Miért fontos a genetikai tesztelés problémás lipidprofillal rendelkező embereknél?
A vérben lévő lipidek sok problémát okozhatnak a beteg számára, ami bizonyos szövődményekhez és állapotokhoz vezethet.
Egyes betegségek, például a diszlipidémia, magas LDL-koleszterinszintet (más néven "rossz" koleszterint) vezethetnek, ami veszélyeztetheti a betegek életét, ha nem észlelik őket időben. Vannak azonban genetikai tesztek, amelyeket kifejezetten a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek kimutatására terveztek.
A lipid anyagcserére összpontosító örökletes betegségek magas szintű alacsony sűrűségű lipoproteinek (más néven LDL koleszterin), magas triglicerid és lipoprotein (a)/Lb (a) szintet eredményezhetnek, vagy egyes esetekben nagyon alacsony a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL-koleszterin) értéke.
Szakértők szerint a genetikai tesztek fontosak lehetnek a lipidanyagcsere-rendellenességek szűrésében, diagnosztizálásában és legvalószínűbb kezelésében, különösen, ha családi hiperkoleszterinémiáról van szó. Ezért hangsúlyozzák a szakemberek a genetikai tesztek fontosságát azokban az emberekben, akik gyanú szerint családi hiperkoleszterinémiában szenvednek.
Milyen kockázatokkal jár a családi hiperkoleszterinémia?
Ez a lipid-anyagcsere leggyakoribb örökletes rendellenessége, amely nagyon magas LDL-koleszterinszintet ("rossz" koleszterint) eredményez és korai szív- és érrendszeri halált okoz. A tudósok a prevalencia alapján úgy becsülik, hogy világszerte 14 és 34 millió között van családi hiperkoleszterinémia *.
A korai iszkémiás szívbetegség (más néven koszorúér-betegség) kockázata ezeknél a betegeknél nagymértékben megnő, és a szívizominfarktus gyakran a családi hiperkoleszterinémia első jele.
A szakértők rámutatnak arra is, hogy a betegek kis százalékát valóban diagnosztizálják, és sokukat nem kezelik megfelelően.
Ha a betegek optimális LDL-koleszterinszinttel rendelkeznek, az iszkémiás kardiovaszkuláris események kockázata nagymértékben csökkenthető, így a betegek számára előnyös lenne a szűrés és a diagnosztikai módszerek.
A problémás lipidprofillal rendelkező emberek, például a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek, nem hagyhatják figyelmen kívül a kórosan magas koleszterinszintet. Helyes diagnózisra és megfelelő kezelésre van szükségük.
A genetikai teszt a leghatékonyabb stratégia a családi hiperkoleszterinémia szűrésében
A tudósok szerint mivel a genetikai mutációk többsége, amelyek felelősek a családi hiperkoleszterinémiáért, autoszomális domináns módon öröklődnek, a vizsgált betegek első fokú rokonai körülbelül fele örökli ezeket a genetikai mutációkat. Ezért nagyon fontos az első és második fokú rokonok szűrése (ebben a sorrendben) az érintett családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegeknél, hogy kiderüljön problémás lipidprofiljuk, amelyet a korai ischaemiás szívbetegség családi kórtörténete befolyásol.
Ha rendelkezésre áll genetikai vizsgálat, és ismert a betegséget kiváltó mutáció, a szakértők szerint ez a leghatékonyabb szűrési stratégia, amely a családi hiperkoleszterinémia új eseteinek nagy százalékának azonosításához vezethet.
* A kutatók azt javasolják, hogy a felnőtteket, a gyermekeket és a családokat vizsgálják meg családi hiperkoleszterinémia szempontjából, ha egy személy vagy családtag ilyen lipid-anyagcserezavarral küzd, és:
- szérum koleszterinszint felnőtteknél 310 mg/dl vagy annál nagyobb, vagy koleszterin értéke gyermekeknél legalább 230 mg/dl;
- korai koszorúér korai betegség;
- vagy hirtelen szívmegállás (más néven hirtelen szívhalál).
Mivel a családi hiperkoleszterinémia alul diagnosztizált és rosszul kezelt állapot, a tudósok rámutatnak, hogy a betegeket a szűrés, a genetikai tesztelés és a kezelés irányításával kell irányítani a betegség kordában tartása és az ischaemiás szívbetegségek megelőzése érdekében.
Ajánlott LDL-koleszterin értékek
Családi hiperkoleszterinémia esetén az LDL-koleszterin esetében kívánatos értékek a következők:
- gyermekeknél 135 mg/dl alatt
- 100 mg/dl alatt felnőtteknél
- és 70 mg/dl alatt felnőtteknél, akiknek kórtörténetében koszorúér-betegség vagy cukorbetegség szerepel.
Szívrohamot vagy stroke-ot szenvedett és fél a megismétlődéstől? A magas koleszterinszint elősegíti a fő kardiovaszkuláris események megismétlődésének kockázatát!
Ne kockáztassa az életét! és igénybe veheti az ingyenes szakorvosi konzultációt!
* A cikk "A családi hiperkoleszterinémia alul diagnosztizált és alulkezelt a lakosság körében: Útmutatás klinikusoknak a szívkoszorúér-betegség megelőzésére: az Európai Atherosclerosis Society konszenzusos nyilatkozata.", 2013-ban megjelent az European Heart Journalban, szerzők: Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A; European Atherosclerosis Society Consensus Panel.