is, mint gondolta, valószínűleg az érrendszeri altípus Ehlers-Danlos-szindrómájában szenvedett. Ironikus módon Proust orvosai és klinikusának kritikusai ugyanazokat a diagnosztikai hibákat reprodukálták, amelyeket a klinikusok ma is rendszeresen elkövetnek, kiemelve a ritka betegségben szenvedő betegek nehéz odüssziáját. "
Cikk összefoglaló (Gail Ouellette, Ph.D., genetikus és genetikai tanácsadó, Regroupement québécois des maladies orphelines):
Marcel Proust francia író 1877 és 1922 között élt. Az Ehlers-Danlos-szindrómát (EDS) 1900-ban a dán, Ehlers, 1906-ban pedig a francia Danlos írta le. Ez a szindróma, amelyet abban az időben elsősorban a bőrízület hipermobilitásának hiperelaszticitása határoz meg, Proust életében még mindig kevéssé ismert. Mrs. Douglas, a cikk írója azonban mindenekelőtt azt akarja bemutatni, hogy a korabeli orvosok ugyanolyan hozzáállással fordultak-e bizonyos betegekhez, mint manapság, és amelyek diagnosztikai hibákhoz vagy "mentális rendellenességek" diagnózisához vezetnek.
Íme néhány tünet, amelyet Marcel Proust jelentett életében leveleiben, és amelyeket a cikkben említettek:
- Emésztőrendszer: puffadás, hasi fájdalom, hasmenés, székrekedés, korai jóllakottság; az utolsó étkezés után akár nyolc órán át nehéz feküdni (vízszintesen feküdni) vagy aludni; emésztési problémák miatt keveset evett;
- Légzőszervi: asztma 10 éves kortól, zihálás, krónikus orrmelléküreg-gyulladás, tartósan száraz köhögés;
- Krónikus fájdalom, ízületi fájdalom;
- Időszakos láz, torokfájás;
- Évekig keveset vizelt;
- Sápadtság, fáradtság, étvágytalanság és súly;
- Hidegérzékenység, nehézség a hő fenntartásában;
- Sokat tartózkodott az ágyban az ortosztatikus problémák elkerülése érdekében.