Szisztémás mastocytosis

A szisztémás mastocytosis az a hízósejtek extrakután szervekbe való beszivárgása jellemzi, a hízósejtbetegségekkel szemben, amelyek csak a bőrt érintik. A bőr mastocitózisát klinikai entitásként fedezték fel a 19. század végén.

Hízósejtek vannak a kötőszövetekben találhatók, beleértve a bőrt, a gyomrot és a bélnyálkahártyát. Játssz a fontos szerepet játszik e szövetek védelmében. A kémiai riasztások, például a hisztamin megszüntetésével, hízósejtek vonzzák az immunitás többi kulcsszereplőjét azokon a területeken, ahol szükség van rájuk. Mivel a sebek köré gyűlnek, a hízósejtek szerepet játszanak azok gyógyításában. A kutatók úgy vélik, hogy szerepük van az angiogenezisben is.

árboc expresszálja a sejt ősfaktor c-kit nevű felszíni receptort. Laboratóriumi vizsgálatokban ez a tényező fontosnak tűnik a hízósejtek szaporodásában és a tirozin-kináz receptor gátlásában.

A bőr állapota viszket. Az elváltozások dörzsölése meghatározza csalánkiütés és bőrpír. A szisztémás tünetek bármilyen formában előfordulhatnak. A leggyakoribb az kitörés, a legdrámaibb az anafilaxiás reakció szinkopussal és sokk. Egyéb tünetek közé tartozik peptikus fekély, hányinger, hányás, krónikus hasmenés, arthralgia, csontfájdalom és neuropszichiátriai változások (ingerlékenység, depresszió) miatti epigasztrikus fájdalom. A máj és a lép hízósejtjeinek beszivárgása portális hipertóniát okoz ascites esetén.

A szisztémás mastocytosis a progresszív daganatos betegség, amely még nem ismeri a gyógyító terápiát. Minden betegnek meg kell tünetileg H1 és H2 anagonistákkal kezelik. Aszpirin irányítja a kitöréseket. cromolyn segít megelőzni a hízósejtek degranulációját. Egyetlen kezelés sem csökkentheti az hízósejtek számát.

Az elsődleges bőrkiütésekben vagy kiütésekben szenvedő gyermekek és betegek hosszú ideig nem progresszívek. A bőrön kívüli szerveket érintő kiterjedt szisztémás betegségben szenvedő betegek prognózisa negatív. Bár a szisztémás mastocytosisban szenvedők várható élettartama nem ismert, úgy tűnik, hogy több éves.

A mastocytosis patogenezise

A szisztémás mastocitózist a hízósejtek extrakután szervekbe való beszivárgása jellemzi. Ezek jellemzően csak a csontvelőbe hatol be, és befolyásolja a perifériás vért és a koagulációs rendszert. A csontvelő cellularitása normocellulustól a jelzett hipercellulárisig változik. Az eritropoézis általában normoblasztikus, egyéb jelentős rendellenességek nélkül. Az eozinofília a csontvelő általános szövettana. A szisztémás mastocytosis késői szakaszában hipocelluláris csontvelő és myelofibrosis látható.

A csontvelőben a fokális hízósejtek a szisztémás mastocytosisban szenvedő betegek körülbelül 90% -ában találhatók. Egy tipikus hízósejt tüskés maggal és finom eozinofil szemcsékkel rendelkezik, amelyek vizualizálhatók. Ezek a hízósejtek pozitív Giemsa. A perifériás vérben vérszegénység, leukopenia, thrombocytopenia és lymphopenia van. A perifériás vér leggyakoribb rendellenessége az anaemia.
A lép és a nyirokszövet jelentősen érintett ebben a betegségben. A lépben a hízósejtek beszűrődése göbös területeket okoz, amelyek összetéveszthetők a limfómákkal. A lép biopsziája a limfoproliferatív betegségekhez vagy a szőrössejtes leukémiához hasonló elemeket mutat. A lép szövettani vizsgálata kétféle kárt mutat: diffúz vörös pép és sinusok, valamint a fehér pép fokális infiltrációja. A nyirokcsomó biopszia kimutathatja a hízósejtek beszivárgását a paracortexben.

Az immunrendszert a fent említett patológia következményei befolyásolják. A hízósejtek az interleukint 4 és 3 termelik, előidézik az immunglobulin E szintézisét és növelik a T-sejtek differenciálódását az allergiás fenotípussá. A hízósejtek az interleukin 2 gátlásával szabadítják fel a hisztamint.

