Pozitív genetikai teszt a lisztérzékenységre Szüksége van gluténmentes étrendre
Ma gyakran végeznek genetikai tesztet a lisztérzékenység diagnosztizálására. Ez különösen hasznos azoknál a gyermekeknél, akiknek szülei celiaciában szenvednek. Fontos azonban tudni, hogy a teszt pontosan mit mér és mit jelent, ha pozitív vagy negatív teszt eredményt kapunk, és milyen következtetéseket vonhatunk le. A MeinAllergiePortal dr. Stephanie Baas, a német Celiac Society e.V. (DZG) stuttgarti orvosi tanácsadója pozitív genetikai tesztek a lisztérzékenységre és mikor Férfi valóban gluténmentes étrendre van szüksége.
Miss Dr. Baas, mit mérsz a lisztérzékenység genetikai vizsgálatával?
A lisztérzékenység a fehérvérsejtek fehérjéjének két tulajdonságával társul, amelyet idegen anyagok kimutatására használnak. Például nagyon jól megköti a gliadin peptidet, és bemutatja az idegen fehérjét a lisztérzékenységben.
Ez azonban nem egy mutált, megbetegedett gén, hanem egy egészséges, funkcionális fehérje vagy tulajdonság, amely a fehérvérsejteken helyezkedik el. Ezeknek a tulajdonságoknak a bizonyítéka, a HLA DQ2 és a HLA DQ8 azt jelzi, hogy a celiakia elvben előfordulhat ezeknél az embereknél, de nem kell.
Összességében a lakosság körülbelül 30 százalékának van Németországban a két jellemző egyike, vagyis a lakosság mintegy 25 százaléka viseli a HLA DQ2-t, és körülbelül 5–7 százaléka a HLA DQ8-at. De: Ezeknek az embereknek csak 2 százalékában alakul ki celiakia.
Ezzel szemben az összes cöliákiás beteg DQ2-t vagy DQ8-at visel, vagyis mindazok számára, akiknek nincs sem DQ2, sem DQ8 jellemzője, a celiakia szinte lehetetlen. A genetikai teszt tehát a lisztérzékenység kizárására szolgál.
Azt mondták, hogy "szinte" lehetetlen, hogy a HLA DQ2 vagy HLA DQ8 nélküli emberek celiakia alakuljon ki, fennmaradó kockázat fennáll?
A lisztérzékenység genetikai tesztjének prediktív értéke 98–99 százalék. Néha azonban vannak úgynevezett minimális változatok, például egy fél DQ2 jellemző. Ez nem minden genetikai tesztben figyelhető meg, de azt jelenti, hogy a lisztérzékenység lehetséges. Tegyük fel a következőket: a páciensnek a lisztérzékenységre jellemző tünetei vannak, antitesteket detektáltak és gyanús biopszia van jelen, de a genetikai teszt negatív. Ebben az esetben nem lehet feltételezni, hogy a negatív genetikai teszt bizonyítja, hogy a lisztérzékenység nincs jelen. Ebben az esetben tájékozódni kellene a többi diagnosztikai értékről.
Örökölhetők a HLA DQ2 és a HLA DQ8 tulajdonságok?
A HLA DQ2 és a HLA DQ8 tulajdonságok pontosan azok a genetikai hátterek, amelyek meghatározóak a lisztérzékenység öröklődésében. A szülők átadják mindkét tulajdonságot, vagy az egyiket a gyerekeknek, de mint már említettük, nem kell coeliakia kialakulniuk, és nem szabad gluténmentes étrendet ajánlani kizárólag az egyik tulajdonság pozitív genetikai tesztje alapján.
A genetikai vizsgálatot gyakran gyermekorvosok végzik, ha például az anyának celiakia van. Ha ekkor kiderül, hogy a gyermek például DQ 2 pozitív, néha ajánlásokat adnak a gyermek gluténmentes elfogyasztására, de ez nem ajánlott.
Ésszerű a genetikai tesztet használni egy család gyermekeinek vizsgálatára, ha az egyik szülő celiakia betegségben szenved. Ha az egyik gyermek genetikai tesztje negatív eredményt mutat, akkor tudja, hogy ennek a gyermeknek nem szükséges rendszeres celiakia antitest-teszt ugyanolyan rendszerességgel, mint azoknál a testvéreknél, akiknél a genetikai teszt pozitív volt.
De vannak más tényezők is, amelyek szerepet játszhatnak a lisztérzékenység kialakulásában.
Milyen egyéb tényezők vezethetnek celiakia kialakulásához?
Nyilvánvaló, hogy a fertőzések hozzájárulnak a tolerancia csökkenéséhez és a lisztérzékenység kialakulásához is. Itt szerepet játszhat egyes vírusok és a gliadin fehérjéi közötti hasonlóság. Ez „keveredésekhez” vezethet, és a test a vírus helyett a gliadint támadhatja meg.
Ezenkívül a HLA DQ2 és HLA DQ8 jellemzőinek alakulása alapvetően összefügg a búza mint alapvető élelmiszer elterjedésével.