Örökletes és veleszületett bőrelváltozások - genetikai tesztek - LABOKLIN GMBH; KLINIKAI DIAGNOSZTIKAI LABORATÓRIUM
Általános információk a genetikai vizsgálatokról
A DNS-elemzés (szinonimája: DNS-teszt, DNS-elemzés, DNS-teszt, genetikai elemzés vagy genetikai teszt) a molekuláris biológiai folyamatok leírására használt kifejezés, amely a genetikai anyagot (DNS) vizsgálja annak érdekében, hogy következtetéseket lehessen levonni az egyén különféle genetikai vonatkozásairól (wikipédia ). A molekuláris biológiai diagnosztika legnagyobb áttörése az úgynevezett polimeráz láncreakció (PCR) kifejlesztésével járt.
Elvileg három különböző lehetséges eredmény létezik:
a.) Az állat genetikailag egészséges a kérdéses betegség szempontjából (N/N genotípus). Az anyától és az apától kapott örökletes betegség genetikai felépítése sem mutálódik. Csak egészséges gének adódnak az utódoknak.
b.) Az állat apjától vagy anyjától mutált genetikai sminket kapott (N/mut genotípus). Ha a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, az állat klinikailag egészséges. Ha a betegség az autoszomális domináns öröklődést követi, akkor a mutált génnek fenotípusos hatása lesz. Gonosomális recesszív öröklődés esetén a hímek megkapják a betegséget, még akkor is, ha a mutált génnek csak egy példánya van jelen, mert az Y kromoszómán hiányzik a kompenzáló allél. Mindenesetre 50% az esélye annak, hogy a mutált gén átkerül az utódokra.
c.) Az állat öröklődik (genotípus mut/mut). Apjától és anyjától egyaránt megkapta a mutált genetikai összetételt. A betegség klinikailag megnyilvánul, és egy mutált gén átkerül az összes utódra. A bőrgyógyászatban nagyon sok örökletes betegség van, amelyek közül néhány esetében génmutációkat már kutattak, és megfelelő genetikai teszteket hoztak létre. Itt összpontosítunk néhány általánosabb feltételre.
Az alábbiakban felsorolja a fontos linkeket, azokat a ritka dermatológiai betegségeket, amelyek genetikai tesztjei már léteznek, és azokat a betegségeket, amelyek kutatási projektjei folyamatban vannak, és remélhetőleg a közeljövőben genetikai teszt várható.
HNPK örökletes orrparakeratosis
Verseny: Labrador retriever
Öröklés: autoszomális recesszív
A teszt időtartama: 3-5 munkanap a minta átvételét követően
Anyag: 1 ml ED-TA vérre van szükség a DNS-teszthez. Alternatív megoldásként az is lehetséges, hogy pofát küldjön.
Az orrparakeratosis a labrador retriever autoszomális recesszív öröklődő genetikai hibája (és kereszteződései is), amely a planum nasales felső oldalán elhelyezkedő kéregek és repedések kialakulásában nyilvánul meg. Page et al. Tanulmányában. (2003) 10 kutyából 6-ot (60%) mutatott felszíni bakteriális fertőzésre. Néhány esetben megfigyelhető az orrszint depigmentációja is. Az érintett kutyákat vagy ki kell zárni a tenyésztésből, vagy kizárólag szabad kutyákkal kell pározni (N/N genotípus). A legszélesebb értelemben azonban tisztán kozmetikai betegségről van szó, amelyet azonban másodlagos fertőzések és fájdalmas, vérző hasadékok bonyolíthatnak, és így nagyon kellemetlen az állat számára.
Az első tünetek általában nagyon fiatal állatoknál jelentkeznek 6 hónap és 2 éves kor között. Mindkét nem és minden hajszín (bézs, fekete, csokoládé) kutyák érintettek. Klinikailag az orr-parakeratosis a szürkés-barnás keratinos sejtek törmelékeinek felhalmozódásában nyilvánul meg a háti orrfelületen. Az orrhídon és a talpgolyón pikkelyes, kérges elváltozások a hyperkeratosis értelmében szintén ritkán fordulnak elő. A hiperkeratózis és a depigmentáció azonban legtöbbször a planum nasale-re korlátozódik. Az érintett kutyák egyébként klinikailag egészségesek.
A HNPK legfontosabb differenciáldiagnózisai a pemphigus erythematosus és a foliaceus, a szisztémás vagy discoid lupus erythematosus, a láz, a cinkre reagáló dermatitis, a leishmaniasis, a metabolikus epidermális nekrózis (hepatocutanus szindróma), az elsődleges seborrhoeás kutya, többnyire nem Faji hajlam) (Scott és mtsai, 2001).
Ichthyosis
Verseny: Arany-retriever
Öröklés: autoszomális recesszív
A teszt időtartama: 1-2 héttel a minta átvétele után.
Anyag: 1 ml EDTA vérre van szükség a DNS-teszthez. Alternatív megoldásként az is lehetséges, hogy pofát küldjön.
