Terápia - Pompe Németország e
Többet elérni együtt
terápia
A tüneti terápiás lehetőségek (táplálkozás, aerob állóképességi edzés, nem invazív otthoni szellőzés, fizioterápia) mellett egy Enzimpótló terápia (enzimpótló terápia, ERT) jóváhagyva. A hiányzó enzimet kéthetente több órán át tartó rendszeres infúzióval látják el, amelyet szakszerű és személyzetű praxisban vagy klinikán (lásd: Pompe központok) kell elvégezni a lehetséges infúziós reakciók miatt; 2019. október 1-jétől minden egyes infúzió számlázható az 01510 vagy 01511 EBM számokkal. Bizonyos feltételek teljesülése esetén lehetőség van házi terápiára is. A terápia magában foglalja a rendszeres nyomon követést egy Pompe központban.
A további és továbbfejlesztett terápiás lehetőségek (továbbfejlesztett enzimpótló terápia, génterápia) számos kutatás és klinikai vizsgálat tárgyát képezik. Az újonnan diagnosztizált betegeknek mérlegelniük kell egy klinikai vizsgálatban való részvételt, előtt azért kezdik el a kereskedelmi terápiát, mert egyes tanulmányok megkövetelik, hogy a vizsgálatban résztvevők még nem kaptak más terápiát (még nem kezelt betegek).
A terápia hatékonyságát kísérő intézkedésekkel, például egyénre szabott fizioterápiával lehet alátámasztani.
Egy tanulmányban (A Clenbuterol biztonságossága és hatékonysága késői kezdetű Pompe-betegségben szenvedő egyéneknél és enzimhelyettesítő terápiában részesülő, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT01942590) kimutatták, hogy a Clenbuterol alkalmazása növelheti az enzimpótló kezelés hatását. Az eredményeket Dwight D. Koeberl és munkatársai a Clenbuterol in Pompe Disease biokémiai rendellenességek és javított izomműködés javítása a klenbuterol I/II fázisú klinikai vizsgálatában publikálták. (Molecular Therapy 2018, DOI: 10.1016/j.ymthe.2018.06.023) és egy új gyógyszerrel történő kezelés erősíti a Pompe-betegségben szenvedő betegek izmait Dwight Koeberl (Science Trends, 2018.
DOI: 10.31988/SciTrends.34647) megjelent.
Az enzimpótló kezelés jóváhagyása előtt az étrendet a betegség lefolyásának kevés módjának egyikeként tekintették. A magas fehérjetartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrendnek számos alkalommal sikereket tulajdonítottak, de eddig nincsenek olyan megállapítások, amelyeket tudományos vizsgálatok igazoltak volna. Vannak olyan kiadványok (pl. Slonim vagy Bodamer), amelyek a táplálkozás kérdéseivel foglalkoznak. Ma általában a kiegyensúlyozott étrend ajánlott. A ketotikus glikogenózisok (III/M. Cori típus, VI/M. típusú, Hers, IX. És 0. Típusú) és a V-es típusú glikogenózis kezelésére vonatkozó egyedi esetekhez hasonlóan, M. Pompe esetében ketogén étrendet is alkalmaznak. megvitatták az új glikogén képződésének csökkentését célzó intézkedésként (ideértve az Alkalmazott Tudományok Egyetem és a Münsteri Egyetemi Kórház együttműködését is), de még nem vizsgálták kellőképpen tudományos szempontból ahhoz, hogy általános kockázat-haszon elemzést lehessen elvégezni.
Több mint 30 éves fejlesztés után a génterápia laboratóriumi klinikánként küszöbön áll. A terápiás sikerekről egyre gyakrabban számolnak be, és M. Pompe is a kutatás középpontjában áll. Erich Lederer "DNS: Gyúrás és imádkozás" című művét érdemes elolvasni, és áttekintést nyújt a génterápiás kutatás történetéről, módszerekről, sikerekről és etikai kérdésekről.
