Terhességi szűrővizsgálatok
A szűrővizsgálatok egészséges (vagy egészségesnek tűnő) emberek teszteléséből állnak, hogy meghatározzák az egyén lehetőségét az egészségi állapot kialakulására. Terhesség alatt a szűrés célja annak vizsgálata, hogy minden vizsgált anya milyen kockázatot jelent a kromoszóma-rendellenességek és az idegcső hibáinak kialakulására. A terhességi szűrővizsgálatok nem diagnosztizálnak, hanem kiindulópontként szolgálnak az invazívabb műveletek, például az amniocentézis és a coriolaris villusok biopsziájának elvégzéséhez.
A terhes nők nagyszámú teszten mennek keresztül a terhesség 40 hete alatt. A veleszületett rendellenességek kimutatását segítő szűrővizsgálatok kategóriájából három olyan vizsgálat van, amelyekre felhívhatjuk a figyelmünket: Dupla teszt, Hármas teszt (és ha extra komponenst mérünk, akkor a Quad Test) és Száraz teszt.
mivel Down-szindróma(21. triszómia) az egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség (hazánkban 2006-os szinten több mint 35 000 Down-szindrómás ember volt), még mindig megemlítünk néhány olyan jellemzőt, akik szembesülnek ezzel a kromoszóma-rendellenességgel:
- kicsi fülek, alul behelyezve; rendellenesen felépített száj és nyelv, görbe, atipikus fogak, amelyek későn jelennek meg, lapos orr, apró foltok az íriszen, de a látást nem befolyásolják, rövid, vastag nyak zsír- és bőrfelesleggel, kis kezek, rövid és fülledt karok és lábak, kis termetű
- alacsony izomtónus
- járási nehézségek
- a záróizom-szabályozás módosítása
- tanulási nehézségek, beszéd megtanulása, öltözködés, étkezés
- alacsony várható élettartam
- kiszolgáltatottak további orvosi állapotok kialakulására: szívbetegségek, emésztőrendszeri hibák, látási és hallási problémák.
Edwards-szindróma (vagy 18. triszómia, a 18. kromoszómán lévő három gyermekes gyermekek, a normál két gyermekhez képest) 5000 születésből 1-et érintenek, különösen a 30 év feletti anyáknál fordul elő, gyakrabban a lányoknál, mint a fiúknál. A kromoszóma-rendellenességek spektrumának része, mint a Down-szindróma, de kifejezettebb, kevés csecsemő él túl 1 évnél hosszabb ideig. Mivel lehetetlen megelőzhető betegség, a diagnózist az újszülött vérének vagy gerincvelőjének mintájának összegyűjtésével végzik, amelyet kromoszómák mikroszkópos elemzésének vetnek alá (az elemzést kariotípus-meghatározásnak hívják). A tünetek súlyosak:
- nagyon kicsi fej, kiemelkedő nyakkal és rövid nyakkal, felesleges bőrrel
- rendellenesen fejlett fülek, alul beillesztve, kicsi szájjal, egymástól távol lévő szemekkel
- ökölbe szorított kezek, hüvelykujjak a másik lábujjak fölött, ujjak összeragasztva, túl magas sarkú cipők
- csontváz rendellenességek
- azoknak az 5-10% -nak, akik túlélik az 1 éves kort, súlyos mentális retardáció tapasztalható.
Idegcső hibák, Az egyik leggyakoribb születési rendellenesség az agyat és a gerincvelőt magában foglaló idegcső hiányos fejlődésével jár. A leggyakoribb formák spina bifida (egy csigolya ív hiányos) és anancefalia (koponya boltozat és agykéreg hiánya). Az idegcső egyéb rendellenességei a következők: spina bifida occulta (bőrrel borított spina bifida), meningocele (fedetlen, kitett ideg), myelomeningocel (közvetlenül kitett központi gerinccsatorna), encephalocel (a koponyán keresztül kiemelkedő agyrész).
Megfelelő kezelés és gondozás mellett a spina bifida-val született gyermekek kielégítő életet élhetnek, ellentétben az anancephaliában szenvedőkkel, akik az agyi expozíció miatt ritkán élnek túl néhány napnál hosszabb ideig.
Az egész életen át a gerincferdüléssel küzdő gyermekek problémákat tapasztalhatnak a koncentráció hiányával, a mozgások koordinációjával, a csont deformációjával, az ízületek merevségével, a tanulási nehézségekkel, az allergia kialakulásával, az izmok gyengeségével, sőt az alsó végtagok bénulásával.
Miután bemutatták a szűrővizsgálatok által észlelt leggyakoribb körülményeket, ideje részletesen beszélni mindegyikről: