10 pont a hemofília megértéséért
A "Mérföldek a hemofíliához: 1000 kihívás a hemofíliás betegek életének javítása érdekében Belgiumban" című műtét alkalmával Dr. Sébastien Lobet, az e területre szakosodott gyógytornász számba veszi a betegséget.
1. Hány ember
1000 embernek van hemofíliája Belgiumban. évente 5-10 új eset fordul elő évente.
2. Koagulációs probléma
A hemofília egy ritka betegség, amely problémákat okoz a véralvadásban. A hemofíliás beteg nem vérzik jobban vagy gyorsabban, mint a hemofíliával nem rendelkező személy, hanem hosszabb ideig vérzik.
3. ÖRÖKLETT BETEGSÉG
A hemofília öröklődik. Csak a férfiakat érinti, és a nők továbbítják, mert a hemofíliáért felelős genetikai hiba az X kromoszómán található. Ha tehát egy apának hemofíliája van, akkor a fiai nem (mert a fiú örökölte apja Y kromoszómáját), és a lánya hordozza a gént.
A nőknél nincs hemofília. Mivel mivel két X kromoszómájuk van, a második biztosítja azokat az információkat, amelyekre szükségük van egy bizonyos mennyiségű VIII vagy IX faktor előállításához. Bizonyos körülmények között azonban a faktor mennyisége csökken, és nem tudja biztosítani a normális koagulációt műtét, balesetek vagy szülés esetén. Ezért a VIII. Vagy a IX. Faktor szintjét minden nőnél vagy lánynál meg kell mérni, aki hordozó.
Bármely női sofőr minden lányának 50% az esélye, hogy sofőr legyen (XX). Hasonlóképpen, bármely női vezető minden fiának 50% az esélye a hemofíliára
4. A DIAGNÓZIS
Belgiumban és Európában a hemofíliákat általában nagyon gyorsan diagnosztizálják, mert figyelünk az első tünetekre azokban a családokban, ahol egy személynek hemofíliája van. De a hemofíliás betegek közel 30% -ánál a hemofíliát akkor észlelik, ha egyetlen családtagnak sincs ugyanaz a betegsége. Ebben az esetben a hemofília valószínűleg a genetikai rendellenességek spontán megjelenésének következménye, általában az előző generációkban.
A diagnózist az élet első évében állapítják meg, amikor a gyermek megteszi az első mozdulatokat. A tünetek gyakran zúzódások vagy zúzódások megjelenéséből állnak.
A hemofília mérsékelt vagy kisebb formái esetén a diagnózist általában később, gyermekkorban, sőt néha felnőttkorban is felállítják. "Előfordul, hogy későn veszi észre, például egy foghúzás miatt. De veszélyes, mert veszélyeztetheti a beteg életét, ha egy műtét során észreveszik "- mondja Dr. Lobet.
5. A HEMOPHILIA KÉT TÍPUSA
Normál állapotban a koaguláció összetevői, amelyeket hagyományosan "faktoroknak" neveznek, úgy hatnak egymásra, mint egy dominó sor, amely felborul és láncreakciót hoz létre. A különféle koagulációs faktorokat I-től XIII-ig számozzuk. Ha hiányzik a VIII. Faktor, akkor azt A. hemofíliának hívják. Becslések szerint tízezer embernek ilyen a hemofíliája. Ha hiányzik a IX. Faktor, akkor hemofíliának B nevezik. Ötször ritkább, mint az A hemofília.