Termékek
- Myozyme (gyártó: Genzyme Europe B.V., Gooimeer 10, 1411 DD Naarden, Hollandia); Lumizyme (az amerikai piacra, az FDA jóváhagyta)
- Jelenleg nincs más kereskedelmi termék a piacon (2016. december)
irodalom
AT van der Ploeg, ME Kruijshaar, A. Toscano, P. Laforêt, C. Angelini, RH Lachmann, SI Pascual Pascual, M. Roberts, K. Rösler, T. Stulnig, PA van Doorn, PYK Van den Bergh, J. Vissing, B. Schoser és az Európai Pompe Konzorcium nevében
Európai konszenzus az enzimpótló kezelés megkezdéséről és leállításáról Pompe-kórban szenvedő felnőtt betegeknél: 10 éves tapasztalat
European Journal of Neurology 24 (6) 768 - e31 (2017) - DOI: 10.1111/hu.13285
Konszenzus született arról, hogyan kell megerősíteni a Pompe-kór diagnózisát, mikor kell elkezdeni a kezelést, a kezelés abbahagyásának okait és az ERT terhesség alatti alkalmazását.
Chia-Feng Yang, Chen Chang Yang, Hsuan-Chieh Liao, Ling-Yi Huang, Chuan-Chi Chiang, Hui-Chen Ho, Chih-Jou Lai, Tzu-Hung Chu, Tsui-Feng Yang, Ting-Rong Hsu, Wen -Jue Soong, Dau-Ming Niu
Az infantilis betegség kialakulásának nagyon korai kezelése hozzájárul a jobb eredmények eléréséhez
A Journal of Pediatrics 169 (2016) 174-180.e1 - DOI: 10.1016/j.jpeds.2015.10.078
Az IOPD-ben szenvedő betegeknél az ERT-t a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mielőtt visszafordíthatatlan károsodás lépne fel. Eredményeink azt mutatják, hogy az IOPD-ben szenvedő betegek korai azonosítása lehetővé teszi az ERT nagyon korai megkezdését. Az ERT akár néhány nappal korábban történő megkezdése a betegek jobb eredményéhez vezethet.
A. Hahn, J.B. Hennermann, T. Marquardt, M. Huemer, M. Rohrbach, W. Müller-Felber, U. Mellies, F. Stehling, C. Kampmann, E. Mengel
M. Pompe gyermekkorában. A diagnosztika és a terápia jelenlegi állapota
Havi gyermekgyógyászat 160 (12 1243–1250 (2012) - DOI: 10.1007/s00112-012-2789-z
A klinikai kép bonyolultsága, valamint a még mindig magas morbiditás és mortalitás multidiszciplináris kezelési koncepciót igényel, és a Pompe-betegségben szenvedő gyermekek gondozásában tapasztalattal rendelkező központhoz való csatlakozást ésszerűvé teszi.
Edward J. Cupler, Kenneth I. Berger, Robert T. Leshner, Gil I. Wolfe, Jay J. Han, Richard J. Barohn, John T. Kissel
Konszenzusos kezelési ajánlások a későn megjelenő Pompe-betegségre
Izomideg 45 (3) 319-333 (2012) - DOI: 10.1002/mus.22329
Multidiszciplináris csoportot kell bevonni a későn megjelenő Pompe-betegség tüdő-, neuromuszkuláris, ortopédiai és gyomor-bélrendszeri elemeinek megfelelő kezelésére. Tünetmentesen szenvedő betegeknek, akiknek a Pompe-betegség finom objektív jelei vannak (és a diagnózis során tünetekkel járó betegek), azonnal meg kell kezdeniük az enzimpótló kezelés (ERT) kezelését; tünetek nélküli tünetmentes betegeket ERT alkalmazása nélkül kell megfigyelni. 1 év ERT után a betegek állapotát át kell értékelni annak meghatározása érdekében, hogy folytatni kell-e az ERT-t.