A bélkárosodás magában foglalja a máj, a hasnyálmirigy és a belek mikroszkopikus beszivárgását a hízósejtek által. A hasi fájdalmat a betegségnek tulajdonítják peptikus fekélyek, hízósejtek felszabadulása és motilitási rendellenességek. Az emésztőrendszer bevonása magában foglalja a nyelőcső károsodását (nyelőcsőgyulladás, szűkület, visszér), a gyomor károsodását (gyomorfekély, nyálkahártya elváltozások), a bél károsodását (dilatáció, felszívódási zavar), a vastagbél és a végbél károsodását (többszörös polipózis, diverticulitis) és a máj károsodását (hepatomegalia és hipertónia, ascites, szklerotizáló cholangitis, Budd-Chiari szindróma).

okoz
Egyes tanulmányok azt mutatják a protonkogén c-kit mutációja a mastocytosis bizonyos formáit okozza. A gén mutációi lehetővé teszik a hízósejtek szaporodását és átalakulását.

jelek és tünetek

A betegség a 2 év alatti gyermekeknél a betegek 55% -ában, a 2-15 év közötti gyermekeknél pedig a betegek 10% -ában fordul elő. A szisztémás mastocytosis gyakrabban fordul elő gyermekeknél, mint felnőtteknél, és általában átmeneti és önkorlátozó a gyermekeknél a felnőtteknél.

Az ebben a betegségben szenvedő betegek jelen vannak a vérképző rendszer, az emésztőrendszer, a bőr és az immunrendszer károsodásával járó tünetek. A betegek együttes hematológiai megnyilvánulásokból eredő tüneteket is tapasztalhatnak. A betegség számos egyéb hematológiai állapothoz kapcsolódik: hipereozinofil szindróma, monoklonális gammopátia, szőrössejtes leukémia. Non-Hodgkin-limfóma, policitémia vera és primer trombocitémia ismert, hogy a szisztémás mastocitózissal együtt manifesztálódnak.
Vérszegénység és koagulopátia jelen lehet. Egyes betegeknél vérszegénység jelei, például sápadtság jelentkezhetnek.

Az emésztési tünetek néhány gyógyszer kiváltja például penicillin, kábítószerek, kokain, aszpirin, nem szteroid gyulladáscsökkentők és dipiridamol. Ezek a gyógyszerek anafilaxiát, érrendszeri összeomlást vagy ájulást okoz. Emésztési tünetekkel küzdő betegeknél A leggyakoribb a hasi fájdalom, amelyet hasmenés, hányinger és hányás követ. A gastrooesophagealis reflux tünetei és jelei néhány emberben jelen vannak.

thrombocytopenia határozza meg splenomegalia, hipersplenizmus és megnövekedett portálnyomás, heparin felszabadulása a nyálkahártya hízósejtjeiből és felszívódási zavar aminek eredményeként K-vitamin hiány mind hozzájárulhatnak emésztőrendszeri vérzés.

A betegek jelen lehetnek csalánkiütés jelei ha a betegség bőrkárosodással jár. A viszketés és az erythema társul a bőr rendellenességeivel.

A mastocytosis a következő klinikai betegségtípusokkal rendelkezik:

bőr mastocytosis
indolens szisztémás mastocytosis
klonális nem hízósejtes hematológiai betegséggel társuló szisztémás mastocytosis
agresszív szisztémás mastocytosis
hízósejtes leukémia
hízósejtes szarkóma
extracutan mastocytoma.

Diagnosztikai

Laboratóriumi vizsgálatok

a perifériás hematológiai értékelés vérszegénységet, leukopeniát, thrombocytopeniát, lymphopeniát mutathat, a leggyakoribb az anaemia
A vizelet N-metil-imidazol-mérése hasznos lehet szisztémás mastocytosisban szenvedő betegeknél
A megemelkedett szérum triptázszintek szisztémás mastocytosisra utalnak.

Képalkotó vizsgálatok

Néhány képalkotó értékelésre lehet szükség ezeknél a betegeknél a betegség mértékének és stádiumának azonosításához. Hasi fájdalommal járó betegek számára ajánlott ultrahang, radiográfia, léptomográfia. Csontváz-megfigyelés és CT-vizsgálat csontkárosodás gyanúja esetén szükségesek.

Csontvelő aspiráció és biopszia nélkülözhetetlenek olyan betegeknél, akiknek szisztémás mastocytosisuk lehet. Készül endoszkópia amikor emésztési megnyilvánulások vannak.

Szövettani vizsgálat: a velő cellularitása normocellulustól hipercellulárisig változik. Az eritropoézis teljes, általában jelentős változások nélkül. Az eozinofília gyakori. A késői szakaszban hipocelluláris velőt és myelofibrosist figyelnek meg. Az mastocytosis fokális elváltozásai az esetek 90% -ában találhatók a csontvelőben.

Megkülönböztető diagnózis a következő betegségek okozzák: gyulladásos bélbetegség, irritábilis bél szindróma, felszívódási zavar, mieloproliferatív betegségek, csalánkiütés, Zollinger-Ellison szindróma, VIP-man, carcinoid szindróma, celiakia.

Kezelés

Anafilaxia terápia

Peptikus fekély terápia

Viszketési terápia

Hasmenés terápiája

Elsődleges betegség terápia

Különböző kemoterápiás rendeket alkalmaznak a mastocytosis III-IV kategóriájú kezelésében. előnyöket interferon alfa, különösen az agresszív betegségben szenvedőknél csak néhány esetben bizonyítottak. kladribin jótékony választ adott a beteg számára. Immunszuppresszív és indolens betegségben szenvedő betegeknél nem javallt. Allogén csontvelő transzplantáció még mindig kísérleti jellegű. Tirozin-kináz-imatinib inhibitor hasznos lehet egyes betegeknél.