Fenilketonuria (PKU) tünetei; kezelés
A fenilketonuria (PKU) örökletes veleszületett rendellenesség az aminosavak, a testfehérjék alapvető építőköveinek lebontásában. Az állapot világszerte jelentkezik, és ha nem kezelik, súlyos értelmi fogyatékosságot eredményezhet. Normális mentális fejlődés azonban akkor lehetséges, ha a betegséget korán felismerik és kezelik. A várható élettartam nincs korlátozva.
Közép-Európában körülbelül 8 000 újszülöttnél van ilyen genetikai hiba, és ez a török lakosságnál gyakoribb. Ha a betegség kevésbé súlyos, hiperfenilalaninémiának hívják.
Melyek a fenilketonuria okai?
Fenilketonuria (PKU) esetén a fenilalanin aminosav lebontásának és átalakításának egyes lépései megzavaródnak. A fenilalanin egy aminosav (az élethez szükséges fontos bázikus fehérje építőelem), amelyet táplálékon keresztül kell bevinni, mivel a szervezet nem tudja maga előállítani (esszenciális aminosav). Szinte minden ételben megtalálható.
A fenilalanin általában a májban tirozinná alakul át. A tirozint ezután tovább feldolgozzák, pl. B. különböző hormonok (adrenalin, pajzsmirigyhormonok) és transzmitter anyagok (pl. Dopamin, szerotonin) kifejlesztésére az agyban. Ha a test nem tudja átalakítani a fenilalanint tirozinná, a lebonthatatlan aminosav felhalmozódik a test folyadékaiban, és végül mérgezéshez vezet. A bőr, a haj és különösen az agy érintett.
Hiperfenilalaninémiában a fenilalanin aminosav még mindig részben lebontható. Különböző típusú rendellenességek léteznek. Ennek megfelelően a megbomlás mértéke is meghatározó a betegség súlyossága és a fenilalanin szintje szempontjából.
Melyek a fenilketonuria tünetei?
A fenilketonuriában szenvedő újszülötteknél kezdetben nem jelentkeznek agyi rendellenességek és tünetek.
Ha a betegséget nem kezelik, a fejlődés késése csak néhány hét múlva látható.
Sok gyermeknek van:
- A bőr és a haj alacsony pigmentációja (szőke haj, kék szem, sápadt bőr)
- Kiütések (ekcéma)
- Viselkedési rendellenességek
- Hiperaktivitás
- Rohamok
Elsősorban az agy diszfunkciója súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet.
Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?
Minden újszülöttet rutinszerűen megvizsgálnak fenilketonuria (újszülött szűrés) miatt, mert a betegség első tüneteinek megjelenésekor az agy károsodása nem szüntethető meg.
Az élet második vagy harmadik napján egy csepp vért veszünk a sarokból, és szűrőpapírra visszük. Ezt használják a fenilalanin koncentrációjának meghatározására (Guthrie-teszt). Ha a koncentrációt növelik, részletes diagnózist kell követni. Információt nyújt a betegség súlyosságáról és a génmutáció típusáról.
Hogyan kezelik a fenilketonuriát?
A betegségre nincs gyógymód. Mindazonáltal a gyermekek nagyrészt normálisan fejlődhetnek, ha időben megfelelő táplálkozással kezdenek.
A fenilalanint az étellel együtt kell bevinni, amennyiben a szervezet saját fehérje bioszintézisének szükséglete kielégül.
Ugyanakkor nem szabad túl sok fenilalanint bevenni az étellel, hogy ne legyen felesleg a testben. Ellenkező esetben a fenilalanin koncentrációja a vérben jóval a normálist meghaladja.
A legtöbb étel sokkal több fenilalanint tartalmaz, mint amennyire a szervezetnek szüksége van a fehérjeszintézishez. A betegség központjainak szakemberei információkat nyújtanak az egyes termékek fenilalanintartalmáról. A késztermékeken gyakran jelzik a fenilalanin koncentrációját.
Speciális termékek alacsonyabb fenilalanin-tartalommal
Annak érdekében, hogy továbbra is változatosabban fogyaszthasson étrendet, a normál élelmiszer-összetevőket iparilag gyártott speciális termékekkel kell helyettesíteni. Ezek hasonló ízűek, de sokkal alacsonyabb a fenilalanin-tartalmuk.
Egész életen át tartó diéta a PKU számára
Mivel a betegség gyógyíthatatlan, az étrendnek egész életen át tartónak kell lennie. Különösen szigorúan kell betartani hat éves koráig, mivel az agy e korig erősen fejlődik. A későbbiekben diétára is szükség van, mivel bebizonyosodott, hogy az agy aktivitása és ezáltal a szellemi teljesítmény jelentősen romlik a megnövekedett fenilalanin mellett.
A kezelésnek az anyagcsere-betegségek speciális központjában kell történnie. Mivel nem minden klinikán lehet utasítani a szülőket, betartani és diétás tanácsok segítségével végrehajtani az étrendet, és rendszeresen ellenőrizni a fenilalanin vérszintjét.
Az idősebb betegek, akiknek korábbi károsodásuk van, szintén részesülnek az étrendi kezelésből.
Mit kell figyelembe venniük azoknak a terhes nőknek, akik maguk is betegek?
Azoknak a terhes nőknek, akik maguk is fenilketonuriában szenvednek, különösen szigorú étrendet kell betartaniuk, és rövid időközönként ellenőrizniük kell a fenilalanin vérértéküket. A születendő gyermekben a fenilalanin koncentrációja körülbelül kétszer olyan magas, mint a terhes nőnél.
Ha a fenilalanin koncentrációja magas a terhesség alatt, akkor a gyermek szíve is károsodhat az agy mellett, de ez ritkábban fordul elő.
A terhességet meg kell tervezni annak érdekében, hogy kizárják a gyermek korai terhességi agykárosodását.
Megakadályozhatja a PKU-t?
A fenilketonuria elvileg nem akadályozható meg, mert genetikai hiba felelős a betegségért.
Legyen naprakész a netdoktor.at hírlevelével
Az orvosi információk állapota: 2004. május