Priya S Kishnani, Robert D Steiner, Deeksha Bali, Kenneth Berger, Barry J Byrne, Laura E Case, John F Crowley, Steven Downs, R Rodney Howell, Richard M Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S Millington, Marc Nicolino, Gwen O'grady, Marc C Patterson, David M Rapoport, Alfred Slonim, Carolyn T Spencer, Cynthia J Tifft és Michael S Watson
Pompe-betegség diagnosztizálása és kezelése útmutató
Genetika az orvostudományban 8 267-288 (2006) - DOI: 10.1097/01.gim.0000218152.87434.f3
Ezen irányelv kidolgozása során konszenzus alakult ki a diagnózis, a kezelés és a kezelés minden területén. Ez a kezelési útmutató kifejezetten az infantilis és későn megjelenő Pompe-betegségben egyaránt érintett több szervrendszer (kardiológia, tüdő, gyomor-bélrendszeri/táplálkozási, mozgásszervi, neurológiai) értékelésére és diagnosztizálására vonatkozik.
Laura E. Case, Carl Bjartmar, Claire Morgan, Robin Casey, Joel Charrow, John P. Clancy, Majed Dasouki, Stephanie DeArmey, Khan Nedd, Mary Nevins, Heidi Peters, Dawn Phillips, Zachary Spigelman, Cynthia Tifft, Priya S. Kishnani
Az alternatív alfa-alglukozidáz kezelések biztonságossága és hatékonysága Pompe-kórban
Neuromuszkuláris rendellenességek, 25. évfolyam, 4. kiadás, 2015, 321-332. Oldal - DOI: 10.1016/j.nmd.2014.12.004 (Open Access)
Megjegyzés: Bizonyíték van arra, hogy a Myozyme szokásos adagja (20 mg/testtömeg-kg kéthetente) túl alacsony lehet. Az irodalomban számos beszámoló található a magasabb dózisok (40 mg/kg kéthetente - 40 mg/kg hetente) klinikai sikeréről a korai stádiumú betegeknél. Ez a kiadvány egy olyan tanulmányról számol be, amelyben a késői stádiumú betegek magasabb dózist is kaptak.
Az eredmények nem voltak meggyőzőek, de arra utalnak, hogy a megnövekedett ERT-dózis előnyös lehet néhány motoros csökkenést szenvedő Pompe-betegségben szenvedő beteg esetében. Ellenőrzött vizsgálatokra van szükség a stratégia előnyeinek és kockázatainak tisztázásához.
Jesa L. Landis, Holly Hyland, Steven J. Kindel, Ann Punnoose, Gabrielle C. Geddes
Pompe-betegség kezelése heti kétszer nagy dózisú alfa-alglukoziddal súlyos dilatált kardiomiopátiában szenvedő betegeknél
Molekuláris genetika és anyagcsere jelentések, 2018. szeptember 16., 1–4. Oldal - DOI: 10.1016/j.ymgmr.2018.05.002 (Open Access)
Megjegyzés: Ez az esettanulmány leírja, hogy egy súlyosan érintett, 3 hónapos, súlyos szívbetegségben szenvedő gyermek hetente kétszer 21 40 mg/kg-os infúziót kapott - ez a szokásos adag nyolcszorosának felel meg (kéthetente 20 mg/kg). 6 hónapos korban az adag felére csökkent, heti 40 mg/kg-ra.
A beteg hetente kétszer 40 mg/kg kezelésre jól reagált mellékhatások és jelentős klinikai javulás nélkül.
Megjegyzés: Ez a cikk tájékoztató jellegű, és nem ad egyedi kezelési ajánlásokat. A Pompe Germany nem minősít és nem preferál semmilyen terméket, szervezetet vagy vállalatot. Az orvosi ellátással kapcsolatos kérdésekben konzultálni kell a kezelőorvosokkal.