Még akkor is, ha a homocisztinuria ...
Romániában havonta 50 gyermek születik súlyos veleszületett betegségben vagy súlyos halláskárosodásban. Senki sem sejti, hogy a csecsemők élete veszélyben van, mert a rutinszerű orvosi vizsgálatokkal minden rendben van!
Ne maradjon távol! RÉSZT VENNI! Mondd el a körülötted élő embereknek, hogy egy egyszerű kismama-teszt mindennap életeket ment. Lépjen ITT, hogy megtudja, hogyan tud segíteni.
Célunk a gyermekek és családjaik életminőségének javítása azáltal, hogy megpróbáljuk megelőzni a halált és korlátozni az újszülöttek szűrésével kimutatható betegségek által kiváltott fogyatékosságokat. Az ezen az oldalon közzétett cikkek pusztán informatív jellegűek, és nem pótolhatják a szakember tanácsát.
Látogasson el hozzánk mobilján!
Ajánlott webhelyek
A leggyakoribb hiba, a cisztationin-béta-szintáz (CBS) hiánya magas metionin-koncentrációt generál. A homocystinuria egyéb metabolikus változatai közé tartoznak a B12-vitamin asszimilációjának vagy aktiválásának hibái és a tetrahidrofolát reduktáns hiánya.
A betegség gyakorisága
Bár a homocisztinuria ritka állapot, ennek a tulajdonságnak a hordozói a lakosság nagy részét képviselik. Ha elfogadják, hogy a betegség előfordulása világszerte 1 300 000 egyénből származik, a homocisztinuria hordozók gyakorisága 1 135-ből származik. Mivel a hordozók sokkal jobban ki vannak téve a tromboembóliás eseményeknek, nagyon fontos azonosítani őket a betegek diagnosztizálásakor. homocisztinuria.
Klinikai megnyilvánulások
A klinikai problémák közé tartozik a többszörös és ismételt tromboembólia. Az artériás vagy vénás trombózis befolyásolhatja az agy, a tüdő, a vese és a szívizom keringését. A betegeknél előfordulhat ectopia lentis (rendellenes lencseelhelyezés), glaukóma, szürkehályog, fejlődési késedelem, mentális retardáció, ájulás, stroke, pszichiátriai rendellenességek, csontdeformációval járó osteoporosis, scoliosis, nagy palatális ív, izomgyengeség t-vel.
A homocisztinuriában diagnosztizált betegek életének első évétől halálesetekről számoltak be. A kezeletlen személyek mintegy 50% -a 25 éves koráig meghal, és a halál gyakran tromboembóliás események eredménye. A fejlõdés késleltetését a kezeletlen személyek eseteinek 65-80% -ában jelentik.
kórélettan
Két valószínű mechanizmus magyarázza a látott klinikai tünetek többségét:
- rendellenes koaguláció a "ragacsos" vérlemezkék miatt;
- a homocisztin és metabolitjainak közvetlen toxicitása, endothelsejt károsodást okozva.
Átadás és esemény
A homocystinuria minden örökletes formája autoszomálisan recesszíven terjed. A kromoszóma helye 21q22. Eddig több mint 90 mutációt fedeztek fel a CBS génben, a leggyakoribbak a G307S és I278T mutációk.
Az előfordulás Írországban, Ausztráliában, Nagy-Britanniában és Új-Angliában 1 50 000-ből, Japánban 1 1 millióból és globálisan 1 250 000-ből.
Az újszülöttek szűrésének előnyei
A korai diagnózis a kezelés gyors megkezdéséhez vezet. A megfelelő gyógyszeres kezelés csökkenti a thromboemboliás epizódok kockázatát, amely a homocisztinuriában szenvedő betegek legfőbb halálozási oka. Csökkenhet a mentális retardáció és az ájulás előfordulása, és késleltethető az ectopia lentis megjelenése.
Ha további információkra van szüksége, vagy javaslata vagy kérdése van, írjon nekünk a következő címen: