Prader-Willi az izomgyengeség és a túlevés között

A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet rosszul értenek meg, és főleg két nagyon specifikus tünetben nyilvánul meg: nagy izomgyengeség és túlfogyasztás, visszafordíthatatlan étkezési igény, amely elhízáshoz vezet.

között

Az Allodocteurs.fr szerkesztősége

Írva 2010. április 20-án, frissítve 2020. december 11-én

Összegzés

Mi a Prader-Willi-szindróma ?

Viselkedési rendellenességek, visszafordíthatatlan étkezési vágy, túlsúly ... Ezek a fő tünetek Prader-Willi szindróma. A betegség neve a három svájci orvosból származik, akik 1956-ban fedezték fel: Andrea Prader, Alexis Labhart és Heinrich Willi. A Prader-Willi-szindróma 10 000–15 000 születésből körülbelül egyet érint, és genetikai eredetű (körülbelül 2000 ember Franciaországban). A 10 leggyakoribb genetikai betegség egyike.

Manapság a Prader-Willi-szindrómát gyorsan diagnosztizálják vérvizsgálattal, amikor a gyermek bizonyos jeleket mutat, például alacsony izomtónust.

A kariotípus alapvető a diagnózisban. Ha a 15. kromoszómában rendellenességek vannak, ez az agy tövében elhelyezkedő hipotalamusz diszfunkciójához vezethet. A hipotalamusz döntő szerepet játszik, mert szabályozza a testünk számára nélkülözhetetlen funkciókat: alvást, szomjúságot vagy akár étkezési magatartást. Mivel egy másik mirigy, az agyalapi mirigy, amely kiválasztja a növekedési hormont, aktivitását is szabályozza, gyermekek Prader-Willi gyakran kisebbek az átlagnál. A szindrómát leggyakrabban genetikai baleset okozza a fogantatás során vagy közvetlenül utána. Ezért ebben az esetben nem tekinthető örökletesnek. Az esetek kevesebb, mint 2% -ában genetikai mutációról van szó, amely a szülőktől a gyermekekig terjed (forrás: Prader-Willi France egyesület).