MENTÁLIS BETEGSÉGEK riasztás zöld színnel - DER SPIEGEL 271960
Minden Los Angelesben született gyermek nemrégiben a születése után egy létfontosságú vizsgálaton esett át: a csecsemőápoló sárgás vas-klorid-oldatot csepegtet a nedves pelenkára. Az eljárás megmondja az orvosoknak, hogy a csecsemő alattomos betegségben szenved-e, amely eddig óhatatlanul tompasághoz vezetett.
A cikk PDF formátumban
A Los Angeles-i pelenka tesztelési gyakorlattal, amelyet Dr. gyermekorvos kezdeményezett. Willard R. Centerwall nemrégiben kiterjedt Dél-Kalifornia összes állami kórházára, az amerikai orvosok megkezdték a szisztematikus küzdelmet a fenilketonuria ellen (orvosi rövidítés: PKU). - Itt, Dél-Kaliforniában - mondta Centerwall elégedetten -, már nyolc PKU babát is felfedeztek. A korai diagnózis nélkül, amely lehetővé tette az orvosok számára az azonnali terápiás intézkedések meghozatalát, a gyermekekből gyengeelméjű emberek lettek volna.
A norvég fiziológus dr. Asbjörn Fölling volt az első tudós, aki részletesen tanulmányozott Oslóban az 1930-as évek elején. Abban az időben egy anya konzultált vele, akinek gyermekei, egy fiú és egy lány szellemileg visszamaradtak voltak. Mindkét gyermek arcát kiütés torzította el; a haj természetellenesen halvány színű volt - nyilvánvalóan az anyagcserét elrontották. A testvérek következetes klinikai képe arra késztette a tudóst, hogy feltételezze, hogy összefüggések lehetnek az anyagcserezavarok és a mentális retardáció között.
Hosszas próbálkozások után Föllingnek sikerült megerősítenie a munkahipotézisét. Amikor összekeverte a gyermekek vizeletét vas-klorid-oldattal, zöld színt figyelt meg, ami - mint később kiderült - egyértelműen a fenilketonuria jellemzője volt. Ezzel szemben egészséges embereknél nem történt elszíneződés. Ezért egyértelmű volt, hogy Fölling veleszületett anyagcsere-rendellenességet fedezett fel, amely károsítja az agyat.
Az európai és amerikai kutatók követték a Fölling által jelzett nyomot. Hamarosan sikerült felfedezniük az agykárosodás kémiai okait. Megállapították, hogy egyetlen enzim hiányzik a PKU-ban szenvedők testéből - egyike azoknak az ezereknek, amelyek szabályozzák az emberi anyagcserét. Az erjesztés hiánya viszont azt eredményezi, hogy egy bizonyos fehérjekomponens, a fenilalanin nem bontható le.
Amikor a PKU gyermekek fehérjét tartalmazó ételeket fogyasztanak, például tejet, a fenilalanin a testben marad. Következmény: Néhány hét alatt a fenilalaninszint a vérben a normál érték harminc-negyvenszeresére emelkedik. Végül is elsősorban az agyban rakódik le, ahol blokkolja az idegsejtek aktivitását. A gyermekek mentális fejlődése gátolt. Nehezen tanulják meg a járást is.
Az amerikai biokémikus Dr. Richard Block ezért már 1939-ben javasolta a káros fenilalanin eltávolítását a bébiételekből. Noha sikerült egy teljesen fenilalanintól mentes fehérjekészítményt előállítania, és az amerikai újságok címlapokat tettek a sikeréről ("A tudósok diétával próbálják meggyógyítani a demenciát"), Block javaslatát munkatársai nem fogadták el.
Csak tizenkét évvel később, 1951 decemberében tettek további kísérleteket a PKU diétával. A német orvos Dr. Horst Bickel, aki abban az időben a birminghami Egyetemi Gyermekkórházban dolgozott, egy kétéves PKU lányra gondozott az osztályán. "Órákig nyögött és visított" - emlékezik vissza Bickel. - Gyakran egyik oldalról a másikra gördítette a fejét, vagy a párnába bökte.
Bickel alacsony fenilalanin-diétával próbálta javítani a gyermek állapotát. A diétának azonban rossz íze volt. A lány hányt és lesoványodott.
Miután javította fehérje-készítményének ízét, Bickel megpróbálta pontosan meghatározni azt a fenilalanin-dózist is, amelyre egyrészt a testnek feltétlenül szüksége volt, másrészt viszont alig tudta elviselni. Ezúttal az orvosnak sikerült. A gyerek mászkálni kezdett. Néhány hónappal később már tudott állni és egy széket maga elé tolni.
Az európai és amerikai gyermekorvosok később pontos étrend-terveket dolgoztak ki a PKU-gyermekek számára. Megengedett: gyümölcsök és zöldségek. Tilos: bármilyen fehérjében gazdag természetes étel, például hús, hal, tojás, sajt, kenyér. Csak kevés tejet szabad adni, hogy a szervezet megkapja a szükséges minimális mennyiségű fenilalanint. Ellenkező esetben a fehérjetáplálék nem tartalmaz fenilalanint. Ma három amerikai vállalat és egy brit növény gyárt ilyen diétás készítményeket kvarkból és más fehérjében gazdag termékekből.
A sikeres PKU-kezelés előfeltétele azonban, hogy a diétás ételt születésétől kezdve adják be. Az élet első néhány hónapjában általában helyrehozhatatlan károk vannak, amelyeket a szülők alig fedeznek fel. A szülők csak az élet második vagy harmadik évében fordulnak orvoshoz, amikor a gyermek túl lassú fejlődése nyilvánvalóvá válik.
A terápia e veszélyes késésének elkerülése érdekében az amerikai orvos dr. A Centerwall a fenilketonuria szisztematikus leküzdésére tervezte programját. Los Angelesben az orvos könnyedén meg tudta győzni az egészségügyi hatóságokat arról, hogy csak egy olyan intézkedés akadályozhatja meg a gyermekeket, hogy PKU idiótává váljanak: a korai diagnózis a pelenka teszt segítségével közvetlenül a születés után. Centerwall célja: A Los Angelesben alkalmazott módszert ki kell terjeszteni az USA összes államára.