Von Willebrand-szindróma
Háttér és információk a von Willebrand-szindrómáról *
A legtöbb esetben ez teljesen normális folyamat: megsebesíti magát, a seb vérezni kezd, majd újra becsukódik. Különleges esetekben azonban a tanfolyam másképp néz ki. A vérzés leállításának ezen nehézsége az úgynevezett von Willebrand szindróma (VWS), más néven von Willebrand-Jürgens szindróma. Ez egy veleszületett véralvadási rendellenesség, amelyet 1926-ban írt le először Erik Adolf von Willebrand finn professzor. Ez a rendellenesség egyformán érinti a férfiakat és a nőket, és azt eredményezi, hogy még kisebb sérülések vagy események, például fogsebek, menstruációs vérzés vagy vágások esetén is jelentősen megnő a véralvadási idő, vagyis lényegesen tovább (legalább 10–15 percig) tart, amíg a vérzés meg nem kezdődik. Állóhely jön. Jelenleg a lakosság körülbelül 1% -a érintett, de a vérzési hajlam és a véralvadási rendellenesség eltérő.
Milyen rendellenességeket okoz a von Willebrand-szindróma?
Az úgynevezett von Willebrand faktor (VWF) olyan fehérjét ír le, amely létfontosságú az ember számára. Ez nagyban felelős a véralvadás sérülés utáni első lépéseinekért, ezért nélkülözhetetlen a vérzés leállításához. Alapvetően biztosítja, hogy a vérlemezkék optimálisan tapadhassanak a sérült érfalhoz a seb bezárásához. Ha van valamilyen von Willebrand-szindróma, ez a von Willebrand-faktor nem működik megfelelően, vagy teljesen hiányzik. Ennek eredményeként a véralvadási folyamat megszakad, és a seb nem zárható le megfelelően.
Ennek eredményeként az alvadási idő megnő, és a vérzést nehéz megállítani, ami fokozott vérveszteséghez és akár halálhoz is vezethet. A von Willebrand faktor másik funkciója a VIII-as koagulációs faktor transzportja, amely szintén létfontosságú.A von Willebrand-szindróma legtöbb esetben nincs szükség terápiára Gyógyszerek vagy nyomókötés gyorsan segíthetnek.
Először jelentkezik a pontos diagnózis felállítására
A von Willebrand-szindróma első tünetei már kora gyermekkorban jelentkezhetnek, például ha egy karcos seb hosszú ideig nem záródik le, vagy egy fogseb hosszú ideig vérzik. A jelentősen megnövekedett menstruációs vérzés és a zúzódások észrevehető felhalmozódása hosszú ideig szintén a rendellenesség jele lehet.
A Von Willebrand-szindróma típusai és okai
A genetikai információ mutációi okozzák a veleszületett von Willebrand-szindrómát. Ezek egyformán fordulhatnak elő nőknél és férfiaknál is, de a különböző mutációk különböző súlyossági fokokhoz vezetnek, amelyekben a rendellenesség bekövetkezhet. Nagyjából befelé 1. típus (a von Willebrand-faktor csökken, ami enyhe tünetekhez vezet), 2. típus (itt a von Willebrand-tényező megváltozik, ez nagyon különböző hatásokhoz vezet) és 3. típus (a von Willebrand-faktor hiányzik vagy jelentősen csökken, ez a betegség legsúlyosabb formája). Az esetek körülbelül 70% -ában a véralvadási rendellenesség 1-es típusú, a legsúlyosabb típus csak 0,5–3 esetben fordul elő 1 milliónál.
Mindenesetre a betegek prognózisa jelentősen javult az állandó kutatásnak, valamint a kezelési és diagnosztikai lehetőségek fejlődésének köszönhetően. Egy másik kulcsfontosságú pont a családtagok és barátok széleskörű oktatása és képzése, valamint az orvosokkal való szoros együttműködés annak érdekében, hogy sérülés esetén meg tudják tenni a szükséges intézkedéseket, itt téves az a vonakodás, hogy az érintettet tájékoztassák a betegségről. Tér és életveszélyes lehet vészhelyzet esetén.