Tünetek - panaszok DocMedicus Gesundheitslexikon

A következő tünetek és panaszok jelezhetik az ichthyosis betegségét:

panaszok

Pathognomonic (betegség bizonyítása)

  • Kanos és pelyhes bőrfelület

További tünetek (alaktól függően)

  • Hólyagosodás
  • Erythroderma (bőrpír)
  • Kollódiós membrán újszülötteknél ("collodion baby") - kemény, zárt bőrréteg, amely gyorsan elszakad, kinyílik és leválik; A kollodion membrán alatt nagyon vékony, kipirosodott bőr van, amely később rendkívül száraz és pelyhes lesz
  • A bőr merevsége (merevsége)
  • Fájdalmas repedések (repedések; keskeny, rés alakú repedés, amely elvágta az epidermisz (felső bőr) minden rétegét); A repedésekben fertőzések alakulhatnak ki
  • Száraz bőr
  • A szaruhártya megvastagodása
  • Csökken az izzadás képessége → hőfelhalmozódás és hajlam az összeomlásra
  • Hegesedés
  • A haj és a körmök növekedési rendellenességei

Ichthyosis vulgaris

A bőr normális születéskor. A tünetek néhány hónap múlva késhetnek. A korpásodás súlyossága az ichthyosis ezen formájában a pubertásig növekszik, és az életkor előrehaladtával ismét csökken.

  • Atopiás diatézissel társul (túlérzékenységi reakciókra való hajlam, például endogén ekcéma, atópiás ekcéma/neurodermatitis)
  • Diffúz általános bőrelvonás (diffúz = szabálytalanul elterjedt; generalizált = az egész testet érinti)
  • Szilárdan tapadó pikkelyek, különböző méretekben és színekben: korpa alakú-fehér vagy lamellásbarna
  • Nincs erythroderma (bőrpír)
  • Keratózisok (súlyosbodások)
  • Nem gyulladásos bőrelváltozások
  • Viszketés
  • Száraz és érdes bőrfelület
  • Coarsened hand line pattern ("Ichthyose hand")

Előválasztási helyek: A végtagok nyújtó oldala, a tenyér, a talp; A hajlítók (könyök, hónalj, ágyék, térd hátsó része), az arc és a törzs kevésbé érintettek vagy szabadok

A tünetek javulása a nyári hónapokban figyelhető meg.

X-kapcsolt recesszív ichthyosis vulgaris (XRI)

A betegség már az élet első hónapjaiban megnyilvánul.

  • Szemtünetek, például szaruhártya-változások
  • Lehetséges az ízületi hajlítások bevonása
  • Születési komplikációk, például gyenge vajúdás, késleltetett vajúdás, császármetszés (császármetszés)
  • Kriptorchidizmus (Az esetek 20% -a) - Az egyik vagy mindkét here hiánya a herezacskóban (nem tapintható), vagy a here intra-abominalis helyzetben van (retentio testis abdominalis; hasi here) vagy hiányzik (anorchia)
  • Hajlam az autizmusra és a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességre (ADHD) (20-40% -ban)
  • Placenta rendellenességek terhes nőknél → abortusz (vetélés)
  • Rhomboidok, barnás pikkelyek, amelyek hangsúlyosabbak, mint az autoszomális domináns formában

Lamelláris ichthyosis

  • Születéskor egy kollodiószerű bőr, amely lehull
  • Desquamation - a sejtek vagy sejtcsoportok felszínes leválása hámtársulásukról
  • Ectropion (a szemhéj margójának kifelé fordítása) a feszes arcbőrön keresztül
  • Ragadós pikkelyek, különböző megjelenésűek: finom és világosbarna pikkelyek vagy vastagabb, lemezszerű, nagyon sötét kornifikáció; a pikkelyek egymásra fekszenek, mint a lamellák
  • Általános bőrelvonás (az egész testet érinti), beleértve az ízületek, a tenyér és a talpak kócait is
  • A bőr kipirosodása előfordulhat vagy nem
  • Fájdalmas repedések (repedések; keskeny, rés alakú repedés, amely elvágta az epidermisz (felső bőr) minden rétegét); A repedésekben fertőzések alakulhatnak ki
  • Heges alopecia (hajhullás)
  • A haj és a körmök növekedési rendellenességei

Epidermolitikus ichthyosis (bullous veleszületett ichthyosiform erythroderma Brocq)

  • A súlyosan megpirult epidermisz (hám) a méhben, legkésőbb nem sokkal a születés után hámlik le; az alatta lévő bőrrétegek is nagyon vörösek ("leforrázott gyermek")
  • Hólyagosodás, amely nem hagy hegeket, miközben gyógyul
  • Barnás, tüskés, szinte szemölcsszerű pikkelyek; Különösen a test hajlító oldalait érinti
  • Fokozott haj- és körömnövekedés

Harlekin ichthyosis

  • Eclabium (képtelen becsukni az ajkaid)
  • Ectropion (a szemhéj margójának kiiktatása)
  • Masszív hajlító kontraktúrák
  • Lemezszerű kürtpáncél
  • Mély rhagádok
  • Méhen belül: magzati halál, koraszülés

Ichthyosis szindrómák

A bőr megnyilvánulása mellett más szervrendszerek is érintettek.

Itt van még két jól ismert ichthyosis szindróma:

Comel-Netherton szindróma

  • Jellemző triász:
    • Veleszületett erythroderma (a bőr kiterjedt vörösödése) hámlás nélkül, hámló bőrrel
    • A hajszál egyértelmű (világos) hibája (Trichorrhexis invaginata; TI; bambuszszőr)
    • Atópiák (túlérzékenységi reakciókra való hajlam) bronchiális asztma, ekcéma és allergiás nátha (szénanátha) formájában
  • Később gyűrű alakú, ívelt vonalú, kivörösödött bőrfókuszok és tipikus kettős fésűs perem ("Ichthyosis linearis cicumflexa")

Sjogren Larsson-szindróma

  • Rugalmasság által hangsúlyozott, sárgás keratózisok (cornifikációk)
  • Fejlődési rendellenesség, pl. B. A nyelvet illetően
  • Epilepszia lehetséges
  • Spaszticitással járó extracutan tünetek (fokozott izomtónus)
  • Általános bőr érintettség (az egész testet érinti)
  • Makula degeneráció