D gyermek; kávéval kezelt ritka árva betegség

Írta: Mathilde Debry

Beteg gyermekük kezelésére egy házaspár akaratlanul is elvégzett egy "kettős vak placebo tesztet", amelyet a tudósok általában használnak.

Feladva: 2019.11.06., 17:45

Az esély néha jól csinálja a dolgokat, még az orvostudományban is. Egy beteg gyermek szülei akaratlanul is érvényesítették a ritka betegség elleni hatékony kezelést, amint azt francia orvosok mondják az Annals of internal medicine folyóiratban és az Inserm honlapján.

Egy árva betegség

A 11 éves fiatalember egy speciális diszkinézia formában szenvedett, amely egy ADCY5 nevű génhez kapcsolódott. Tavaly diagnosztizálták számtalan rendellenes mozgástól, amelyek súlyosbodtak a válság időszakaiban. "Ez egy árva betegség, nem is tudjuk, hogy milyen ritka az esetek száma, millióról egy születésről beszélhetünk, de ez csak nagyságrendű" - pontosítja az AFP professzora, Emmanuel Flamand-Roze, neurológus az AP-HP Pitié-Salpêtrière Kórházban. "Ez a gyermek nem tudott biciklizni vagy akár haza is sétálni az iskolából, mert roham bármikor megtörténhet" - teszi hozzá.

A gyermek enyhítésére az orvosok kávét írnak fel, amelyről már ismert, hogy csökkenti az ellenőrizetlen mozgásokat. "Még akkor is, ha csecsemőnknél diagnosztizálták volna ezt a betegséget, adnék neki kávét" - magyarázza a neurológus. A koffein valójában csökkenti az ADCY5 fehérje hatását, amely diszkinézia esetén a szokásosnál több mozgást vált ki.

---