Veleszületett hypothyreosis - okok, szűrés, kezelések - Doctissimo
A veleszületett hypothyreosis olyan állapot, amely születésétől kezdve jelen van, és kapcsolódik a pajzsmirigy fejlődésének rendellenességéhez vagy működésének rendellenességéhez. A nyugati országokban mintegy 3000 újszülöttet érint, és születéskor szisztematikusan átvizsgálják. Frissítés erről a betegségről Prof. Juliane Léger, a párizsi Robert Debré kórház gyermekdiabetológiai endokrinológiai szakembere.
A veleszületett hypothyreosis meghatározása
A hypothyreosis a pajzsmirigyhormonok (T3 és T4) termelésének hiánya. A veleszületett hypothyreosis olyan betegség, amely születésétől kezdve több eredetű lehet:
- Az újszülött pajzsmirigye nem megfelelően fejlett, beszélünk pajzsmirigy dysgenesis. A pajzsmirigy teljesen hiányozhat (athyreosis), hiányos (hypoplasia), vagy a nyak tövén kívül helyezkedik el (ectopia).
- A pajzsmirigy jól fejlett, de nem működik megfelelően, Beszélünk hormonszintézis zavar.
Van egy ritka formája a veleszületett hypothyreosisnak, központi eredetű. Ezek a hypothyreosisok általában a hipofízis elülső elülső elégtelenségének (a TSH vagy a pajzsmirigy-stimuláló hormon, a pajzsmirigyet szabályozó hormon termelésének hiánya) részét képezik.
A veleszületett hypothyreosis szűrése és diagnosztizálása
"A nyugati országokban a szűrővizsgálatot szisztematikusan végzik az élet 3 napján" - magyarázza Juliane Léger professzor. "Ez abból áll, hogy egy csepp vért veszünk a sarokból (Guthrie-teszt, a szerkesztő megjegyzése) és a TSH szintjének méréséből."
Ha a TSH szintje abnormálisan magas, akkor az újszülöttet szakorvos látja el, aki további vizsgálatokat végez a diagnózis megerősítésére. A kezelés végrehajtása ekkor nagyon gyors: az élet második hetétől kezdve.
"A Guthrie-tesztet más betegségek, például fenilketonuria, cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység és veleszületett mellékvese hiperplázia szűrésére is elvégzik" - magyarázza Léger professzor.