Az Ichthyosis egy veleszületett keratinizációs rendellenesség, amely különféle hajlamokkal rendelkezik (West Highland White Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Doberman, Jack Russell Terrier, Norfolk Terrier, Yorkshire Terrier) és az Arany Retriever, amelyre genetikai teszt is rendelkezésre áll.
A betegség születésekor nyilvánul meg, mivel klinikailag szilárdan tapadó pikkelyek láthatók, amelyek nagy pelyhekben hámlanak le. A bőr általában erythemás vagy szőrtelen is. Ezenkívül a golyó vagy az orrfelület hiperkeratózisa is jelen lehet.
Színhígító alopecia (CDA) - színmutáns alopecia
Verseny: D lokusz hígítás (hígítás)
Öröklés: autoszomális recesszív
A teszt időtartama: 1-2 héttel a minta átvétele után.
Anyag: 1 ml EDTA vérre van szükség a DNS-teszthez. Alternatív megoldásként az is lehetséges, hogy pofát küldjön.
A CDA follikuláris disztrófia elvékonyodott szőrzetű állatokban (pl. Kék, szarvas színű). Azonban nem minden elvékonyított szőrzetű állatnál alakul ki ez a betegség! Az ilyen színű kutyafajtákat elsősorban ez érinti: yorkshire terrier, miniatűr pinscher, dog, whippet, olasz agár, Saluki, chow chow, tacskó, selymes terrier, bostoni terrier, newfoundlandi, berni hegyi kutya, shetlandi juhászkutya, Schipperke, chihuahua, uszkár, ír Szetter. Ezek a kutyák születésükkor normálisak. Az első olyan klinikai tünetek, mint a hipotrichosis (a szőr a hátán kezd elvékonyodni), az alopecia és a másodlagos fertőzések hat hónap és két év között jelentkeznek. Fontos megkülönböztető jellemző, hogy csak a festékkel hígított területeket érinti. A genetikai teszt csak a szőrzet elvékonyodásának tesztje, de nem közvetlen bizonyítéka a CDA-nak. A D lokusz mutációja nem feltétlenül jelenti azt, hogy valaha CDA-nak kell bekövetkeznie, de CDA-val rendelkező kutyáknál mindig mutáció van a D-lokuszban.
Digitális hiperkeratózis
Verseny: Bordeaux-i dog, ír terrier és Kromfohrländer
Öröklés: autoszomális recesszív
A teszt időtartama: 1-2 héttel a minta átvétele után.
Anyag: 1 ml EDTA vérre van szükség a DNS-teszthez. Alternatív megoldásként az is lehetséges, hogy pofát küldjön.
Ennek a betegségnek az első tünetei 4-9 hónapos kortól jelentkeznek: a
A bálák egyre törékenyebbek lesznek, amíg repedések és törések nem jelennek meg, amelyek jelenthetik a másodlagos fertőzések bejutási pontjait. A párnák már nem kerekek és rugalmasak, inkább laposak. Ezenkívül előfordulhatnak növekedések, az úgynevezett szarvkúpok. A karmok túl gyorsan nőnek, ami azt jelenti, hogy fiziológiásan nem járhatnak le és következésképpen deformálódhatnak.
A tünetek miatt ez a betegség más néven "magos láb". Közvetlenül a születés után a Kromfohrländer kiskutya bársonyos, hullámos szőrzetet mutat (göndör vagy perzsa szőr), hónapokkal később a szőr egyértelműen göndörödik, és a bajuszszőrök előre hajlanak, vagy akár eldugulnak, mint egy dugóhúzó. Ha a golyókat és a karmokat jól ápolják, ez a betegség kevéssé befolyásolja az élettartamot és a minőséget. A karbantartási erőfeszítések azonban nagyobbak, mint egy egészséges kutyánál.
A betegség más fajtáknál is ismert, de a genetikai tesztet jelenleg csak az említett fajták esetében hozzák létre.
A ritka betegségek genetikai tesztjei
Veleszületett hypothyreosis (CGH) a spanyol vízi kutya
Ectodermális diszplázia/bőrtörékenységi szindróma (ED/SFS) a Chesapeake-öböl retrievernél
Junkcionális epidermolysis bullosa a német rövidszőrű mutatóval
Száraz szem göndör kabát szindróma a Cavalier King Charles spánielben
Musladin-Lueke szindróma a Beagle-vel
Törpélet a német juhászkutya, Saarloos Wolfdog, csehszlovák farkaskutya
Genetikai tesztelés a kutatásban
Alopecia X a Spitzben
Atópiás dermatitis a labradorban és az arany-retrieverben
Aránytalan törpe a hovawarti, arany és labradori retrieverekben
Pajzsmirigy alulműködés a Hovawartnál
Sebadenitis a Hovawartnál
Szimmetrikus lupoid onkodisztrófia (SLO) a rodéziai Ridgebacknél