Thieme E-folyóiratok - Gasztroenterológia up2date Abstract
Publikációs előzmények
Megjelenés dátuma:
2007. július 03 (online)
Az emberi genetikus nézőpontja
Az izoláltan előforduló fiatalkori polipok a gyermekkorban a leggyakoribb polipok közé tartoznak. Ritka esetekben a fiatalkori polipok autoszomális domináns örökletes polipózis szindróma formájában fordulnak elő.
A fiatalkori polipózis szindróma (JPS) - más néven családi fiatalkori polipózis (FJP) - klinikai diagnózisát egy betegben állapítják meg, ha a vastagbélben legalább 5 fiatalkori polip van, vagy ha van legalább egy tipikus fiatalkori polip, még több A családtagokról ismert, hogy fiatalkori polipjaik vannak. A „fiatalkori polipózis” kifejezés nem a beteg megjelenésének fiatal korán alapul, hanem jellegzetes fiatalkori polipok jelenlétén, amelyek szövettanilag megkülönböztethetőek más bélpolipoktól (pl. Adenómák, Peutz-Jeghers polipok, hiperplasztikus polipok).
Mutációk. A JPS-esetek körülbelül 50% -át a csíralánc mutációja okozza a SMAD4 vagy BMPR1A génekben; Az SMAD4 gén mutációjának hordozói szintén gyakrabban mutatnak gyomor masszív polipózist, amint ez az esettanulmányból is kiderült. Ezzel szemben a gyomorpolipok ritkábban fordulnak elő a BMPR1A gén mutációjának hordozóiban.
Diagnosztikai munka. A gyomorfenék polipos változásait gyakran megfigyelik familiáris adenomatous polyposisban szenvedő betegeknél (FAP, amelyet az APC gén csíravonal mutációi okoznak). Szövettanilag azonban ezek többnyire mirigyes ciszták, ritkán egyedi adenomák. A JPS gyomorpolipjai szövettanilag - amint azt az esettanulmány leírja - nem mindig jellemzőek erre a szindrómára. A JPS gyanús diagnózisának további tisztázása érdekében ezért minden esetben kolonoszkópiát kell végezni, a polipok szövettani feldolgozásával. A csíravonal mutációjának kimutatása az SMAD4 génben gyomorpolipózisban szenvedő betegekben megerősíti a JPS feltételezett diagnózisát. Ha azonban mutációt nem azonosítanak, a JPS diagnózisa nem zárható ki, mert egyrészt a SMAD4 gén összes genetikai változása nem mutatható ki rutinszerűen alkalmazott molekuláris genetikai diagnosztikai módszerekkel és más gének változásaival, amelyeket még nem azonosítottak Szerepet játszhat.
Korai észlelési program. Az autoszomális domináns öröklés miatt a betegek gyermekeinek 50% -os kockázata van a JPS kialakulásának is. A megnövekedett rákkockázat miatt követniük kell a DGVS által javasolt korai felismerési programot.
Emberi genetikai tanácsadás. Egy beteg ember mutációjának ismerete megbízható prediktív diagnosztikát tesz lehetővé a család összes kockázati személye számára. A német orvosi szövetség „A rák genetikai hajlamának diagnosztizálására vonatkozó irányelvei” szerint a prediktív molekuláris genetikai diagnózist emberi genetikai tanácsadás keretében kell elvégezni. Több gyomor-bél polip jelenlétében a gyomor-bél traktusban a beteget humán genetikai tanácsadó központba kell irányítani. A klinikai eredmények és a családtörténet alapján célzott további diagnosztikát lehet indítani, és a betegeket és családtagjaikat megfelelő klinikai ellátásra lehet irányítani szakközpontokban.